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胚胎诊断助试管婴儿“逃脱”枫糖尿病遗传

记者今天从中国人民解放军总医院获悉,该医院日前成功接生了一对双胞胎男婴。他们是我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿的诞生,标志着我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病出生缺陷的产前诊断及干预迈上新台阶。 这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。其中,产妇今年38岁,之前经历了两次不良孕史,于是到解放军总医院妇产科寻求帮助。 经医院妇产科生殖医学中心教授姚元庆、产前诊断中心教授高志英团队讨论,决定对患者实施胚胎植入前遗传学诊断(PGD),并联合华大基因研究院进行检测,选择健康胚胎植入患者宫腔。2015年6月,患者成功受孕,最终成功诞下一对健康男婴。 姚元庆介绍说,枫糖尿病又称支链酮酸尿症,是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍疾病。该病是常染色体隐性遗传的单基因病,新生儿发病率为1∶185000。该病具有严重的临床表现:出生后即发病,患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味,婴儿期喂食困难、中枢......阅读全文

胚胎诊断助试管婴儿“逃脱”枫糖尿病遗传

  记者今天从中国人民解放军总医院获悉,该医院日前成功接生了一对双胞胎男婴。他们是我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿的诞生,标志着我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病出生缺陷的产前诊断及干预迈上新台阶。  这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。其中,产妇今

铁皮枫斗的基本介绍

  铁皮枫斗是由铁皮石斛鲜条加工而成,它是一种名贵的中药材,是多年生草本植物,茎丛生,圆柱型,高10~30厘米,粗3~8毫米,在民间,被誉为“救命仙草”药界的“大熊猫”。在中国上海及浙江等一些沿海城市,特别在港澳台及东南亚地区,已被公认为高端养生品,也是很多危重病人梦寐以求的救命仙草。

铁皮枫斗的生长环境

  铁皮枫斗的源产地是浙江温州乐清雁荡山,地理坐标为东经120°48′41″~121°15′15″,北纬28°02′42″~28°32′18″,其他地方为引种,如云南、安徽。

铁皮枫斗有哪些功效

  滋养阴津  《中国药学大词典》称枫斗“专滋肺胃之气液,气液冲旺,肾水自生,“说他善于养阴生津,治疗阴虚津亏诸症。  中医学认为,阴液为人体生命活动的物质基础,具有滋润形体脏腑、脑髓骨骼,抑制阳亢火动的作用,能维持正常的生长发育与生殖功能活动。如果人体阴液不足,就会出现精神萎靡,面色无光,眼干神滞

研究称试管婴儿长大后易患糖尿病高血压和癌症

  据英国《卫报》报道,生育专家指出,试管婴儿出生后应该接受及时监控,防止他们在50岁之前就遭受高血压、糖尿病和癌症等疾病的折磨。   人们一般认为通过试管授精也会生出健康的婴儿,但医生们已经发现一些微妙的基因变化,而这些基因变化很可能会导致试管婴儿在以后的生活中患上特殊疾病。197

全球首例!黄荷凤院士亲手接生低风险糖尿病试管婴儿

2022年8月2日下午14点,一名男婴诞生于复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心。他是基于家系遗传信息分析的全球首例PGT-P优选低风险糖尿病试管婴儿。前一天还因生病住院的中国科学院院士黄荷凤,特意申请提前出院,在产房里亲手接生了这个婴儿。 黄荷凤院士怀抱低风险糖尿病试管婴儿 复旦大学附

大枫子酸的基本信息

中文名称大枫子酸英文名称gynocardic acid定  义学名:13-环戊基-十三烷酸。从大枫子油中分离的一种主要脂肪酸,曾用来治疗麻风病。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),脂质(二级学科)

大枫子酸的定义和作用

中文名称大枫子酸英文名称gynocardic acid定  义学名:13-环戊基-十三烷酸。从大枫子油中分离的一种主要脂肪酸,曾用来治疗麻风病。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),脂质(二级学科)

草本三角枫的介绍

  草本三角枫(拉丁学名:Sanicula astrantifolia Wolff ex Kresch.)又称为川滇变豆菜,属于被子植物门伞形科植被,常用语中草药,有通经络;跌打损伤的功效

草本三角枫的概述

  草本三角枫(拉丁学名:Sanicula astrantifolia Wolff ex Kresch.)又称为川滇变豆菜,属于被子植物门伞形科植被,常用语中草药,有通经络;跌打损伤的功效