SIRT1基因的结构及作用
这个基因编码sirtuin蛋白家族的一个成员，与酵母sir2蛋白同源。sirtuin家族成员以sirtuin核心域为特征，分为四类。人类sirtuin的功能尚未确定；然而，已知酵母sirtuin蛋白可调节表观遗传基因沉默和抑制RDNA的重组。研究表明，人sirtuins可能作为具有单ADP核糖转移酶活性的细胞内调节蛋白发挥作用。该基因编码的蛋白质包含在sirtuin家族的I类中。选择性剪接导致多个转录变体。......阅读全文
SIRT1基因的结构及作用
这个基因编码sirtuin蛋白家族的一个成员，与酵母sir2蛋白同源。sirtuin家族成员以sirtuin核心域为特征，分为四类。人类sirtuin的功能尚未确定；然而，已知酵母sirtuin蛋白可调节表观遗传基因沉默和抑制RDNA的重组。研究表明，人sirtuins可能作为具有单ADP核糖转移酶
SIRT1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码sirtuin蛋白家族的一个成员，与酵母sir2蛋白同源。sirtuin家族成员以sirtuin核心域为特征，分为四类。人类sirtuin的功能尚未确定；然而，已知酵母sirtuin蛋白可调节表观遗传基因沉默和抑制RDNA的重组。研究表明，人sirtuins可能作为具有单ADP核糖转移酶
micrornas基因的结构及作用
micrornas（micrornas）是短的（20-24nt）非编码RNAs，通过影响mRNas的稳定性和翻译，参与多细胞生物中基因表达的转录后调控。小RNA被RNA聚合酶II转录，作为可编码蛋白质或不编码的有帽和多聚腺苷酸化的初级转录物（pri-mirnas）的一部分。初级转录物被Drosha核
KLLN基因的结构及作用
这种无内含子基因编码的蛋白质存在于细胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促进S相停滞，并与凋亡相结合。这种DNA结合蛋白的表达被转录因子p53上调。
MPL基因的结构及作用
MPL基因编码的蛋白为促血小板生成素受体，与NF-κB以及JAK/STAT信号通路相关。
EPAS基因的结构及作用
该基因编码一个转录因子，参与氧调节基因的诱导，随着氧水平的下降而诱导。编码蛋白包含一个基本的螺旋-环-螺旋结构域蛋白二聚结构域以及一个在信号转导途径中发现的对氧水平有反应的结构域。该基因突变与红细胞增多症家族性4型有关。
CRKL基因的结构及作用
该基因编码一个包含sh2和sh3（SRC同源）结构域的蛋白激酶，该结构域已被证明激活ras和jun激酶信号通路并以ras依赖的方式转化成纤维细胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纤维细胞转化中起作用，可能致癌。
ASNS基因的结构及作用
这个基因编码的蛋白质参与天冬酰胺的合成。这个基因补充了温度敏感型仓鼠突变体TS11的突变，该突变体在非耐受温度下阻止细胞周期G1期的进展。另外，还描述了该基因的剪接转录变体。
MYB基因的结构及作用
该基因编码一种具有三个HTH-DNA结合域的蛋白质，作为转录调节器。这种蛋白在造血调节中起着重要作用。该基因可能在白血病和淋巴瘤中异常表达、重排或易位，被认为是癌基因。选择性剪接导致多个转录变体。
FLCN基因的结构及作用
该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关，后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。
PTPRD基因的结构及作用
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP包含一个细胞外区、一个单跨膜段和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。该蛋白的细胞外区由三个免疫球蛋白样结构域和八个纤维连接蛋白III型
DROSHA基因的结构及作用
双链（ds）RNA特异性内核糖核酸酶III超家族成员参与真核细胞和原核细胞的多种RNA成熟和衰变途径（Fortin等人，2002[PubMed 12191433]）。RNase III Drosha是核心核酸酶，执行细胞核中microRNA（microRNA）处理的起始步骤（Lee等人，2003[P
ERG基因的结构及作用
该基因编码一个转录因子的红细胞转化特异性（ETS）家族成员。这个家族的所有成员都是胚胎发育、细胞增殖、分化、血管生成、炎症和凋亡的关键调节者。该基因编码的蛋白质主要在细胞核内表达。包含一个ets-dna结合域和一个与嵌合癌蛋白的自结合有关的pnt（尖）域。这种蛋白是血小板粘附在内皮下，诱导血管细胞重
FGA基因的结构及作用
这个基因编码凝血因子纤维蛋白原的α亚单位，它是血凝块的组成部分。血管损伤后，编码的前蛋白在纤维蛋白原转化为纤维蛋白的过程中被凝血酶蛋白水解。该基因突变可导致多种疾病，包括纤维蛋白原异常、低纤维蛋白原血症、无纤维蛋白原血症和肾淀粉样变性。选择性剪接导致多个转录变体，其中至少一个编码经历蛋白水解处理的亚
NCOA基因的结构及作用
该基因编码的蛋白是一种与核激素受体相互作用以增强其转录激活功能的核受体辅活化子。编码蛋白具有组蛋白乙酰转移酶活性，并招募p300/cbp相关因子和creb结合蛋白作为多亚单位协同激活复合物的一部分。这种蛋白质最初在细胞质中发现，但在磷酸化后转移到细胞核中。一些转录变体编码不同的亚型已被发现的这个基因
PTPRF基因的结构及作用
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP具有一个细胞外区、一个跨膜区和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。细胞外区包含3个免疫球蛋白样结构域，9个非免疫球蛋白样结构域与神经细
FOS基因的结构及作用
fos基因家族由4个成员组成：fos、fosb、fosl1和fosl2。这些基因编码亮氨酸拉链蛋白，可与Jun家族的蛋白质二聚，从而形成转录因子复合物AP-1。因此，fos蛋白被认为是细胞增殖、分化和转化的调节因子。在某些情况下，fos基因的表达也与凋亡细胞死亡有关。
BMX基因的结构特点及作用
该基因编码一个属于Tec激酶家族的非受体酪氨酸激酶该蛋白包含一个PH样结构域，通过结合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介导膜靶向性，以及一个结合酪氨酸磷酸化蛋白和信号转导功能的SH2结构域该蛋白参与多种信号转导途径，包括stat途径，并调节多种癌细胞的分化和致瘤性。另外，已经发现该基因的剪接
ASMTL基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白有一个N-末端，与枯草芽孢杆菌的多拷贝相关丝状（maf）蛋白和大肠杆菌的orfE相似，而C-末端与N-乙酰5-羟色胺O-甲基转移酶相似该基因位于X染色体和Y染色体的假常染色体区1（PAR1）。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。
FASLG基因的结构特点及作用
这个基因是肿瘤坏死因子超家族的成员编码的跨膜蛋白的主要功能是通过与fas结合诱导细胞凋亡。Fas/FasLG信号通路是免疫系统调节的关键，包括T细胞的活化诱导的细胞死亡（AICD）和细胞毒性T淋巴细胞诱导的细胞死亡。它也与一些癌症的进展有关。该基因缺陷可能与系统性红斑狼疮（sle）有关。另外，已经描
GMPS基因的结构及主要作用
在嘌呤核苷酸的从头合成中，IMP是支点代谢物，在支点代谢物处，途径分化为鸟嘌呤或腺嘌呤核苷酸的合成。在鸟嘌呤核苷酸途径中，有2种酶参与IMP转化为GMP，即IMP脱氢酶（IMPd1），它催化IMP氧化成XMP和GMP合成酶，催化XMP向GMP的胺化。
BPTF基因的结构特点及作用
该基因通过其编码蛋白与针对阿尔茨海默病患者脑匀浆制备的单克隆抗体的反应性进行鉴定。对原蛋白（胎儿alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，该蛋白可能参与转录调控，是一种含有dna结合区和锌指基序的810a a蛋白。胎儿脑和神经退行性疾病患者中检测到高水平的FAC1这个基因编码的蛋白质实际上比最初
Gopc基因的结构及主要作用
该基因编码一个具有PDZ结构域的高尔基蛋白PDZ结构域是球状的，含有它们的蛋白质通过C末端附近的短基序与其他蛋白质结合缺乏原代蛋白的小鼠有球形精子症，并且不育。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
GNRHR基因的结构及主要作用
该基因编码1型促性腺激素释放激素受体该受体是七个跨膜g蛋白偶联受体（gpcr）家族的成员。它在垂体促性腺激素细胞以及淋巴细胞、乳腺、卵巢和前列腺的表面表达。在促性腺激素释放激素结合后，受体与激活磷脂酰肌醇钙第二信使系统的G蛋白结合。受体的激活最终导致促性腺激素黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）
GMPS基因的结构及主要作用
在嘌呤核苷酸的从头合成中，IMP是支点代谢物，在支点代谢物处，途径分化为鸟嘌呤或腺嘌呤核苷酸的合成。在鸟嘌呤核苷酸途径中，有2种酶参与IMP转化为GMP，即IMP脱氢酶（IMPd1），它催化IMP氧化成XMP和GMP合成酶，催化XMP向GMP的胺化。
CAST基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白质是一种内源性钙蛋白酶（钙依赖半胱氨酸蛋白酶）抑制剂它由一个N-末端结构域L和四个重复的钙蛋白酶抑制结构域（结构域1-4）组成，参与淀粉样前体蛋白的蛋白水解。calpain/calpastatin系统参与许多膜融合事件，如神经囊泡胞吐、血小板和红细胞聚集编码的蛋白质也被认为会影响编码
FAP基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是丝氨酸蛋白酶家族中的一种全膜明胶酶。在上皮癌的反应性基质成纤维细胞、愈合伤口的肉芽组织、骨和软组织肉瘤的恶性细胞中有选择性表达这种蛋白被认为参与了在发育、组织修复和上皮癌变过程中成纤维细胞生长或上皮-间质相互作用的控制。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
RHOA基因的结构特点及作用
这个基因编码一个小GTP酶的rho家族成员，在非活性GDP结合态和活性GTP结合态之间循环，在信号转导级联中起分子开关的作用。rho蛋白促进肌动蛋白细胞骨架的重组并调节细胞的形状、附着和运动。该基因的过度表达与肿瘤细胞增殖和转移有关。已识别出多个可选拼接变体。
ALDOC基因的结构特点及作用
该基因编码一类果糖二磷酸醛缩酶基因家族成员编码蛋白在大脑海马和浦肯野细胞中特异表达，是一种糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分别可逆地切割为二羟基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。
BLK基因的结构特点及作用
该基因编码src原癌基因家族的一个非受体酪氨酸激酶，典型地参与细胞增殖和分化该蛋白在b细胞受体信号传导和b细胞发育中起作用。该蛋白还刺激胰岛素的合成和分泌，对葡萄糖作出反应，并增强一些胰腺β细胞转录因子的表达。