Nature：迄今最大规模的人类疾病测序
近日，伦敦大学玛丽女王学院的研究人员领导完成了迄今为止最大规模的人类疾病测序研究，揭示了 6 种自身免疫疾病的遗传基础。相关研究成果刊登在了近期出版的《自然》(Nature)杂志上。 这 6 种疾病分别是自身免疫性甲状腺病、乳糜泻、克罗恩病、银屑病、多发性硬化症和1型糖尿病，目前对于这些疾病的确切病因并不清楚，人们认为是遗传和环境因素的复杂组合作用所导致。已经鉴别的遗传变异只能解释每种疾病部分的异质性。到目前为止，所采用的技术通常鉴别出的都是只具微弱效应的群体常见变异。 在这项研究中，来自全球的科学家组成的一个研究小组利用高通量测序技术，力图在一个包括近 4.2 万名个体(24,892名自身免疫性疾病患者和17,019名对照)的样本中，鉴别出从前确认的 25 个风险基因的新变异，其中包括罕见变异和潜在高风险变异。 在一项“罕见变异综合性全基因组关联假说”中，人们提出风险基因中少量的罕见变异有可能......阅读全文
测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
自身免疫疾病的概况
自身免疫疾病（autoimmune diseases）是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。自从Donath 与Landsteiner提出此概念以来，许多疾病相继被列为自身免疫性疾病，值得提出的是，自身抗体的存在与自身免疫性疾病并非两个等同的概念，自身抗体可存在于无自身免
嗜睡是种免疫疾病
嗜睡症（narcolepsy）是指并非由于睡眠不足或酒精、药物、疾病所致的白天睡觉过多，也不属于精神障碍（如抑郁症）。目前病因尚不明确。 最近哥本哈根大学的研究人员在嗜睡症的人身上发现了 “自激活细胞”，代表这种睡眠障碍可能是一种自身免疫性疾病的重要证据。 多年来，科学家始终怀疑睡眠障碍性嗜
基因测序解密婴儿死亡的神秘疾病
43岁的Erik Drewniak，在他刚出生的儿子夭折不久，也开始出现一些相同的症状——高烧，严重的呼吸窘迫，肺、肠道和大脑出血，正是这些症状夺去了婴儿的生命。 在这两种情况中，传染性的病原体已经被排除。美国耶鲁大学医学院附属耶鲁-纽黑文医院的医生想知道：Erik Drewniak的病情，与
GEN：测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
糊涂的免疫细胞自身免疫疾病科普
看过《火影忍者》的小伙伴儿们，还记不记得漩涡鸣人最初未能完全驯服九尾之力，在受到刺激时被九尾夺取意识而进行的那场不分敌友的无差别攻击战？虽然鸣人在主角光环之下成为最终赢家，但也无异于是伤敌一千自损八百了。 今天小编为大家带来的内容，虽然与动漫完全没有关系，但性质上有些大同小异，它就是——自身免疫性
糊涂的免疫细胞——自身免疫疾病科普
今天小编为大家带来的内容，虽然与动漫完全没有关系，但性质上有些大同小异，它就是——自身免疫性疾病。用一个简单的例子来解释自身免疫疾病的话就是：当身体感觉到外敌入侵时，免疫系统就会生成特殊战士攻击外来者。一般来说免疫系统会大获全胜使身体保持健康。之后免疫系统也会记住这次战斗生成的特殊武器，在以后有同款
自身免疫疾病的发病机制
自身免疫病的确切发病机制不明，可能与下列因素有关： 1．免疫耐受的丢失 对特异性抗原不产生免疫应答的状态称免疫耐受。通常机体对自身抗原是耐受的，下列情况可导致失耐受： （1）抗原性质变异：机体对于原本耐受的自身抗原,由于物理、化学药物、微生物等因素的是影响而发生变性、降解，暴露了新的抗原决定
免疫失调引起的疾病介绍
免疫缺陷病由于机体免疫功能不足或缺乏而引起的疾病，可分为先天性免疫缺陷病和获得性免疫缺陷病。例如艾滋病（AIDS 获得性免疫缺陷综合征）,由HIV（人类免疫缺陷病毒）引起。自身免疫病由于免疫系统异常敏感，反应过度，将自身物质当做外来异物进行攻击而引起的疾病。如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮过敏反应过
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
若没有测序，这种疾病也许无人知晓
威斯康辛儿童医院的Alan Mayer盯着重症监护室的墙，一副心事重重的样子。因为他的病人，年仅15个月大的Addyson Valley，生命垂危。儿科胃肠专家已给她用了最高剂量的钙和磷，但她的水平仍然低得让人绝望。钙的缺乏使得这名婴儿的心脏几乎停止跳动。 同时，Addyson的肠道正泄漏蛋白
Nature：迄今最大规模的人类疾病测序
近日，伦敦大学玛丽女王学院的研究人员领导完成了迄今为止最大规模的人类疾病测序研究，揭示了 6 种自身免疫疾病的遗传基础。相关研究成果刊登在了近期出版的《自然》(Nature)杂志上。 这 6 种疾病分别是自身免疫性甲状腺病、乳糜泻、克罗恩病、银屑病、多发性硬化症和1型糖尿病，目前对
脑部免疫记忆影响神经疾病进展－或由此找到缓解脑疾病
科技日报北京4月19日电 英国《自然》杂志近日在线发表的一篇神经科学论文称，德国科学家最新实验表明，身体的免疫应答通过免疫记忆，影响了生命后期脑疾病的严重性。这一发现或预示着科学家将由此找到一种可以缓解神经疾病的新方法。 先天免疫系统可以保留长达数月的感染“记忆”，从而改变之后的免疫应答。
T细胞免疫疗法能缓解自体免疫疾病
英国《自然·医学》杂志发表了一篇健康论文，展示了5名系统性红斑狼疮患者在CAR-T细胞疗法之后，无药缓解达17个月。 系统性红斑狼疮（SLE）是一种自体免疫风湿性疾病，全球人口发病率约0.1%，于年轻女性中高发。这一终身疾病是由自身抗体（攻击自身细胞的免疫防御分子）造成的，影响关节和皮肤，可能导
免疫疗法进军感染性疾病
9月2日，清华大学与勃林格殷格翰共同宣布，双方将合作研发针对感染性疾病的免疫疗法，以满足患者的医疗需求。 据统计，感染性疾病是全球死亡率与发病率最高的疾病之一。在中国，慢性乙肝和肺结核的发病率和致死率都很高。尽管在过去几十年里，针对病原体的治疗与疫苗接种大大降低了感染性疾病的影响，它仍是人类
自身免疫性疾病的简介
因机体免疫系统对自身成分发生免疫应答而导致的疾病状态。机体对外来抗原发生免疫应答的结果通常是抗原的清除,而对自身细胞或组织抗原发生免疫应答时,自身的细胞或组织不易被免疫系统的效应细胞完全清除而是不断地受攻击,结果使机体进入疾病状态.
新型免疫疗法：利用mRNA对抗疾病
单克隆抗体疗法目前已成为了生物医药领域的一大热点。无论是治疗癌症，还是治疗自身免疫疾病，都能看到它们活跃的身影。在这些疾病之外，科学家们也在思考利用抗体治疗传染病的可能性。与传统疫苗相比，抗体疗法有着一些独到之处：首先，抗体具有良好的安全性；其次，抗体的开发时间理论上较疫苗更短；第三，它几乎能被
阿司匹林可望用于治疗自身免疫疾病
环鸟腺苷酸合成酶（cGAS）作为DNA感受器，自被发现以来，即成为生命科学领域科学家热衷追寻的重要科学课题。利用已有百余年使用历史的阿司匹林，中国人民解放军军事科学院军事医学研究院张学敏团队和李涛团队揭开了其通过乙酰化机制控制cGAS激活的作用，相关成果近日在线发表于《细胞》。 “cGAS在疾
什么是自身免疫性疾病？
自身免疫性疾病：是指对自身抗原发生免疫反应，而引起自身组织损害的一种疾病。其发病机制尚未完全明确，由于机体淋巴细胞功能异常导致多种细胞因子及多种自身抗体产生，可累及特定的靶器官或多个系统受到损害。
自身免疫性疾病病例分析
皮肌炎是一种特发性自身免疫结缔组织病，其特征是近端肌肉无力和皮疹。与一般人群相比，皮肌炎发生恶性肿瘤风险高6倍，特别是在诊断后的前2年。皮肤表现的恶化或复发可能反映潜在的恶性肿瘤。 案例简介 一名56岁妇女，无相关病史，没有服用任何药物，因面部红斑和瘙痒性皮疹而就诊，最初诊断为接触性皮炎，并接受局部
免疫失调引起的疾病有哪些？
免疫缺陷病 由于机体免疫功能不足或缺乏而引起的疾病，可分为先天性免疫缺陷病和获得性免疫缺陷病。 例如艾滋病（AIDS 获得性免疫缺陷综合征）,由HIV（人类免疫缺陷病毒）引起。 自身免疫病 由于免疫系统异常敏感，反应过度，将自身物质当做外来异物进行攻击而引起的疾病。 如类风湿性关节炎、
自身免疫性疾病共同特征
1.可以有诱因，也可以无诱因，但多数病因不清。2.患者以女性居多，并随年龄增加发病率有所增加。3.有遗传倾向，已发现有些特定基因与自身免疫病的发病有密切关系。4.血清中有自身抗体或体内有针对自身组织细胞的致敏T淋巴细胞。自身抗体在不同的自身免疫病中有交叉和重叠现象。部分疾病有相关的特征性自身抗体。5
基因测序已能够检测150多种疾病的风险
6月30日，第四届精准医疗与基因测序大会在京拉开帷幕。中国工程院院士程京在会上表示，现阶段，基因测序能够检测出一个人罹患13类150多种疾病的风险，未来还会更多，基因检测不仅能够辅助临床治疗，也可以应用在预防医学。 2009年，国家卫计委正式形文，鼓励工业界第三方以独立医学检验的方式进入检验，
雪貂基因组测序加深人类疾病研究
近日，一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。 研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达，通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
单靠基因测序无法提供疾病真实情况
用基因测序来检查人们可能患有哪种疾病，这种方法曾让很多人兴奋。然而，据美国物理学家组织网1月24日（北京时间）报道，美国杜克大学医疗中心一项新研究显示，遗传变异也会和其他致病基因互相反应，在不同病人身上造成完全不同的症状。因此单独用基因测序来了解人类疾病是不够的，要掌握测序结果和对应病
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
关于小儿免疫缺陷疾病的细胞免疫功能测定
(1)延迟性皮肤超敏反应(DCH)：皮内注射抗原0.1ml，于48～72h观察注射部位反应，若红、肿、硬结直径l0～15mm为阳性，>15mm为强阳性。需同时观察5种抗原均为阴性才示T细胞功能缺陷。常用的皮试抗原为：①结核菌素：1∶100至1∶1000旧结核菌素，或10U结核菌素纯蛋白衍生物(P
原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病的简介
原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病是指在原发免疫缺陷或原发免疫调节紊乱的疾病基础上发生的淋巴增殖性疾病(lymphoproliferative disease，LPD)。由于原发免疫性疾病(primary immune disorder，PID)的病理和发病机制具有异质性，PID相关的LPD也有
自身免疫性肝病的疾病概述
自身免疫性肝病是以肝脏为相对特异性免疫病理损伤器官的一类自身免疫性疾病，主要包括：自身免疫性肝炎(AIH)、原发性胆汁性肝硬化(PBS)和原发性硬化性胆管炎(PSC)以及这三种疾病中任何两者之间的重叠综合征，常同时合并肝外免疫性疾病。其诊断主要依据特异性生化异常，自身抗体及干组织特征。随着认识及