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NatCommun:鉴别出110个基因和乳腺癌风险增加直接相关

近日,一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中,来自英国癌症研究院的研究人员通过研究鉴别出了和乳腺癌风险增加的110个关键基因;文章中,研究人员利用了一种先进的遗传学技术对和乳腺癌遗传风险相关DNA区域进行了图谱绘制,并从中寻找能够增加女性乳腺癌风险的可能基因。图片来源:medicalxpress.com 此外,研究人员还发现32个基因与乳腺癌患者的存活时间直接相关,同时也提示这些基因对于疾病发生的重要性,以及其能作为未来研究人员开发新型乳腺癌疗法的潜在靶点。文章中,研究人员对基因组中的63个区域进行详细分析,这些区域与乳腺癌的发病风险均有关联。然而,寻找增加乳腺癌发病风险的基因并不简单,因为一些小型的DNA序列会通过DNA成环(DNA looping)的方式与基因组中完全不同的部分相互作用。 研究者表示,这项研究中我们利用Capture Hi-C的新型技术研究了基因组不同区域之间的相互......阅读全文

贝瑞和康建成全球最大妇科肿瘤基因组数据库

  基因组大数据的重大意义开始凸显,贝瑞和康与阿里云合作开展的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性成果,便已经收效显著。  9月23日,在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上,北京贝瑞和康生物技术股份有限公司(以下简称“贝瑞和康”)公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。 

高危人群癌症基因检测,不能多不能少,合适就好

  随着基因检测价格的下降,医学上运用多基因检测panels来评估癌症风险呈现出增长趋势,这种测试模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常见。然而,随着测序的进展,未经证实与乳腺癌/卵巢癌风险相关的不明突变逐渐被发现,这给患者及医生带来了很多新的困惑。  近 日,在发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中,

基因芯片数据的分析方法

研究背景:基因芯片可以通过探针和荧光标记对某个时间点生物体的全部基因表达量进行检测,探针代表的基因荧光强度通过仪器转换成基本数据。这些数据的背后隐藏着很多的生物学意义,这就需要我们通过生物信息学的方法去分析和挖掘。不同实验设计方案产生的海量芯片数据,其分析方法和思路都大同小异,这里分享一个多组实验设

基因芯片数据的分析方法

研究背景:基因芯片可以通过探针和荧光标记对某个时间点生物体的全部基因表达量进行检测,探针代表的基因荧光强度通过仪器转换成基本数据。这些数据的背后隐藏着很多的生物学意义,这就需要我们通过生物信息学的方法去分析和挖掘。不同实验设计方案产生的海量芯片数据,其分析方法和思路都大同小异,这里分享一个多组实验设

北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因

  目前,约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日,北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授,在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果,题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w

北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因

  目前,约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日,北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授,在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果,题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w

乳腺癌全转录组关联分析发现新的风险基因

   美国范德堡大学和澳大利亚昆士兰医学研究所(QIMR Berghofer)领导的研究团队利用全转录组关联分析方法,找到与乳腺癌存在明显关联的48个基因。这项成果于6月18日发表在《Nature Genetics》上。  研究人员利用近12.3万名乳腺癌患者和近10.6万名对照的遗传预测基因表达谱

科学家发现细胞持家基因或是引发三阴性乳腺癌的罪魁祸首

  近日,来自美国德州大学西南医学中心(UT Southwestern Medical Center)的研究人员通过研究发现一种调节机体自然细胞循环过程—自噬的基因beclin 1和三阴性乳腺癌之间存在强相关性,相关研究发表于国际杂志EbioMedicine上。  研究者Beth Levine教授表

中国基因检测投保路还有多远

  8月13日,在genomeweb网站上,有2篇新闻报道了美国知名的商业保险公司 Noridian Medicare宣布将多家基因检测产品在局部范围内(LCD、local coverage decision)纳入自己的投保范围,并进行全额报销,其中包括知名的以基因医学来开发医疗及分子诊断产品的My

Nature子刊:12万例数据确定乳腺癌风险相关的5种变异

  一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异,这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。  乳腺癌是女性中最常见的癌症之一,大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病,且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器,在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引

从《我不是药神》看预测性癌症基因检测

  近日,随着电影《我不是药神》的观影热潮,“慢性粒细胞性白血病”“格列卫”等恶性肿瘤有关的词汇成为焦点。癌症,是众多健康人群的恐惧中心。预测性癌症基因检测也随之日渐火爆起来。   最早将预测性癌症基因检测带入公众视野的是著名影星安吉丽娜·朱莉。2013年2月,朱莉决定切除双侧乳腺,因为她检测了自己

平价基因检测馅饼还是陷阱

  近一两年,看似“高精尖”的基因检测开始走入寻常百姓家,价格也从十几万飞落至几百元不等,检测内容却花样百出:肿瘤基因、乳腺癌基因、女神潜力基因、儿童天赋基因、金融交易能力基因……而基因检测的过程也已非常简单,人们将唾液装入试管,寄到实验室就行。  千元即可测天赋基因、女神基因、炒股基因?  专家质

北大博导乳腺癌成果连发两著名期刊

  北京大学临床肿瘤学院乳腺癌中心的解云涛教授,主要研究方向为乳腺癌个体化治疗分子标志物的研究,研究乳腺癌的预后指标、乳腺癌术前辅助治疗疗效的预测指标;以及家族性和早发性乳腺癌易感基因的筛查及胚系突变的检测。近期,他带领的研究小组,连续在国际著名学术期刊《PLOS Genetics》和《Clinic

揭秘男女性乳腺癌的差异和中国乳腺癌新型基因突变

  第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开,本次会议迎来了各国专家的参与。在本次大会中,中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异,荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。  香港研究人员发现中国乳腺癌相关的

基因突变:可使乳腺癌风险增加9倍

  《新英格兰医学》杂志刊登的一项研究表明,乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突变可使年轻女性和老年女性乳腺癌患病风险分别增加 9 倍和 5 倍。  研究者通过该项研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能丧失性突变男女性的乳腺癌患病风险。PALB2 两个基因或单个基因功能丧失性突变都将增加乳腺

我国基因检测技术已在肿瘤个体化诊疗中投入使用

  记者1月13日从哈尔滨医科大学附属第四医院获悉,在近日公布的2013年黑龙江省科学技术进步奖名单上,该校申宝忠教授领衔完成的课题《肿瘤标志物靶向分子成像在疾病早期诊断及治疗疗效监测中的应用》获得一等奖。此项成果利用分子影像学技术和纳米医学技术,破译了肿瘤细胞内及细胞间联络通讯的“分子密码”,为肿

乳腺癌和卵巢癌竟然遗传自父亲

  英国一位女士Alison Dagul被诊断为侵略性的乳腺癌和卵巢癌,经过血液测试后发现病因是基因缺陷。她不仅从父亲那里继承了这种基因缺陷,而且检测结果表明这种基因缺陷还遗传给了自己的女儿——24岁的Gaby。  父亲携带基因突变 致女儿患癌  Alison表示:“在得知癌症诊断结果的几个星期前,

基因测序,揭示为何只有一部分乳腺癌复发

  乳腺癌复发病例有不同的基因图谱  虽然大多数乳腺癌可治愈,但有20%左右的病例会复发。日前,剑桥大学研究人员通过乳腺癌组织的基因检测,揭示了乳腺癌复发的遗传差异性。研究结果显示乳腺癌复发病例有不同的基因图谱,并建议研制靶向乳腺癌复发驱动基因的药物。  该研究由英国剑桥大学Wellcome Tru

基因检测技术成本大幅降低

     7年前,当人类基因组被科学家破译的时候,人们听到的最振奋人心的好处就是,今后可以很方便地检测自己体内是否含有致病基因。然而7年过去了,人们却并没有看到这方面的任何突破性进展。这其中最大的障碍就是基因破译成本太高,科学家联合破译第一个人类基因组的所有花

PNAS:雌激素和乳腺癌的新联系

澳大利亚布里斯班的研究人员的一项新研究显示,雌性激素能开启一个与乳腺癌有关的基因。这个来自昆士兰大学Diamantina癌症、免疫和代谢医学研究所的研究组相信,这一发现将有助于解释乳腺癌和病人体内高浓度雌激素之间的关系。这项发现刊登在最新一期的《PNAS》杂志上。   &nb

基因检测行业风云突变: 检测巨头互搏抢占市场

  基因检测巨头近日与其对手在法庭上展开交锋,这一战争使得本应前途光明的检测热潮蒙上了一片阴云。   尽管基因检测巨头Myriad Genetics8月13日讨论公司第四季度及去年整个会计年度财政收支状况的电话会议中,并未提及美国好莱坞著名女星安吉丽娜朱莉的“切乳事件”,但是仍旧不能掩盖检测巨

Nature子刊:基因测序揭示12种癌症的遗传易感性

  12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性,意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同,同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。  12种癌症的遗传性(遗传性易感性)  长期以来,众所周知癌症的部分风险因素为遗传,且遗传突

国家级肿瘤分子诊断平台建成

  从日前在天津市召开的基因检测技术在肿瘤个体化诊疗中的应用学术研讨会上获悉,国家肿瘤临床医学研究中心肿瘤分子诊断平台已建成,作为该平台的重要组成部分,乳腺癌高危人群基因筛选技术以及肺癌基因检测技术已在临床投入使用。   肿瘤分子诊断平台旨在探索标准化的肿瘤分子诊断规范,为制订个体化防治方案提供分

新研究确认110个基因与乳腺癌风险相关

  新华社伦敦3月18日电 乳腺癌是女性最高发的癌症,预估风险对提高乳腺癌患者的存活率关系重大。英国研究人员最近通过一种新的测序技术发现了110个与乳腺癌风险有关的基因,可望为通过基因检测来预估乳腺癌风险铺平道路。   伦敦癌症研究所的研究人员在新一期英国《自然·通讯》杂志上报告说,他们通过新测序

女性“杀手基因”的前世今生

  美国著名女影星安吉丽娜•朱莉在癌症基因检测结果呈阳性,并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后,与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野,甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日,美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果,将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变

中国人乳腺癌发病有特征 胃癌家族史者突变发生率高

9月14日,在中国抗癌协会举办的第九届全国乳腺癌会议上,有关研究机构公布了中国乳腺癌患者基因突变的研究成果,中国人具有独特的频发突变位点BRCA1基因1100delAT和5589del8,且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突变的发生率。 有关专家指出,BRCA1和BRCA2

JAMA:10000例样本证实,患癌风险≈精准基因突变+家族史

  近日,一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外,家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子,而罹患癌症风险会因突变部位而异;因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。  6月21日,剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》(JAMA)上

中国人乳腺癌发病有特征

中国人乳腺癌发病有特征 胃癌家族史者突变发生率 9月14日,在中国抗癌协会举办的第九届全国乳腺癌会议上,有关研究机构公布了中国乳腺癌患者基因突变的研究成果,中国人具有独特的频 发突变位点BRCA1基因1100delAT和5589del8,且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突变的发生

PNAS鉴别出侵袭性乳腺癌的生物标记物

  美国西北大学的两名科学家鉴别出了与基底细胞样乳腺癌密切相关的一种生物标记物。基底细胞样乳腺癌是一种高度侵袭性的癌症,其对许多类型的化疗耐药。这一称作为STAT3的生物标记物,为开发出新的疗法来治疗这种往往致命的癌症提供了一个极好的靶点。这项研究发表在8月19日的《美国科学院院刊》(PNAS)上。

新研究确认110个基因与乳腺癌风险相关

  乳腺癌是女性最高发的癌症,预估风险对提高乳腺癌患者的存活率关系重大。英国研究人员最近通过一种新的测序技术发现了110个与乳腺癌风险有关的基因,可望为通过基因检测来预估乳腺癌风险铺平道路。伦敦癌症研究所的研究人员在新一期英国《自然·通讯》杂志上报告说,他们通过新测序技术分析了基因组上被认