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投资者和分析师都热衷于猜测哪家企业将被另一家企业收购。虽然与前两年相比，今年的并购活动有所降温，但仍有大量交易在上演。下面三只生物科技股可能成为下一家被竞购的企业。 BioMarin Pharmaceutical BioMarin Pharmaceutical可能被收购并不是第一次被讨论。6月份，有传闻称，如果赛诺菲竞购美国癌症药物公司Medivition的交易失败，那么这家法国医药巨头将把目光转向BioMarin。 BioMarin总部位于美国加州，让其名声大震的当属失败的杜氏肌肉萎缩症药物Kyndrisa （drisaspersen）。今年1月，在该药物申请遭美国食品药品监督管理局拒绝之后，BioMarin终止了这一项目以及三款其他第一代的后续产品BMN 044、BMN 045和BMN 053，这些药物均处于治疗某种类型的杜氏肌肉萎缩症的二期试验阶段。 对BioMarin感兴趣的公司可能将关注该公司的非杜氏肌肉萎......阅读全文
现在随便从百度上搜索一下，我们都能看到许多有关儿童未知病因的求助帖，从皮肤上长了小疙瘩到忽然发呆，从为什么长不高到总是流鼻血，孩子们的各种情况牵动着父母的心。然而对于这些问题，我们去医院并不一定就能得到确切的回答，尤其是存在罕见病的可能情况下，但随着现代生物技术的迅猛发展，新技术也许能给我们想要
如今，一群不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症患儿引起社会越来越多的关注。此前，青海省呼吁将苯丙酮尿症纳入医保，黑龙江省也决定将苯丙酮尿症纳入城乡居民基本医疗保险门诊特殊治疗管理范围。 何为苯丙酮尿症 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传疾病，也是一种常见的氨基酸遗传代谢障碍疾病。目前，我国苯丙酮尿症发
为人父母，经常为孩子们的身体和智力发育落后而担忧，尤其当遇到传统医学无法检测的“罕见病”病因时，父母倍感焦急甚至乱投医。随着现代生物技术的迅猛发展，上海交通大学医学院附属新华医院正在采取一些新型的诊断方法，使得原来的“试错模式”向“精准诊断”转变，患儿也不用因未知病因而被延误治疗。 这些新型的
尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾小球滤出，也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型，其中游离型排出量约为1.1g/24h ，结合型约为2g/24h .结合型是氨基酸在体
BioMarin制药近日宣布，其苯丙酮尿症药物pegvaliase达到了临床III期主要终点，患者的血液苯丙氨酸水平符合预期值。 然而，该药物在注意力不集中以及精神神经症状方面，并未显示出足够的疗效。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。苯丙氨酸是必需氨基酸的一种，需要从食物中获取。摄入到人体
【产品名称】通用名称：苯丙氨酸检测试剂盒商品名称：苯丙氨酸检测试剂盒英文名称：Phenylalanine (PKU) neonatal Screening Assay 【包装规格】480人份/盒 【预期用途】此试剂盒可用于新生儿血斑中L-苯丙氨酸的体外定量检测。仅供新生儿苯丙酮尿
序号注册证号商品名称原通用名称调整后通用名称1国食注字TY20175001纽康特特殊医学用途婴儿配方粉氨基酸配方特殊医学用途婴儿氨基酸配方粉2国食注字TY20175002雅培亲护特殊医学用途婴儿配方粉乳蛋白部分水解配方特殊医学用途婴儿乳蛋白部分水解配方粉3国食注字TY20175003菁挚呵护特殊医学
科学家正在对经过基因改造的大肠杆菌和其他细菌进行人体试验，探索细菌用于疾病治疗的可能。 人们通常选择服用药物来对抗细菌。如今，一种反直觉的方法悄然而起——通过基因改造把细菌变成药物。 科研人员正在探索将大肠杆菌作为人类基因治疗载体的方式。来源：Fernan Federi
尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检 查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾 小球滤出，也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型，其中游离型排出 量约为1．1g／24h ，结合型约为2g／24h 。结合型是氨基酸在体
图片来源于网络 CRISPR基因编辑技术有很大的作为，科学家们的终极目标是将其应用于疾病治疗。10月9日，《Nature Medicine》期刊同时发表两篇文章，揭示改良版的CRISPR技术成功预防或治疗小鼠的两种遗传性肝脏疾病。更重要的是，其中有一项研究是在胚胎阶段进行的。 1、论文一：纠正成
一个国际研究团队日前发现，绿茶和红酒中的某些成分可以阻止有毒代谢物的形成，未来有望用于治疗苯丙酮尿症等遗传代谢疾病。 苯丙酮尿症是一种遗传性代谢缺陷病，患者体内特定氨基酸等无法正常代谢造成毒性淀粉样蛋白异常沉积，影响大脑及神经系统发育，导致智力严重低下。 以色列特拉维夫大学领导的一个国际研究
2、实验步骤1在微孔板的每一微孔中加入25ul 0.5M的NaOH溶液。2将75ul标准品、质控品和血斑样品洗提液分别加入到相应的微孔中,稍振板以便混合均匀3在每一微孔中加入100ul临时配置好的酶溶液4室温（18-25℃）下温育30分钟5在每一微孔中加入100ul底物溶液，振荡器（300-500r
默克(Merck KGaA)4月24日宣布，有关药物Kuvan(沙丙蝶呤二盐酸盐)的一项IIIb期SPARK研究达到了主要终点。 SPARK是一项多中心、开放标签、随机、对照IIIb期研究，在此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症(PKU)患者中开展，调查了Kuva
江教授您好！非常感谢您能够接受检验医学网在线记者的采访！近年来，出生缺陷作为影响我国儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题，受到广泛的社会关注。实施“全面二孩”政策后，我国高龄孕产妇明显增多，出生缺陷防控面临更多的问题，您觉得作为出生缺陷三级防控中的关键一环，新生儿遗传代谢病筛查在其中发挥着怎
苯丙酮尿症的患儿不能食用平常的蛋白质，只能食用经过特殊处理的食物，否则会引起智力低下；原发性肉碱缺乏症可引起猝死、肝肿大等……昨天，记者从合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心获悉，该中心在我省首次引进串联质谱新技术，通过采集新生儿一滴足底血可以一次性检测出苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症等27种遗传性
（2） 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1，此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，这是造成酶活性缺乏的原因。 2．
欧洲食品安全局10日发布一项针对人造甜味剂——阿斯巴甜的全面风险评估报告称，普通人在安全剂量内食用阿斯巴甜对健康无害。 在本次风险评估中，欧洲食品安全局重新严格审查了现有关于阿斯巴甜安全性的所有动物实验和人体试验的科研成果，该机构专家排除了阿斯巴甜导致基因损坏和致癌的潜在风险。 报告
2月28日下午，“《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议”，在人民网1号演播厅举行。会议的第二场圆桌论坛邀请地方罕见病预防与治疗协会的代表、临床医生、有关专家，共同探讨如何推动罕见病防治政策落地，提高罕见病患者的生存质量。 北京医学会罕见病分会副主任委员王琳、浙江省医
茶是在中国历史悠久的饮料。它对人体的健康效果常常是人们津津乐道的话题。而近来的科学研究表明，茶不但可以饮用，还能从其它角度帮助人体健康。 在今天的这篇文章中，我们对2018年茶的重要研究做一些盘点，看看它到底有哪些神奇功用。 治疗先天性代谢病 先天性代谢疾病通常是由于遗传因素导
茶是在中国历史悠久的饮料。它对人体的健康效果常常是人们津津乐道的话题。而近来的科学研究表明，茶不但可以饮用，还能从其它角度帮助人体健康。图片来源于网络 在今天的这篇文章中，我们对2018年茶的重要研究做一些盘点，看看它到底有哪些神奇功用。 治疗先天性代谢病 先天性代谢疾病通常是由于遗传因素
茶是在中国历史悠久的饮料。它对人体的健康效果常常是人们津津乐道的话题。而近来的科学研究表明，茶不但可以饮用，还能从其它角度帮助人体健康。 在今天的这篇文章中，我们对2018年茶的重要研究做一些盘点，看看它到底有哪些神奇功用。 治疗先天性代谢病 先天性代谢疾病通常是由于遗传因素导致人体中某种
为了保持身材苗条，很多爱美人士都推崇无糖食品，认为只要不含蔗糖就不会发胖，就是健康食品。但研究表明，无糖食品的广告误导了消费者，很多常见的代糖甜味素吃多了也会长胖，若摄入过量，还会产生更大危害。 蔗糖素阻碍药物吸收 据
为了保持身材苗条，很多爱美人士都推崇无糖食品，认为只要不含蔗糖就不会发胖，就是健康食品。但研究表明，无糖食品的广告误导了消费者，很多常见的代糖甜味素吃多了也会长胖，若摄入过量，还会产生更大危害。 蔗糖素阻碍药物吸收 据英国《每日邮报》10月21日报道，美国科学家近日将矛头指向
为了保持身材苗条，很多爱美人士都推崇无糖食品，认为只要不含蔗糖就不会发胖，就是健康食品。但研究表明，无糖食品的广告误导了消费者，很多常见的代糖甜味素吃多了也会长胖，若摄入过量，还会产生更大危害。 蔗糖素阻碍药物吸收 据英国《每日邮报》10月21日报道，美国科学家近日将矛头指向美国
概述 Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。该疾病发病率报道不一，美国麻省的调查
9月10日，在《自然》子刊《Nature Medicine》上刊登的两篇科学论文中，宾夕法尼亚大学和苏黎世联邦理工学院的两个不同团队，使用基于CRISPR系统的碱基编辑器，成功在小鼠模型中治疗了由于基因突变导致的罕见肝脏疾病。其中宾夕法尼亚大学的团队成功在小鼠出生以前就可治疗它们患上的遗传病。
期待已久的宝宝出生了，你会考虑给他做个“新生儿疾病筛查”吗？新生儿出生72小时之内取孩子的足跟血3滴就能筛查出“蚕豆病”等后期无法治疗的疾病，如果全省55万新生儿都做筛查，每年至少能筛查出300名婴幼儿的智障问题!目前，(云南)省卫生厅正在制定在全省普及“新生儿疾病筛查”项目的计划。
概述Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。该疾病发病率报道不一，美国麻省的调查发病
概述Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。该疾病发病率报道不一，美国麻省的调查发病
目前，我国罕见病患者的药品供应保障存在哪些问题？造成这些问题的原因有哪些？有哪些可能的改善途径？带着这些问题，《经济日报》记者走访了患者、专家、药企以及有关部门等。 创新型“孤儿药”难寻“中国造” 近日，记者在北京见到了黏多糖贮积症I型患者张笑。黏多糖贮积症是一种罕见隐性遗传疾病，患者身体呈