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无创基因产前检测之争:该技术陷未检测到唐氏儿纠纷

该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷;国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展,仍存在假阴性和检测失败病例 两年前,38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生,体重8斤,不哭不闹,像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。 这场喜悦持续了42天。随后,璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦,杨柳没再睡过好觉。她左思右想,将产下唐氏儿(唐氏综合征儿童)的根源指向了医院和无创基因检测技术(以下简称无创基因)。 7月13日,一篇《华大癌变》的报道在网络发酵,文中讲述湖南长沙某位母亲,质疑以华大基因为代表的无创基因技术未能起到筛查作用。 无创基因检测技术在国内推行的第8年,该技术被推到舆论的风口浪尖。国家卫生健康委员会(以下简称国家卫健委)告诉新京报记者,此项技术已在340家具有产前诊断技术的医疗机构开展,根据国内外临床研究结果表明,仍存在假阴性和检测失败病例。广大孕妇应提高自我保健意识,正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和......阅读全文

无创基因产前检测之争:该技术陷未检测到唐氏儿纠纷

  该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷;国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展,仍存在假阴性和检测失败病例   两年前,38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生,体重8斤,不哭不闹,像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。   这场喜悦持续了42天。随后,璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦,杨柳没再睡

无创基因产前检测之争:该技术陷未检测到唐氏儿纠纷

  无创基因产前检测之争  该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷;国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展,仍存在假阴性和检测失败病例  两年前,38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生,体重8斤,不哭不闹,像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。璐璐的染色体核型分析报告单  这场喜悦持续了42天。随后,璐璐被诊断为唐

无创产前基因检测与唐氏筛查的区别

无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。由于唐氏综合征的发生是完全随机的,因此每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此,无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查,它们的适宜人群都是正常妊娠的孕妇。 唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操

无创产前基因检测和唐氏筛查的区别

无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病,也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病,总体发病率在1/700左右。更重要的是,唐氏综合征的发生是完全随机的,每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此,无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查,它们

无创产前基因检测与唐氏筛查的区别

无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病,也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病,总体发病率在1/700左右。更重要的是,唐氏综合征的发生是完全随机的,每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此,无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查,它们

无创产前基因检测到底能检测什么?

  无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单

【科普】无创产前基因检测到底能检测什么?

  无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传

卫计委:唐氏无创产前基因检测不属于临床检验项目

  近日,国家卫生和计划生育委员会(以下简称“卫计委”)回应了法治周末记者有关“无创产前基因检测技术”的问题。   卫计委官方回复称,为适应医疗服务需要,卫计委近期印发了《医疗机构临床检验项目目录(2013年版)》。根据《医疗机构临床实验室管理办法》,各级各类医疗机构应当按照该目录开展临床检验服务

无创产前基因检测实用问答无创产前基因检测实用问答

Q:我一定要做无创产前基因检测吗? A:没有人强迫你做任何事情,也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征,建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。 Q:无创产前基因检测能预防什么病? A:无创产前

无创产前基因检测应纳入医保,打造首个无“唐娃娃”省份

  孕妇基于胎儿游离DNA检测(NIPT)是一种以高通量基因测序技术为平台,针对胎儿常见的21三体综合征,18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术,目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而,世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。  国际状况  20