4月1日《自然》杂志精选

人类基因组特刊

　　人类基因组序列的第一个工作草图是近10年前发布的，由比尔·克林顿和托尼·布莱尔于2000年6月共同宣布。在此后10年的大部分时间，一般的人也许奇怪这一切都是为了什么。但该技术一直都在发展，随着最近一系列全基因组关联研究重大成果的发表以及“个人基因组”时代的到来，现在可以说是对这方面的研究工作进行盘点的一个好时间。基因组序列(的问世)并没有使生命(显得)简单。过去人们以为，有了“人类生物学蓝本”之后，各种要素便会突然之间各就各位。但正如Erika Check Hayden所报告的那样，人们发现，生命的复杂程度之高让人敬畏。促使人类基因组序列草图在2000年、而不是在几年之后发布的是竞争——在“观点”栏目中，这场竞争背后主要推手中的两个人回顾了过去10年所取得的成就，并对今后的前景进行了展望：Francis Collins找出了今后应当吸取的5个关键教训;Craig Venter警告说，个人基因组时代的挑战是很大的，与当初基因组测序工作这一壮举本身不相上下。在基因组项目上的投入之所以被认为是应该的，部分原因是人们预期它会对医疗工作带来好处。但Robert Weinberg指出，至少对癌症临床工作来说，迄今还几乎没有多少好处显示出来。虽然好处将会出现，但他说，只有当我们对传统科学方法，尤其是用于建立一种假设，然后再去验证该假设的科学方法加以利用、来引导这些新技术的话，它们才会出现。

　　宏观机械系统的量子控制

　　量子力学荒诞的、经常是反直觉的预测已在原子尺度的光系统和电系统中被观察到，但想演示量子力学同样也适用于一个机械系统，尤其是一个大到足以让裸眼能够看到的机械系统的努力，却被证明具有挑战性。其困难是，将一个机械系统冷却到其量子基态(在该状态所有经典噪音都被消除了)。加州大学圣巴巴拉分校物理系一个研究小组现已克服了这一障碍。利用传统低温制冷方法，他们将一个具有非常高的振荡频率的机械振荡器冷却到了比绝对零度仅高1/40度。这个振荡器被称为“量子鼓”，它与一个超导量子位耦合在一起，后者起一个量子温度计的作用，用来检测振荡器内是否还残留任何激发。当确认已没有时，研究人员进一步发现，可以将单独一个量子激发(即一个声子)引入这一系统中，并在振荡器和量子位之间交换很多次，从而朝着对一个机械系统实现完全量子控制的方向迈出了最初的几步。

　　大型CNV数据集及其应用

　　版本数变异(CNV)是个体间基因变异的一种常见形式，由基因组重排引起，既可能是遗传原因，也可能是由于新的突变。利用寡核苷酸嵌合微阵列(芯片)和HapMap样本进行的一个大型合作研究项目，生成了人类基因组中11700个CNV的全面的工作图。这些CNV中约有一半在具有不同血统的个体(欧洲人、非洲人或东亚人)中也体现在了基因型中。研究人员识别出30个具有影响疾病易感性的CNV的位点。去年10月在网上发布的这个巨大的数据集，就其全面性和空间分辨率来说是一项地标式的成果，而且正如John Armour在文章中所说的那样，在今后多年时间都可能是一个权威性资源。这个资源也是一项新的全基因组关联研究的主要焦点，研究内容是常见CNV与八种常见人类疾病之间的联系。

　　在细胞分裂中发挥功能的基因

　　Jan Ellenberg及其同事利用RNA干涉来将一个人类细胞系中大约21000个蛋白编码基因中的每个基因沉默，然后利用对活的、正在分裂的细胞进行高通量时间延迟成像的方法来记录结果。通过对每个基因至少6个时长为两天的影片进行计算机图像处理，来对表现型进行量化打分。数百个基因被发现在有丝分裂和包括细胞存活及迁移在内的其他细胞过程中发挥功能。该研究的整个数据集作为一个公共功能基因组资源发布在www.mitocheck.org这个网站上。

　　触发“新仙女木事件”的洪水

　　我们目前的气候突变概念，受有关诸如“新仙女木事件”等气候事件的很有说服力的古气候证据的强烈影响，在这些事件中，气候的巨大变化基本上是即刻发生的。人们一般认为，“劳伦太德冰盖”退缩产生的淡水注入改变了“大西洋经向翻转环流”，触发了“新仙女木事件”，但迄今为止支持这一理论的令人信服的地质证据却难以找到。现在，Julian Murton及其同事终于发现了一个在年代上与“新仙女木事件”一致的主要洪水事件。

　　“弱阳吊诡”气候悖论可能不存在

　　Carl Sagan和George Mullen在1972年提出的有关早期或“年轻”太阳亮度较弱的悖论(亦称“弱阳吊诡”)指出，太阳亮度在太古代约为其今天的70%，所以该理论认为，当时的温度会太低，无法让液体海洋在地球上存在。然而，地质记录表明，当时的液态水是存在的。这种现象通常被解释为因大气中高浓度二氧化碳和(或)甲烷的存在造成的温室效应所产生的后果。Minik Rosing等人证明，太古代沉积物的矿物构成与高温室气体浓度以及当时“产烷生物”的代谢限制因素并不一致。