有关高功能自闭症基因致病机理研究取得新成果
11月2日，《细胞报告》在线发表了题为《SENP1在压后皮层调控自闭症核心症状》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作完成。 自闭症是一种在婴幼儿时期发病的神经发育性疾病。近年来，世界各国自闭症患病率逐年升高，引发社会各界广泛关注。自闭症的核心症状为社交障碍和重复刻板行为，尽管大部分自闭症患儿同时伴随智力发育迟滞，但是一部分患儿只具有自闭症核心症状，智力发育正常，又被称为高功能自闭症儿童。目前对高功能自闭症是否存在自闭症核心症状所特有的遗传基因和神经环路缺乏研究。 仇子龙研究团队在一项针对超过700个自闭症核心家系的全外显子组二代测序项目中，发现一个发育商较高、不具有智力发育迟滞的自闭症患儿。该患儿仅在Sentrin特异性肽酶1(SENP1)基因上携带一个杂合新发突变（......阅读全文
有关高功能自闭症基因致病机理研究取得新成果
11月2日，《细胞报告》在线发表了题为《SENP1在压后皮层调控自闭症核心症状》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作完成。 自闭症是一种在
遗传发育所发现自闭症发病新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2
遗传发育所发现自闭症发病新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2
桃分子进化遗传机制获破解
日前，中国农业科学院郑州果树研究所研究员王力荣团队与华中农业大学教授郭文武、美国康奈尔大学Boyce Thompson研究所教授费章君合作完成基于480份桃全基因组重测序解析桃育种历史的研究成果，在线发表于《基因组生物学》。该研究采用目前最大规模的桃重测序，揭示了桃驯化和改良的基因组印记，阐明桃
我国学者揭示PAK2型自闭症发病分子机制
8月21日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的
解析小麦多倍化的表观遗传调控分子机制
近日，南京农业大学农学院教授宋庆鑫课题组在《基因组生物学》（Genome Biology）上发表了研究论文。该研究利用OCEAN-C技术绘制了不同倍性小麦的开放染色质互作图谱，并整合了染色质可及性、组蛋白修饰和转录组，深入解析了六倍体小麦多倍化过程中开放元件远距离互作调控基因表达的分子机制。
科学家阐述水稻驯化分子遗传机制
将野生植物驯化为人赖以生存的栽培作物是人类历史上最伟大的创举之一，对人类文明的发展起到至关重要的作用。揭示作物驯化过程中一些重要性状发生改变的分子机制不仅有助我们认识从野生植物到栽培作物的演化规律，也为现代作物育种提供重要的理论基础。 水稻是世界最重要的粮食作物之一，也是驯化最早的作物之一。稻属
遗传发育所揭示植物雌雄识别的分子机制
受精需要精子和卵细胞的结合，而精子能否被及时地传递到卵子是受精的关键。在被子植物中，精子是通过花粉管来传递的，但花粉管是如何将精子传递到卵子的呢？这是植物生殖生物学几十年来关注的主要问题，也是杂交育种的技术瓶颈之一。日前，中国科学院遗传与发育生物学研究所杨维才研究组首次分离到了花粉管识别雌性吸引
植物开花调控分子与遗传新机制突破
在国家重点研发计划“蛋白质机器与生命过程调控”重点专项的支持下，我们发现了植物开花调控分子与遗传新机制，即“光信号参与高等植物生长发育调控的蛋白质机器鉴定及作用机制研究”项目取得突破进展。 春化作用是指某些植物必须经历一段时间的持续低温才能由营养生长阶段转入生殖阶段生长的现象。植物如何响应
常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险
在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。 Joseph Bux
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部
自闭症遗传风险因素会隔代累积
自闭症不仅会受到环境因素影响，也会受到遗传因素影响。过去有研究表明，老年得子者，其孩子患有自闭症的风险是早年得子者孩子的两倍。而一国际研究小组最新研究则表明，这种遗传风险因素还可以隔代累积，老年得子者第三代患上自闭症的风险同样要高于那些早年得子者的第三代。这一研究成果发表在最新一期《美国医学会杂
遗传发育所揭示控制水稻籽粒大小的分子机制
籽粒大小是决定水稻产量和品质的一个关键因子，然而控制籽粒大小的分子机制目前仍不清楚。 中国科学院遗传与发育生物学研究所植物基因组学国家重点实验室储成才课题组通过大规模筛选水稻T-DNA插入突变体库，获得一个水稻籽粒显著变大的突变体材料，分子生物学及遗传学研究表明，该表型是由于编码一个细胞色
遗传发育所揭示调控植物TGN形成的分子机制
高尔基体不仅是细胞内膜系统膜泡运输的核心，而且也是细胞壁和胞外基质多糖、质膜糖脂合成以及蛋白糖基化修饰的位点。不同于动物细胞，植物细胞高尔基体产生一个分离的、独立完成不同功能的反面管网结构TGN（Trans-Golgi Network），专门负责分选和分泌来自反面膜囊的物质。同时，TGN兼任了早
肉羊遗传育种创新团队揭示绵羊多羔分子机制
近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所肉羊遗传育种创新团队采用转录组和蛋白组学方法对无FecB突变且产羔数存在显著差异的小尾寒羊子宫进行联合分析，发现并鉴定了多个与绵羊多羔性状相关的关键基因及信号通路。 据团队首席储明星研究员介绍，产羔数是绵羊最重要的繁殖性状之一，受微效多基因控制，寻找影
SUMO化修饰通过调控相分离影响DNA修复和肿瘤耐药的机制
DNA作为遗传信息的主要载体，其结构的完整与功能的完善对于维持基因组的稳定性和保障生命体正常生理活动具有重要意义。不同类型的DNA损伤修复对于维持基因组稳定性至关重要，针对最严重的DNA双链断裂损伤（DSB），细胞主要通过非同源末端连接（NHEJ）与同源末端重组（HR）进行修复。 泛素E3连接
余路阳教授Nature子刊解析SUMO化修饰对动脉硬化的影响
来自浙江大学生科院的研究人员发表了题为“The critical role of SENP1-mediated GATA2 deSUMOylation in promoting endothelial activation in graft arteriosclerosis”的文章，发现了血管内
遗传发育所在植物适应高温分子机制研究中取得进展
在当今全球气候变暖的大背景下，研究植物对高温胁迫进行适应性生长的分子机理具有重要意义。在高温条件下，拟南芥生长发育发生剧烈变化，其中最突出的一个变化是下胚轴急剧伸长。已有研究表明，光信号途径和生长素途径在这一过程中起重要作用，但二者存在怎样的联系并不明确。 中科院遗传与发育生物学研究所李传
遗传发育所发现大豆调控抗盐耐旱的分子机制
大豆是重要的经济作物，是人类食用油脂和蛋白及动物饲料的重要来源。其在响应非生物胁迫的分子调控机制方面的研究仍然存在较大空白。 中国科学院遗传与发育生物学研究所基因组生物学研究中心/植物基因组学国家重点实验室陈受宜研究组和张劲松研究组在前期的研究中鉴定出一系列能够响应逆境胁迫的转录因子。该研究利
新研究揭示自闭症致病分子机理
哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学吴柏林研究组与中科院神经科学研究所仇子龙研究组合作完成的一项研究揭示了自闭症致病的分子机理。相关研究成果日前在线发表于《分子精神病学》。 自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病，多发于儿童早期，目前尚无有效的药物治疗方法。关于自闭症的基础与临床研究以
遗传所张永清PLOS－Genet自闭症新成果
Angelman综合征是一种神经发育疾病，其主要临床表现是严重的智力障碍、发育迟缓、共济失调、癫痫、语言缺失、自闭并伴随不合适大笑等异常行为，所以该疾病又称“快乐木偶症”（happy puppet syndrome）。Angelman综合症是由E3泛素连接酶UBE3A的突变或缺失导致的。而含有该
科学家揭示细胞表观信息稳定遗传的相关分子机制
北京时间3月24日凌晨，中国科学院生物物理研究所李国红课题组在《自然—细胞生物学》上发表文章，揭示了PRC1复合物和组蛋白H1协同维持细胞表观遗传信息稳定的分子机制。 在多细胞生物中，表观遗传信息的稳定传播是维持细胞身份的重要途径。多梳抑制复合物1（PRC1）是一类重要的表观遗传调控因子，它主
精神分裂症分子遗传机制研究获得新突破
精神分裂症（Schizophrenia）是一组病因未明的慢性精神疾病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。 目前，国际上已开展一系列大
研究探索非人灵长类动物大脑老化的潜在分子遗传机制
随着老龄化社会的发展，大脑衰老成为大家日益关心的话题。大脑衰老会带来记忆力减退，认知能力下降，并且与很多神经退行性疾病密切相关。大脑衰老是一个复杂的过程，它依赖于多个脑区的精确调控，而以往的研究通常集中于少数脑区，缺乏一个涵盖多个脑区的转录图谱来解析大脑衰老背后的分子机制。 近期，中国科学院
精神分裂症分子遗传机制解析新进展
精神分裂症（Schizophrenia）是一种常见的（终生患病率约为1%）重性精神疾病，其临床特征包括错觉、幻觉、妄想、缺乏动力、认知障碍等。基于双生子的遗传学研究提示精神分裂症遗传力约79-81%，表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。目前全球各地已经开展了系列大规模的全基因组关联研究（Ge
遗传发育所解析生长素调控叶片展开的分子机制
叶片是植物进行光合作用的主要器官。为最大限度提高光合能力，高等植物的叶片进化出了具有极性（即不对称性）的扁平形状。虽然叶片的展开对于高效光合至关重要，人们尚不了解叶片原基如何在发育过程中展开以形成扁平结构。 中国科学院遗传与发育生物学研究所焦雨铃研究组的最新研究发现，植物激素生长素对于叶片原基
遗传发育所揭示可变剪切调节ABA信号通路的分子机制
Pre-mRNA的剪切是mRNA去除内含子连接外显子生成成熟mRNA的过程，可变剪切就是利用可变的剪切位点，生成不同的mRNA的过程。可变剪切可以增加生物体蛋白质组丰度，是一种非常重要的基因转录后调控机制介导各种生物学过程。最近几年，pre-mRNA可变剪切及其调控机制已成为植物科学中的一个研究
遗传发育所揭示植物萜类物质多样性分子机制
萜类化合物是植物中广泛存在的种类最多的一种次生代谢产物，目前在自然界中共发现了7万余种萜类物质（包括多种植物激素），在植物生长发育、植物与生长环境相互作用、抗病虫等过程中起着重要的作用。但目前人们对植物萜类物质多样性分子机制的认识还十分有限。 中国科学院遗传与发育生物学研究所王国栋研究组在前期
遗传性老年痴呆症背后的分子机制
一项来自马萨诸塞州综合医院和布莱根妇女医院的最新研究首次发现导致遗传性阿尔茨海默病发生的遗传突变是如何导致该疾病的破坏性影响的。这项研究成果在线发表在著名国际期刊neuron上，颠覆了之前关于早老素（presenilin）基因突变导致阿尔茨海默病破坏性作用的传统观念，并为针对阻断早老素活性而设计