Nature外显子测序发现癌症等相关突变
来自西雅图儿童医院，芝加哥大学等处的研究人员发表了题为“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes”的文章，利用外显子测序技术，发现了三种基因的突变会引发癌症，巨脑症，痫，自闭症等多种失序症，对于这些突变的深入研究将有助于研究人员了解儿童多种疾病的分子机理，相关成果公布在Nature Genetics杂志上。 领导这一研究的是西雅图儿童医院遗传学家的William B Dobyns，他表示，“这项重要的发现不仅为了解某些脑部畸形提供了新信息，而且更重要的是，这也为如何寻找影响儿童的一些轻疾病及条件性疾病提供了线索”。 这三种基因突变分别来自AKT3, PIK3R2 和 PIK3CA，这些存在于所......阅读全文
关于Ⅱ型内含子的基本信息介绍
同I型内含子类似，是一类具有酶催化功能的内含子，转录成RNA后，可以自我剪接。Ⅱ型内含子以与剪接体类似的方式进行剪接，但不需要任何蛋白质（自剪接）。 Ⅱ型内含子是主要存在于线粒体中的一类内含子，它的剪接位点类似于核编码结构基因的内含子，并同样遵从GU-AG规律。剪接机理同核内含子的剪接相似，也
内含子归巢的基本信息介绍
内含子的归巢intron homing 在I类II类的某些内含子中含有开放阅读框，可产生具有三种功能的蛋白。这些蛋白可使内含子（或以其原来的DNA形式，或作为RNA的DNA拷贝）移动（mobile），使内含子可插到一个新的靶位点，这个现象叫做归巢（homing）I组和II组内含子分布很广。
内含子归巢的移动系统的介绍
将一种核糖核蛋白和DNA底物的一道温育在体内可产生移动系统。这个核糖核蛋白含有一个带有第II组内含子的RNA和它的蛋白产物。它具有核酸内切酶活性，在恰当的靶位点交错切割双链。核糖核蛋白的RNA和蛋白两种成份对于剪切都是需要的。在催化中二者可能都有作用。可移动的内含子似乎是被插入到先前存在的基因中
概述酿酒酵母的基因组序列
1996年6月，在国际互联网的公共数据库中公布了酿酒酵母的完整基因组顺序，它被称为遗传学上的里程碑。因为首先，这是人们第一次获得真核生物基因组的完整核苷酸序列；其次，这是人们第一次获得一种易于操作的实验生物系统的完整基因组。 [10] 在酿酒酵母测序计划开始之前，人们通过传统的遗传学方法已确定
NCBI的使用指南之Map－viewer
Map viewer是NCBI 网站上提供的一个非常有用的寻找基因的工具，通过Map viewer你可以了解你感兴趣基因在基因组中所处的位置、基因序列、内含子及外显子的排列、基因的细胞遗传学图、EST.SNP等等许多有用的信息。进入Map viewer的方法如下：点击NCBI首页的Map viewe
简述第一类内含子的意义
对大量的生物研究表明，大批内含子在生物中的分布物不均衡，表示为 （1）同一种的不同个体中，有的有内含子，有的没有； （2）同一基因在不同种生物基因组中的内含子的特性，数目位置等不同，如Sccoxl．2b和Ancoxl．3是高度同源内含子插入在不同种的同一回归位点的例子，这两种内含子有70%顺
关于I型内含子的基本信息介绍
一类具有酶催化功能的内含子，转录成RNA后，可以自我剪接。此类内含子转录后可以形成9个由碱基配对形成的特定二级结构，分别命名为P1至P9，P1和P7是保守的。 I型内含子具有自我剪接的功能，在剪接反应中，要有一种鸟嘌呤核苷（含有游离的3'-OH）G-OH。G首先结合到内含子的5'
内含子归巢蛋白的作用是什么？
这种蛋白的作用是什么呢？ω内含子的产物是一种核酸内切酶，它能识别ω-基因并将它作为靶切开其双链。这种核酸内切酶识别18bp的靶序列，此含有内含子插入位点。靶序列的剪切是在每条链插入位点的3’端这一侧2个碱基处交错切，这样剪切位点占4个bp，产生了凸出的单链末端。 这种类型的剪切是和转座子移到新
简述第Ⅳ类内含子的剪接tRNA的剪接
酵母基因组共有约400个tRNA基因,含有内含子的基因仅占十分之一。内含子的长度从14到46个碱基对不等,它们之间并无保守序列,切除内含子的酶识别仅是共同的二级结构,而不是共同的序列。通常内含子插入到靠近反密码子处,与反密码子碱基配对,未成熟tRNA的反密码子环不存在,而是以插入的内含子所构成的
陈赛娟当选英国皇家内科医师学院院士
近日，从英国皇家内科医师学院传来消息，中国工程院院士、上海血液学研究所所长、上海交通大学医学院附属瑞金医院终身教授陈赛娟当选该学院院士。 陈赛娟院士在专业领域中取得了突出成就。她在国内建立了完整的细胞和分子遗传学技术体系，阐明了我国白血病核型变化的基本类型和分布格局，为白血病的诊断、
著名遗传学家表观遗传学新成果
可卡因成瘾性的一个主要挑战在于，在戒断期之后的高复发率。但新的研究表明，在药物戒断过程中，我们DNA的变化可能为更有效的成瘾疗法开发，提供了有希望的方法。 加拿大麦吉尔大学和以色列巴尔依兰大学的研究人员，将这项研究结果发表在最近的《Journal of Neuroscience》。他们指出，戒
酵母菌的组成序列的介绍
在酿酒酵母测序计划开始之前，人们通过传统的遗传学方法已确定了酵母中编码RNA或蛋白质的大约2600个基因。通过对酿酒酵母的完整基因组测序，发现在12068kb的全基因组序列中有5885个编码专一性蛋白质的开放阅读框。这意味着在酵母基因组中平均每隔2kb就存在一个编码蛋白质的基因，即整个基因组有7
癌遗传学
Serial Analysis of Gene Expression (SAGE) SAGE is a powerful tool that allows the analysis of overall gene expression patterns with digital analysis.
内含子编码核酸内切酶的基本信息
中文名称内含子编码核酸内切酶英文名称intron-encoded endonuclease定 义由含有可读框的内含子编码的一类位点特异性的DNA内切核酸酶，参与内含子由一个含内含子的等位基因转移至另一个不含内含子的等位基因上，能识别后者的特定位点，结合后在特定位点切割，使被转移的内含子的整合位点与
内含子编码核酸内切酶的基本信息
中文名称内含子编码核酸内切酶英文名称intron-encoded endonuclease定 义由含有可读框的内含子编码的一类位点特异性的DNA内切核酸酶，参与内含子由一个含内含子的等位基因转移至另一个不含内含子的等位基因上，能识别后者的特定位点，结合后在特定位点切割，使被转移的内含子的整合位点与
关于RNA剪接第Ⅱ类内含子的自我剪接介绍
第Ⅱ类内含子,其5’剪接点和3’剪接点的序列多为…外显子…↓GUGCG…内含子…嘧啶碱AU↓…外显子…,除了剪接点序列特征之外,在离3’剪接点上游6-12bp有一段比较保守的序列,一致序列为CUCAC,在这一保守序列A的两侧各有一段3~5核苷酸的短序列能与上游方向的核苷酸互补,而A总是不包含在这
科学家发现内含子对细胞适应饥饿的调节机制
1月16日，加拿大舍布鲁克大学科研人员在Nature上发表了题为“Introns are mediators of cell response to starvation”的文章，发现内含子对细胞的饥饿反应具有调节作用。 内含子是所有真核细胞普遍存在的特征，通过对最初转录产物剪接除去内含子以产
Y染色体的染色体结构
Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。由于Y染色体传男不传女的特性，因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家
x染色体的染色体结构
研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%的基
关于多基因家族分类介绍
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产
多基因家族分类
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有
多基因家族的分类
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有
多基因家族的分类
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有
分子遗传学词汇tRNA剪接
中文名称：tRNA剪接英文名称：tRNA splicing定 义：切除前体tRNA中的内含子。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
关于外显子基因识别的基本介绍
许多基因中遗传上的“无义”片段——即内含子,会妨碍基因指导蛋白质的合成。现在,一篇发表于3月11日期的《自然遗传学》杂志上的文章提出了基因识别这些内含子的新机制。 细胞产生一种蛋白质时,首先需要将编码蛋白质的基因转化成RNA分子,接下来,通过细胞的剪接机制除去有潜在破坏作用的内含子,再把基因序
分子遗传学词汇基因混编
中文名称：基因混编英文名称：gene shuffling定 义：外显子和内含子重新组合获得新性状的过程。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
关于断裂的基因的介绍
也是在1977年发现的，它是内部包含一段或几段最后不出现在成熟的mRNA中的片段的基因。这些不出现在成熟的mRNA中的片段称为内含子，出现在成熟的mRNA中的片段则称为外显子。例如下面这一基因，有三个外显子和两个内含子。在几种哺乳动物的核基因、酵母菌的线粒体基因以及某些感染真核生物的病毒中都发现
药物遗传学概述
药物遗传学（pharmacogenetics)是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象
表观遗传学修饰
组蛋白修饰 表观遗传学是指表观遗传学改变 (DNA 甲基化、组蛋白修饰和非编码 RNA 如 miRNA) 对 表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观。因素如 DNA 甲基化、组蛋白修饰和 miRNA 是对环境刺激因素变化的反映，这些表观遗传学因素相互作用以调节基因
细胞遗传学检查
1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotype analysis)是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现