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PDYN基因的结构特点和主要作用

该基因编码的蛋白质是一种前蛋白,经蛋白质水解后形成分泌的阿片肽β-新内啡肽、强啡肽、亮氨酸-脑啡肽、利莫啡肽和亮氨酸吗啡肽这些肽是kappa型阿片受体的配体强啡肽参与调节对几种精神活性物质的反应,包括可卡因。已发现该基因的多个编码相同蛋白质的选择性剪接转录变体。......阅读全文

PDYN基因的结构特点和主要作用

该基因编码的蛋白质是一种前蛋白,经蛋白质水解后形成分泌的阿片肽β-新内啡肽、强啡肽、亮氨酸-脑啡肽、利莫啡肽和亮氨酸吗啡肽这些肽是kappa型阿片受体的配体强啡肽参与调节对几种精神活性物质的反应,包括可卡因。已发现该基因的多个编码相同蛋白质的选择性剪接转录变体。

OBSCN基因的结构特点和主要作用

蒙脱石基因跨越150 kb以上,含有超过80个外显子,编码约720 kDa的蛋白质。编码蛋白包含68个ig结构域、2个纤维连接蛋白结构域、1个钙/钙调素结合结构域、1个rhogef结构域和2个丝氨酸苏氨酸激酶结构域。该蛋白属于包括Titin和Nebulin在内的巨大骶节信号蛋白家族,可能在肌原纤维的

OTOS基因的结构特点和主要作用

耳蜗蛋白由内耳的非感觉细胞(纤维细胞)合成,豚鼠耳蜗蛋白的下调导致耳聋(Lavigne Rebillard等人,2003【PubMed 12687421】。

PAPOLG基因的结构特点和主要作用

该基因编码poly(a)聚合酶家族的一个成员,该家族催化dna/rna链3'端的模板无关延伸。这种酶在氨基酸水平上与特征良好的聚(A)聚合酶II(papi)有60%的同源性这两种酶具有相似的结构域和功能域组织这种酶仅局限于细胞核内,表现出非特异性和CPSF(裂解和聚腺苷酸化特异因子)/AAU

PASK基因的结构特点和主要作用

该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶家族的一个成员,该家族包含两个PAS结构域该基因的表达受葡萄糖调节,编码蛋白在胰岛素基因表达调控中起作用这种基因的下调可能在2型糖尿病中起作用。另外,已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。

NTM基因的结构特点和主要作用

该基因编码iglon(lamp,obcam,ntm)家族的一个成员,iglon(lamp,obcam,ntm)家族的免疫球蛋白(ig)结构域含有糖基磷脂酰肌醇(gpi)锚定的细胞粘附分子。编码蛋白可能通过一种亲和力机制促进神经突起的生长和粘附该基因与11号染色体上的一个相关家族成员阿片结合蛋白/细胞

NUBPL基因的结构特点和主要作用

该基因编码mrp/nbp35 atp结合蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质是组装呼吸链nadh脱氢酶(复合物i)所必需的,该复合物是位于线粒体内膜的低聚酶复合物。该基因突变导致线粒体复合物I缺乏选择性剪接导致多个转录变体。

PC基因的结构特点和主要作用

这个基因编码丙酮酸羧化酶,它需要生物素和ATP来催化丙酮酸羧化为草酰乙酸活性酶是一种排列在四面体中的同四聚体,该四面体仅位于线粒体基质中。丙酮酸羧化酶参与糖异生、脂肪生成、胰岛素分泌和神经递质谷氨酸的合成该基因突变与丙酮酸羧化酶缺乏症有关另外,已经发现该基因具有不同的5’utr,但编码相同蛋白质的剪

PCLO基因的结构特点和主要作用

这个基因编码的蛋白质是突触前细胞骨架基质的一部分,它参与建立活跃的突触区和突触小泡的运输该基因的变异与双相情感障碍和重度抑郁障碍有关已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。

PIGF基因的结构特点和主要作用

该基因编码一种参与糖基磷脂酰肌醇(gpi)锚定生物合成的蛋白质。GPI锚定物是一种糖脂,在其核心骨架中含有三个甘露糖分子,在许多血细胞中被发现,用来将蛋白质锚定在细胞表面编码蛋白和另一个gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸转移到第三个甘露糖中起作用。另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体.