Nature外显子测序发现癌症等相关突变
来自西雅图儿童医院，芝加哥大学等处的研究人员发表了题为“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes”的文章，利用外显子测序技术，发现了三种基因的突变会引发癌症，巨脑症，痫，自闭症等多种失序症，对于这些突变的深入研究将有助于研究人员了解儿童多种疾病的分子机理，相关成果公布在Nature Genetics杂志上。 领导这一研究的是西雅图儿童医院遗传学家的William B Dobyns，他表示，“这项重要的发现不仅为了解某些脑部畸形提供了新信息，而且更重要的是，这也为如何寻找影响儿童的一些轻疾病及条件性疾病提供了线索”。 这三种基因突变分别来自AKT3, PIK3R2 和 PIK3CA，这些存在于所......阅读全文
分子遗传学词汇--内含子
断裂基因的非编码序列，在mRNA加工过程中被剪切掉，故成熟mRNA上无内含子编码序列。内含子可能含有“旧码”，就是在进化过程中丧失功能的基因部分。正因为内含子对翻译产物的结构无意义，不受自然选择的压力，所以它比外显子累积有更多的突变。中文名称：内含子英文名称：Intron；Intervening r
分子遗传学词汇--内含子归巢
中文名称：内含子归巢外文名称：homing定 义：内含子的归巢intron homing 在I类II类的某些内含子中含有开放阅读框，可产生具有三种功能的蛋白。这些蛋白可使内含子（或以其原来的DNA形式，或作为RNA的DNA拷贝）移动（mobile），使内含子可插到一个新的靶位点，这个现象
细胞遗传学——染色体
Chromosome Staining and Banding Technique (Primate Cytogenetics Network)Protocols for different staining method, each is in great detail. Karyotype A
分子遗传学词汇--染色体外DNA
中文名称：染色体外DNA英文名称：extrachromosomal DNA定 义：存在于染色体外的DNA。包括线粒体DNA、叶绿体DNA和质粒DNA等。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
关于内含子归巢的第Ⅱ类内含子介绍
在第Ⅱ类内含子中大部分开放读框都具有一个与反转录转座子相关的区域（除核酸内切酶编码区之外）。这种类型的内含子在低等真核生物和某些细菌中都有发现。反转录酶对于内含子来说是特异的，而且和归巢有关。反转录酶以初始mRNA为模板合成内含子的DNA拷贝，通过采用与反转录病毒相似的机制使内含子插入到靶位点中
内含子的定义
内含子(Intron)又称间隔顺序,指一个基因或mRNA分子中无编码作用的片段 。是真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中,经过剪接被去除,最终不存在于成熟RNA分子中。内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。在转录后的加工中,它比
内含子的特点
特点内含子(introns)在转录后的加工中, 从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。术语内含子也指编码相应RNA内含子的DNA中的区域。大多数真核结构基因中的间插序列(intervening sequence)或不编码序列。它们可以转录,但在基因转录后,由这些间插序列转录的部分(也可用内含子这个
关于内含子归巢的第I组类内含子介绍
第I组内含子具有编码核酸内切酶的开放续框；有时成熟酶的活性和此蛋白有关。第II类内含子具有编码核酸内切酶和反转录酶式的序列，另外成熟酶的活性也与此蛋白有关。在有些情况下还具有与其它酶活性相关联的成熟酶功能的遗传信息，成熟酶主要功能是使内含子的构象稳定，这于剪接来说是很必要的。 现已知道有些
Nature子刊：表观遗传学修饰调控染色体数
众所周知，染色体数的异常往往与癌症发展有关。日前瑞典卡罗琳斯卡医学院的科学家们发现，一个微小的表观遗传学改变，在染色体的正确分离中起到了至关重要的作用。这项研究于二月十六日提前发表在Nature Structural and Molecular Biology杂志的网站上。 在正常情况
核内含子的概念
中文名称核内含子英文名称nuclear intron定 义存在于核基因中的、隔开外显子的、但转录后须经加工切除的序列。核内含子的5′端和3′端分别具有保守的GT和AG序列，为内含子被剪接除去的识别位点。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）