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在全基因组关联分析(Genome Wide Association Study，GWAS)方法提出以前，人们主要利用连锁研究方法开展复杂疾病/性状遗传易感性研究，发现了一些疾病和性状的易感基因(位点)。但是复杂疾病/表型具有明显的遗传异质性、表型复杂性等特点，使得以家系为基础的“全基因组连锁分析”在搜寻复杂疾病易感基因上受到了限制。 由此全基因组关联分析技术应运而生，这种技术主要基于“常见疾病，常见变异”(common disease，common variant)原理，可同时针对全基因组范围内的遗传变异进行基因分型，克服复杂疾病的遗传异质性和表型复杂性等，可以较好的避免实验结果的假阳性，因此发现疾病相关基因/位点的效力也显著强于以往的遗传研究方法。 我国在这一领域的研究虽起步较晚，但目前在复杂疾病GWAS研究上也取得了多项重要的成果，近期两位著名学者：安徽医科大学的张学军教授，以及上海交大Bio-X研究......阅读全文
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
《时间简史》的作者斯蒂芬•霍金、微软的创立者之一保罗•艾伦、DNA的发现者沃森、苹果的乔帮主，这些人和我们有什么区别？可能有很多差别，但其中一个很有趣的差别是：这些人都知道他们的全基因组序列。 这些人为什么要对自己的基因组测序？通过了解房子的结构，我们能预测它能抵抗几级的大风；通过了解一个国家
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
自1999年中国作为唯一的一个发展中国家加入人类基因组计划，到目前为止，已经独立完成了水稻和家蚕等大型基因组研究，并参与了家鸡、家猪、木瓜等多个重要动植物基因组图谱制作，在2007年还首次向世界公布了第一个中国人的个体化基因组序列。 中国虽然在这一领域起步较晚，但发展迅猛…… 在深圳
北京时间2018年10月4日，正当全国各族人民都在以各种形式庆祝祖国母亲69岁生日之际，华大也献上一份“厚礼”。 刚刚，华大在国际顶级学术期刊《细胞》上发表了迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人无创产前基因检测数据进行深入研究的成果。
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
（2） 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1，此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，这是造成酶活性缺乏的原因。 2．
当前，肺癌已成为我国发病率和死亡率第一位的癌种。12月27日，上海市肺科医院在肺科医院专科联盟管理论坛上宣布，拟筹备成立“长三角肺科联盟”，35家医院将联手对抗愈加凶险的肺癌。 现实中，为什么有些人吸烟却不得肺癌，有些人不吸烟却患上了肺癌？中国人的患病机制又有哪些不同？肺癌的发病风险可以预测吗
六十岁月一甲子，不忘初心再出发。 60年前，中国医学科学院成为新中国成立后的三大科学院之一，成为我国医疗卫生系统的国家队和先行者。 从“落后”到“领先”，从“模仿”到“原创”，从“空白”到“超越”……60年来，医学科技创新路上的每一步都有中国医学科学院人深深的足迹，为人民健康护航途中的每一次
2016年，肿瘤学权威期刊《CA： A Cancer Journal for Clinicians》上刊登了一篇2015年中国癌症估测数据报告。数据显示，中国2015年癌症新发病例429.2万，死亡人数高达281.4万。再看世界卫生组织发布的癌症数据：每年全球大约有1400多万癌症新发病例，每年
近日，我国科学家在世界上首次进行的基于大规模人群和全基因组水平的中国人前列腺癌易感基因筛查研究中取得重要成果。“973”计划首席科学家、第二军医大学校长孙颖浩率领课题组，发现了两个新的中国人群特异易感基因位点，揭示了前列腺癌种族差异的遗传学基础。相关研究成果日前发表于国际学术期刊《自然—遗传学》
本文中，小编整理了多篇研究报道，共同聚焦科学家们在测序研究领域取得的新成就，与大家一起学习！图片来源：Nature 【1】Nature：中国科学家使用单细胞测序来揭示人类胚胎植入的秘密 doi：10.1038/s41586-019-1500-0 近日，中国多家机构的一个研究团队利用单细胞测
这几日，微信上流传着多个“10万＋”文章——《触目惊心：中国平民体内发现美国转基因的SCoAL基因！》《英国研究：中国人体内已出现转基因作物中常见的基因，请当心下一代！》……这些文章的内容均大致相同，并被广泛传播。 中科院遗传与发育研究所生物学研究中心高级工程师姜韬告诉科普时报记者，这篇文
如今，科学家们应用测序技术在多项研究领域都取得了显著的成果，那么近期他们又取得了哪些成果呢？本文中，小编就对相关研究结果进行整理，分享给大家！ 【1】Science：便携式DNA测序仪在检测病毒疫情中大显身手 doi：10.1126/science.aau9343 在一项新的研究中，来自美
近日来自复旦大学、美国维克森林大学、广西医科大学和第二军医大学等40多家机构的研究人员通过全基因组关联发现发现了中国人群的2个新的前列腺癌易位位点。相关论文于9月30日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 来自第二军医大学上海长海医院的97
HLA分型技术主要组织相容性复合物（MHC）是脊椎动物体内最复杂且具有高度多态性的基因群。1984年George Snell 首次发现小鼠MHC即H－2，1958年Dausset 发现了人的MHC即HLA基因。MHC的表达产物称为主要组织相容性抗原，MHC抗原是有核细胞表面膜蛋白分子，对抗原递呈和免
2018年7月23日，燃石医学的肿瘤NGS检测试剂盒获批。在其后的几个月里，诺禾致源、世和基因和艾德生物的同类试剂盒也相继获批。NMPA对肿瘤NGS检测试剂盒的放行，不仅表示其对此种试剂盒的认可，也标志着肿瘤基因检测行业从初生逐步走向成熟。 经过近十年的发展，肿瘤基因检测已经从不知所云的高新技
美国的《Science》杂志由爱迪生投资创办，是国际上著名的自然科学综合类学术期刊，与英国的《Nature》杂志被誉为世界上两大自然科学顶级杂志。Science杂志主要发表原始性科学成果、新闻和评论，许多世界上重要的科学报道都是首先出现在Science杂志上的，比如艾滋病与人类免疫缺陷病毒之间的
美国的《Science》杂志由爱迪生投资创办，是国际上著名的自然科学综合类学术期刊，与英国的《Nature》杂志被誉为世界上两大自然科学顶级杂志。Science杂志主要发表原始性科学成果、新闻和评论，许多世界上重要的科学报道都是首先出现在Science杂志上的，比如艾滋病与人类免疫缺陷病毒之间的
世界总会让年轻人占领。 曾经和乔布斯一起演讲的小天才Thomas Suarez今年还在读初中，现在他在名叫MakerBot的机器人创业公司研究3D打印机。而出生于1997年的邹奇奇，8岁出版了12万字故事集《飞扬的手指》轰动美国，2013年登上TED时她已有“女权主义者”标签和赢得诺贝