吴柏林、仇子龙合作研究发现:自闭症致病的分子机理

自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病,多发于儿童早期,临床诊断由三个典型特征所判定,分别是社交障碍、重复刻板行为以及语言沟通障碍。目前没有有效的药物治疗方法。且近年来自闭症的患病率逐渐升高,引起社会各界广泛关注。关于自闭症的基础与临床研究以及相关动物模型的研究已成为当前医学与神经科学领域的热点之一。 目前已有的研究认为,与该病发生相关的遗传机制多元复杂,包括染色体异常,基因组上的大片段失衡或小片段拷贝数变异,以及单基因突变等。已报道有数百种基因可能与该病相关,但确认的仅数十种。其中位于第21号染色体上的DYRK1A基因即为在近年来被识别的自闭症候选基因之一。该基因被大家所熟知是由于其在唐氏综合征中扮演了重要角色。之前的研究也多集中在该基因的三倍型与神经发育迟滞之间的关联性。但近来的外显子测序数据显示,自闭症病人也检测到DYRK1A基因的突变,因此,该基因与自闭症之间的相关程度如何,也成为了一个急需解答的科学问......阅读全文

新研究揭示自闭症致病分子机理

  哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学吴柏林研究组与中科院神经科学研究所仇子龙研究组合作完成的一项研究揭示了自闭症致病的分子机理。相关研究成果日前在线发表于《分子精神病学》。  自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病,多发于儿童早期,目前尚无有效的药物治疗方法。关于自闭症的基础与临床研究以

科学家揭示自闭症致病的分子机理

  2月7日,国际精神疾病研究期刊《分子精神病学》在线发表了题为《孤独症相关的Dyrk1a无义突变影响神经元树突、树突棘生长及皮层发育》的研究论文。该研究由哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学教授吴柏林研究组与中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究组合作完成。

Nature解密自闭症致病机理

  自麦吉尔大学和蒙特利尔大学的研究人员发现了蛋白质合成与自闭症谱系障碍(ASD)之间的重要关联,可能为新的治疗途径提供支持。细胞通过调控mRNA翻译来制造蛋白质。这一机制涉及细胞和生物功能的各个方面。在小鼠中的一项新研究发现一组称作neuroligins的神经元蛋白异常的高度合成可导致与确诊ASD

吴柏林、仇子龙合作研究发现:自闭症致病的分子机理

  自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病,多发于儿童早期,临床诊断由三个典型特征所判定,分别是社交障碍、重复刻板行为以及语言沟通障碍。目前没有有效的药物治疗方法。且近年来自闭症的患病率逐渐升高,引起社会各界广泛关注。关于自闭症的基础与临床研究以及相关动物模型的研究已成为当前医学与神经科

有关高功能自闭症基因致病机理研究取得新成果

  11月2日,《细胞报告》在线发表了题为《SENP1在压后皮层调控自闭症核心症状》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作完成。  自闭症是一种在

JCB:胚胎损伤修复的分子机理

  延时摄影就好像一部科幻电影一样,可以帮助揭示果蝇胚胎的伤口如何自我愈合,但是观察到的图像并不是真的,因此研究者就提出问题,是否这种方式可以改善人类机体的伤口愈合呢?近日,一篇发表在国际杂志Journal of Cell Biology上的研究论文中,来自多伦多大学等处的科学家们通过研究揭开了细

籼稻粳稻杂种不育分子机理阐明

  一般来说,水稻品种间亲缘关系越远,杂交优势越明显。据预测,如果籼稻和粳稻亚种间能育成超级杂交稻,可以比现有杂交水稻增产15%以上,因此,如何利用亚种间的超强优势一直受到育种家的关注。  7月26日,中国工程院院士万建民领衔、中国农业科学院和南京农业大学的科研团队联合攻关的一项研究,系统鉴定了引起

单分子消除反应的反应机理

第一步是底物分子的离去基团离去,生成中间体碳正离子,这一步较慢;第二步是溶剂分子夺取碳正离子β-氢,生成烯烃。由于反应的速率控制步骤只与一个底物分子有关,是单分子过程,在反应动力学上是一级反应。 例子:单分子消除反应

DNA修复机制的分子机理

当DNA双链发生断裂时,细胞启动DNA破坏反应(DNA-damage response, DDR)。DDR的一个重要方面是被破坏的DNA位点的信号的反馈和修复因子的聚集。这项研究表明,在高等的真核生物中,DDR机制中向双链破坏位点不断的积聚作用依赖于组蛋白变体(histone varia

基因组印迹的分子机理

  从目前研究结果来看,基因印迹的发生主要有以下两种机理:  一方面,研究发现,基因组印迹的分子机理与印迹基因DNA中胞嘧啶甲基化尤其是CpG岛的甲基化密切相关,胞嘧啶甲基化是DNA的一种共价修饰。另外还有特殊的染色质结构和反义转录产物等可能都是基因印迹产生和维持的重要因素。  基因印迹中,卵子和精

双分子消除反应的反应机理

以卤代烷烃为例卤代烷在发生E2反应时,碱首先进攻β-氢,并逐渐与之结合,β-碳原子与氢原子之间的共价键部分断裂;与此同时,中心碳原子与卤素之间的共价键也部分断裂,卤素X带着一对电子逐渐离开中心碳原子。在此期间电子云也重新分配,α-碳原子与β-碳原子间的π键已部分形成,经过如下所示过渡态后,反应继续进

寻找新粒子、发现自闭症基因、提出分子合成配方……

  人工智能(AI)可谓目前科学界的头号“网红”,从沃森(Waston)机器人不到10分钟诊断出白血病,到“阿尔法狗”击败世界排名第一的围棋选手;从战场到太空,随处都可见其身影。美国《科学》杂志在近日的报道中指出,人工智能也已渗透进科研领域,正以各种方式玩转科研。  寻找新粒子的踪迹  早在上世纪8

JBC:分子伴侣帮助蛋白质折叠的分子机理

  分子伴侣是一种协助蛋白质进行折叠的分子助手,其中一种伴侣分子是所谓的热激蛋白60(Hsp60),这种蛋白可以在线粒体中形成一种类似于“桶状”的结构,从而便于蛋白折叠过程的发生,近日刊登于the Journal of Biological Chemistry上的一篇研究论文中,来自弗莱堡大学的研究

柑橘前苦味驯化分子新机理

柑橘是我国南方乃至世界一大水果,来自华中农业大学柑橘品质生物学团队近日在柑橘前苦味驯化分子机理研究中取得新进展。该研究报道了诱发柑橘果实产生前苦味特性的新橘皮糖苷类积累的关键控制基因。 这一研究成果公布在Journal of Exprimental Botany杂志上,研究指出诱发柑

肥胖致心脏病分子机理揭晓

  肥胖会对心脏造成一定负担。美国一项新研究发现肥胖症和心脏病之间的“分子纽带”,即一种特殊的蛋白质分子会影响脂肪在心脏部位的堆积。   美国桑福德-伯纳姆医学研究所研究人员在新一期《细胞-代谢》杂志上介绍说,他们以果蝇为模型研究发现,这种名为TOR的蛋白质分子可以控制脂肪在心脏部位的堆积。如果

研究发现阿司匹林抗线虫衰老分子机理

  阿司匹林作为一个非甾体类抗炎药已经使用超过一个世纪,其长期广泛被用于解热、镇痛、抗炎。由于其能抑制血小板聚集,近年又用于防治心绞痛、心肺梗塞、脑血栓。目前也有报道长期服用阿司匹林能够改善很多健康状况,但其分子机制尚未阐明。   中国科学院昆明植物研究所罗怀容研究组发现阿司匹林抗线虫衰老及其新作

“年年岁岁花相似”的分子机理

  中科院上海生科院植生生态所王佳伟课题组在最新研究中,揭示了多年生草本植物弯曲碎米芥成花诱导的分子机理,并解释了高等植物的开花多样性可能正是由于不同植物间不同成花诱导途径的贡献差异决定的。相关成果日前发表于《科学》杂志。   “年年岁岁花相似”,这句古诗形象地指出了多年生植物在每年特定的时间开花

激素调控植物干细胞分子机理揭示

  山东农业大学张宪省教授带领的研究团队在植物干细胞领域研究取得了重大突破,揭示了激素调控植物干细胞活动的分子机理。6月2日,国际植物学领域顶级学术期刊《植物细胞》发表了这项研究成果。该成果为推动更大范围植物离体快繁、生物育种和基因工程奠定了重要的理论基础。  植物干细胞主要存在于茎端、根端和形成层

概述双分子消除反应的反应机理

  一、以卤代烷烃为例  卤代烷在发生E2反应时,碱首先进攻β-氢,并逐渐与之结合,β-碳原子与氢原子之间的共价键部分断裂;与此同时,中心碳原子与卤素之间的共价键也部分断裂,卤素X带着一对电子逐渐离开中心碳原子。在此期间电子云也重新分配,α-碳原子与β-碳原子间的π键已部分形成,经过如下所示过渡态后

癌细胞线粒体DNA漂移的分子机理

  通过对57例结肠癌患者的基因组进行基因分析,研究人员发现患者体细胞核内的平均线粒体DNA数量比健康人高4.42倍。“这表明,迁移到核基因组中的线粒体DNA可能对癌症的发展起重要作用,”本文的共同作者,来自UAB公共卫生学院的生物统计学教授Hemant K. Tiwari博士和UAB医学院遗传学教

我国学者揭示PAK2型自闭症发病分子机制

   8月21日,国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的

概述沸石分子筛的合成机理

  对于沸石分子筛的形成及其生长机理的深入研究有助于人们更好的设计合成新型沸石分子筛拓扑结构、扩展沸石分子筛材料合成新路线、开发沸石分子筛材料的新性质及新用途。尽管沸石分子筛的发展已经有许多年了,但是对于它的合成机理方面一直未有一个真正的定论。研究分子筛的晶化机理即具有十分重要的理论意义,也对合成新

研究发现触发植物免疫激活的分子机理

   近日从兰州大学获悉,该校教授黎家团队在《美国科学院院刊》发表研究成果,揭示了植物类受体蛋白激酶(BAK1)缺失后触发植物免疫自激活的分子机理,并解释了其生物学意义,在植物免疫领域具有重要的理论与实践意义。 BAK1在调控植物生长发育的过程中具有重要作用,在应对病原菌入侵时,植物的天然免疫系

Nature:膀胱癌耐化疗的分子机理

  近日,科学家发现一种类似于正常组织干细胞响应伤口的新机制,新机制或许可以解释在化疗药物治疗的多个周期后,为什么膀胱癌干细胞出现化疗耐药性。针对这个类似“伤口响应”的机制,有可能提供一种新的方法来治疗癌症。研究结果发表在Nature杂志上。治疗晚期膀胱癌仅限于手术和化疗,目前还没有可用的有针对性的

沸石分子筛的双相转变机理简述

  在人们对于沸石分子筛晶化究竟是通过液相转变机理还是通过固相转变机理争执不清时,八十年代之后,又有科学家提出了双相转变的机理。双向转变机理认为液相转变和固相转变同时存在沸石分子筛晶化过程中,既可以分别发生在两种晶化反应体系中,也可以同时发生在一个体系中。  Gabelica等人从对ZSM-5分子筛

PNAS:稻米品质分子机理研究取得新突破

  由李家洋小组、钱前小组、顾铭洪小组与余建明等合作完成   产量和品质是农作物最重要的农艺性状。以水稻为模式,科学家们对产量性状有较多的研究,而对稻米品质的研究相对滞后,其重要原因之一是决定品质性状的遗传网络复杂。而对于决定稻米食用和蒸煮品质这一重要性状而言,在定量测定指标上也存在很大的困难。因

深入解析猪肉质性状形成的分子机理

  近日,四川农业大学动物科技学院猪遗传育种团队在《自然—通讯》上在线发表了题为《猪不同组织基因转录调控图谱揭示组织特性及转录进化动态》的研究论文。  该研究为深入解析猪肉质性状形成的分子机理,并为下一步分子育种的开展提供了重要基础数据和理论支撑,同时也为促进猪作为人类生物学和疾病的生物学模型奠定了

沸石分子筛的固相转变机理

  固相转变机理是由Flanigen和Breck首次提出的,也是最早提出的沸石分子筛晶化机理。他们认为:  在沸石分子筛的整个晶化过程中只是凝胶固相本身在水热条件下产生,然后直接进行硅铝酸盐骨架的结构重排,进而导致了沸石分子筛的成核和晶体的生长,而在沸石分子筛晶化过程中既没有凝胶固相的溶解,也并没有

pd1抗体治疗肿瘤的分子机理

  PD-1全称为细胞程序性死亡受体1,最初认为该分子与细胞死亡相关。随着研究的深入,科学家发现PD-1并非与细胞程序性凋亡相关,其具有负向调节免疫的功能。PD-1是一种主要表达在T细胞上的抑制性受体,在正常生理情形下,PD-1会通过与它的两个配体(PD-L1 / PD-L2)结合抑制T细胞的活化及

双分子亲核取代反应的反应机理

SN2反应最常发生在脂肪族sp3杂化的碳原子上,碳原子与一个电负性强、稳定的离去基团(-X)相连,一般为卤素阴离子。亲核试剂(Nu)从离去基团的正后方进攻碳原子,Nu-C-X角度为180°,以使其孤对电子与C-X键的σ反键轨道可以达到最大重叠。然后形成一个五配位的反应过渡态,碳约为sp2杂化,用两个