余永国：测序技术如何实现“精准”的疾病诊断？
为人父母，经常为孩子们的身体和智力发育落后而担忧，尤其当遇到传统医学无法检测的“罕见病”病因时，父母倍感焦急甚至乱投医。随着现代生物技术的迅猛发展，上海交通大学医学院附属新华医院正在采取一些新型的诊断方法，使得原来的“试错模式”向“精准诊断”转变，患儿也不用因未知病因而被延误治疗。 这些新型的技术适合于哪些人群？它是如何对儿童疾病进行早期筛查和诊断的？它采用的是什么技术和平台？它可以用于产前诊断吗？父母们如何在第一时间接触到这些技术？ 针对上述疑问，生物探索记者有幸采访到了新华医院儿童内分泌/遗传科的余永国医师。余博士早年在美国哈佛大学医学院进修分子诊断多年，在遗传性罕见病的分子诊断方面有着极其丰富的经验，回国后成功搭建了基因芯片和二代测序研究与诊断平台；并将全基因组高分辨芯片和二代测序应用于临床诊断，为提高孤独症、智力落后、多发畸形、罕见病等疾病的遗传诊断率与转化研究做出了重要成绩。 以下是生物探索对余博士的采访实录......阅读全文
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
基因缺失型遗传的诊断（1）α地贫的基因诊断
α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb和一条10kb的带，在正
基因缺失型遗传的诊断方法
（1）α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，
基因异常不明的遗传病的诊断方法
基因异常不明的遗传病的诊断 成年型多囊肾病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性囊肿，临床表现为腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病
因美纳与迪拜医院合作，促进重症儿童基因诊断
位于阿拉伯联合酋长国迪拜的 Al Jalila 儿童专科医院近日表示，它已与因美纳签署协议，合作进行快速全基因组测序以诊断重症儿童。 根据协议条款，合作伙伴将合作开展一项为期两年的临床 rWGS 对新生儿和儿科护理单位影响的研究。该研究将包括 200 名 18 岁以下的儿童及其父母。 因美纳将