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肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，可继发各系统感染，并多因肝衰竭或并发感染而死亡。部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等，特别是卧床的病人更容易患坠积性肺炎尿路感染与褥疮有锥体外系症状的患者，行走困难易跌倒而出现骨折。肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃底静脉曲张者，易出现急性上消化道出血，甚至发生出血性休克；少数肝脏的解毒能力下降，易出现肝性脑病、肝肾综合征等；亦有患者由于脑部损害而合并癫痫发作上述种种并发症往往加重病情严重影响了治疗效果使患者住院时间延长，如不及时准确的处理部分患者预后较无并发症的患者差。......阅读全文
肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，可继发各系统感染，并多因肝衰竭或并发感染而死亡。部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等，特别是卧床的病人更容易患坠积性肺炎尿路感染与褥疮有锥体外系症状的患者，行走困难易跌倒而出现骨折。肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃底静脉曲张者
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜结合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称Wilson病。本病由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮
肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜结合酶）水平降低所致因1912年首次由Wilson报道故又称Wilson病本病由于体内丙酮代谢障碍导致肝脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同
常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。 由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不能与铜结合以致大量铜沉积于肝脑（豆状核）、角膜和
锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高（＞50μg）也有诊断意义；而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。 1.器质性损害的证据 （1）脑病变、肝脏病变。 （2）发病年龄和明确的遗传史。 （3）肌张力增加震颤，角膜K-F环等
1.胆道排铜障碍经用64Cu或67Cu放射性核素检查发现患者为肝胆系统排铜减少从而使铜在肝脏或其他脏器及组织中大量沉积这是较为引人注目的一个假说。 2.细胞内异常蛋白质的存在持此假说者认为突变基因的产生物是细胞内一种异常的蛋白质，或者由异常的酶导致蛋白质不完全水解形成异常的多肽这种异常的蛋白质
1.脑电图检查约30%～50%异常，多为中轻度，但无特异性。 2.脑干听觉诱发电位的异常率较高，可达90%；主要表现为Ⅲ-VIPL延长，波幅降低（潘映福1987）。这可能是铜在脑干弥散性沉积，引起脑干听觉系统的神经元变性及脱髓鞘改变。 3.脑CT扫描有30%～40%患者显示双侧基底节对称性低
临床表现 绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤摆动肌张力增高不自主运动等以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状表现为情绪异常或学习能力下降。 1.起病绝大多数患者为缓慢起病；少数为亚急性病程进展较快；后者多见于儿童或少年患者。首发症状以锥体外系症状较常见
绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤摆动肌张力增高不自主运动等以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状表现为情绪异常或学习能力下降。 1.起病绝大多数患者为缓慢起病；少数为亚急性病程进展较快；后者多见于儿童或少年患者。首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍
1.血清铜蓝蛋白和血清铜降低尿铜和肝铜含量增高。血清铜氧化酶吸光度检查有90%的病人低于正常值为肝豆状核变性的主要生化异常。血清铜蓝蛋白测定正常人为200～400mg/L（或为0.25～0.49O.D）；患儿通常低于200mg/L；24h尿铜排出量测定患儿明显增高，常达100～1000ug/24