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人体染色体畸变分析(一)

一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体(2n),配子细胞(精子和卵)具有23条染色(n),前者称为二倍体,后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。 1.多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍,即是3n=69,4n=92等时,这些细胞称为多倍体细胞,而这种状态称为多倍性(polyploidy)。在人类,全身三倍性是致死的,因而极为罕见,但三倍性在流产胎儿中较常见,是流产的重要原因之一。全身三倍性可能是由于参加受精卵细胞为二倍体而非单倍体,或由于双精子受精所致。 全身四倍性更多罕。但四倍体和其它高倍细胞在一些组织发肝、子宫内膜、骨髓细胞、瘤组织和培养细胞中并不罕见。其产生的原因是,如果细胞在分裂之前再复制一次,或由于纺锤体的缺陷或缺如,细胞未能分裂,都会使染色体数目倍增。 2.异倍性或非整倍性(aneupoloidy)细胞的染色体数不是23的整倍时,称为异倍体细胞,如细......阅读全文

人体染色体概述

   一 人体染色体数目、结构和形态  人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条与性别分化有关,为性染色体。性染色体在女性为XX,在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体,分别为22+X和22+Y。  染色体在细胞周期中经历着凝缩(conde

臭氧成我国今夏首要污染物 危害不亚于PM2.5

  导读:在公众的视野还聚焦PM2.5(可吸入颗粒物)时,臭氧却悄然成为今夏国内不少城市的首要污染物。与“张牙舞爪”的雾霾相比,臭氧要“低调”得多,它悄悄“隐藏”在万里晴空中,但其危害丝毫不亚于PM2.5,不容小觑。业内人士和环保专家表示,目前我国夏季臭氧污染形势严峻,必须高度重视,建议从顶层设计、

山东发现一例世界首报人类染色体异常核型

山东大学齐鲁儿童医院近日发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白,丰富了人类染色体异常核型项目数据库,对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。 2007年1月,济南一名5个月大的患儿在齐鲁儿童医院被诊断为智力、运动发育落后。患儿住

《环球科学》:塑料有毒吗 试验结果受质疑

“意外”造就的独立学家:亨特本是一位遗传学家,在一次实验中,她意外发现聚碳酸酯塑料中的双酚A致使实验小鼠的染色体发生畸变。 大难题:2004年,用于生产CD、镜片、奶瓶等生活用品的BPA塑料的重量,达到300万吨,而且还在以每年10%的速度递增。 消灭塑料:亨特的报告发表后,立即引起了关注。她的

CFDA颁布第一批120项医疗器械行业标准

  6月30日,国家食品药品监督管理总局在网站上发布新闻,表示以2014年第30号公告形式颁布了《子宫刮匙》等120项推荐性医疗器械行业标准。这是今年6月1日起新修订的《医疗器械监督管理条例》施行后颁布的第一批医疗器械行业标准。标准的正式颁布将推动医疗器械监督管理,对保障医疗器械安全有效、促进医疗器

遗传病的现代化诊断方法

(一)症状和体征分析 症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因,也是诊断遗传病的重要线索。例如精神发育不全、白内障和肝硬化常提示半乳糖血症的可能性;伸舌、高颧、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊的痴呆面容常提示Down综合征。但也有许多症状和体征为多种遗传病所共有,此时若仅以症状与体征为线索诊断遗传病就

《化妆品新原料安全性评价指南》征求意见

  关于征求《化妆品新原料安全性评价指南》(征求意见稿)意见的函  食药监许函[2010]474号  2010年11月29日 发布  为加强化妆品新原料管理,做好化妆品新原料安全性评价工作,我司组织起草了《化妆品新原料安全性评价指南》(征求意见稿)。现公开征求意见,请将修改意见于2010年

人类X染色质的观察

一、 实验目的 掌握观察与鉴别X染色质的简易方法,识别其形态特征及所在部位,为进一步研究人体染色体的畸变与疾病提供参考条件。 二、 实验原理 1、发现 1949年,加拿大学者Barr等人在雌猫的神经元细胞核中首次发现一种染色较深的浓缩小体,而在雄猫则没有这种结

人类X染色质的观察

实验概要掌握观察与鉴别X染色质的简易方法,识别其形态特征及所在部位,为进一步研究人体染色体的畸变与疾病提供参考条件。实验原理1、X染色质的发现1949年,加拿大学者Barr等人在猫的神经元细胞核中首次在雌猫体内发现一种染色较深的浓缩小体,而在雄猫中则没有这种结构。进一步研究发现,除猫外,其他雌性哺乳

气质联用法 测定REACH法规中的蒽油蒽糊类物质

气质联用法 测定REACH法规中的蒽油蒽糊类物质  多环芳烃是蒽油蒽糊的主要成分,具有高毒性、低流动性和难降解性[1],并能通过呼吸、饮食、饮水、皮肤接触等多种途径进入人体,诱发染色体畸变,引发多系统癌变[2-5],已日益受到人们的广泛关注。各国也纷纷出台了限制多环芳烃的法规[6]。   

摆脱臭氧拖累还需协同减排

  广东省东莞市在日前召开的臭氧污染防控暨黄标车提前淘汰工作会议上透露,随着大气污染治理工作的日益深入,东莞PM2.5浓度已呈现下降趋势,但臭氧污染仍不容忽视,已成为造成东莞城市大气污染的“主凶”之一。  东莞并非个案。11月16日,国际环保组织亚洲清洁空气中心在北京发布了《大气中国2015:中国大

臭氧污染看不见却比PM2.5更可怕

  与“张牙舞爪”的雾霾相比,臭氧要“低调”得多,悄悄地“隐藏”在万里晴空中,却成为近几年夏天列入监控指标以来众多城市的大气环境污染元凶。全国74个城市空气质量统计显示:2015年6月所有超标天数中,以臭氧为首要污染物的天数最多,超过了以PM2.5为首要污染物的天数。与之呼应,7月23日广东省公布2

臭氧污染看不见却比PM2.5更可怕 可能对人体造成多种危害

 图表制作:阎天雷  本报记者李牧鸣  与“张牙舞爪”的雾霾相比,臭氧要“低调”得多,悄悄地“隐藏”在万里晴空中,却成为近几年夏天列入监控指标以来众多城市的大气环境污染元凶。全国74个城市空气质量统计显示:2015年6月所有超标天数中,以臭氧为首要污染物的天数最多,超过了以

应用原子力显微镜分析苯甲酸钠生物毒性

苯甲酸钠(Sodiumbenzoate,SB)又称安息香酸钠,是广泛应用于食品及碳酸饮料产业中的防腐剂。多年来世界上大多数国家一直允许用SB作为食品防腐剂,zui大允许量在0.15~0.25wt%之间,在美国,SB的zui大允许量为0.1wt%。随着食品工业的发展,食品中使用防腐剂的现象十分普遍。过

防辐射产品尚无统一标准 有意识地远离辐射是关键

  专家称,尚无生活电器辐射对人体健康有严重影响的报道,但有必要远离辐射源、正确防护。  准妈妈们欣喜又急切地感受着腹中的孩子一天天长大的同时,如何保护胎儿免受外界诸多不良因素影响,也是必须学习的知识。我们生活在各类电器包围的环境中,为了宝宝和自己的健康,准妈妈在防护上没

近期基因科技行业动态

  Juno终止JCAR015项目。细胞免疫疗法公司Juno therapeutics表示由于“超出预期的”毒性,公司将终止CAR-T项目JCAR015。2014年,JCAR015曾获得了FDA的突破性疗法认证。去年7月和11月,因为二期临床试验过程中患者死亡,该项目被停止过2次。此次Juno彻底终

新型固相萃取柱结合超高效液相测定猪肉中盐酸克伦特罗

一种新型固相萃取柱结合超高效液相_选择性富集测定猪肉中的盐酸克伦特罗摘要: 发展了一种测定猪肉中盐酸克伦特罗残留的简便、高效、准确的固相萃取-超高效液相色谱-串联质谱( SPEUPLC-MS /MS) 的方法。将搅碎的猪肉样品用5%( v /v) 高氯酸超声提取,再以10 000 r /min 离心

年终盘点:生物医学“丑闻”引反思

   从原子能的利用到转基因的研发,科学发展的历程中总免不了遭受各种指控,但迄今为止,“魔盒”也没有放出妖孽来。然而,今年生物医学界频出“丑闻”,不得不让人反思,上帝的手术刀是不是已然撬开了“魔盒”?我们如何在不可挽回前,关上它?无创DNA漏检:被神化的技术并非万能  7月13日,一篇《华大癌变》的

唐氏筛查,你想知道的全在这!

今天是3月21日,是一个特殊的日子,之所以说今天特殊,是因为今天这个日子的数字意义与我们医学上一种疾病的病名相吻合——21-三体综合征,有“3”亦有“21”。21-三体综合征俗称“唐氏综合征”,是由于人体内多了一条21号染色体造成的。    2011年12月,联合国大会

中间体4-甲氨基安替比林的毒性研究

4-甲氨基安替比林(4-MAA)为生产安乃近的中间体,也是安乃近的代谢产物,当安乃近进入血液之后,会迅速安全地被代谢为4-MAA且血浆中检测不出安乃近的原型药。新药毒理学研究表明4-MAA细胞毒性较为明显。有研究者建立4-MAA的HPLC测定法,并用于安乃近鼻腔滴剂人体内药代动力学和肌内注射剂

胸腔积液的细胞学检查进展

积液是临床常见症状之一。正确鉴别积液的性质对疾病的诊治预后有重要意义。随着实验室诊断技术的提高,近年来胸腔积液的检测在细胞形态学、细胞染色体及免疫细胞化学等方面都有着较大的进展,为临床提供了更可靠的依据。本文对此作一简要综述。  一、沉渣涂片瑞吉氏染色 瑞吉氏染色能清楚地显示细胞浆成份和细胞核染色质

常用的分子生物学基本技术

核酸分子杂交技术由于核酸分子杂交的高度特异性及检测方法的灵敏性,它已成为分子生物学中最常用的基本技术,被广泛应用于基因克隆的筛选,酶切图谱的制作,基因序列的定量和定性分析及基因突变的检测等。其基本原理是具有一定同源性的原条核酸单链在一定的条件下(适宜的温室度及离子强度等)可按碱基互补原成双链。杂交的

姊妹染色单体互换标本制备与分析实验

姐妹染色单体是由一个着丝点连着的并行的两条染色单体,是在细胞分裂的间期由同一条染色体经复制后形成的,在细胞分裂的间期、前期、中期成对存在,其大小、形态、结构及来源完全相同。实验方法原理5-溴脱氧尿嘧啶核苷(5-Bromodeoxyuridinc简称BrdU)是胸腺嘧啶核苷的类似物。人体淋巴细胞在含有

姊妹染色单体互换标本制备与分析实验

基本方案             实验方法原理 5-溴脱氧尿嘧啶核苷(5-Bromodeoxyuridinc简称BrdU)

姊妹染色单体互换标本制备与分析实验

基本方案             实验方法原理 5-溴脱氧尿嘧啶核苷(5-Bromodeoxyuridinc简称BrdU)

姊妹染色单体互换标本制备与分析实验

实验方法原理 5-溴脱氧尿嘧啶核苷(5-Bromodeoxyuridinc简称BrdU)是胸腺嘧啶核苷的类似物。人体淋巴细胞在含有BrdU的培养液中进行DNA复制时,BrdU可专一替代胸腺嘧啶核苷,而掺入到新复制的DNA核苷酸链中。因此只要通过两个复制周期,就可使姊妹染色单体中一条单体的D

微核检测实验

实验方法原理 遗传毒物或致突变因子作用于间期细胞染色质,有丝分裂染色体和纺锤体时,能导致染色体断裂成断片或整条染色体从纺锤体脱落和染色体子星群脱离,形成落后的孤立染色体,继而在分裂末期及以后的间期细胞中形成与主核脱离的徽核。因此微核实质上是孤立畸变染色体在间期的存在形式。微核检测既可直接检测体内细胞

饲料添加剂对食品安全的危害

  食品安全危机再引关注   “速成鸡”事件再次挑动消费者的神经。央视新闻曝光了山东等地白羽鸡养殖户违规使用多种抗生素以及违禁激素药物催长白羽鸡的新闻。更令公众感到不安的是,国内许多知名肉禽产品供应企业均卷入此次风波。   “民以食为天,食以安为先”。人类的生产、生活时时刻刻都离不开食品,食品的

食品安全再引关注 饲料添加剂频闪红灯

  食品安全危机再引关注   “速成鸡”事件再次挑动消费者的神经。央视新闻曝光了山东等地白羽鸡养殖户违规使用多种抗生素以及违禁激素药物催长白羽鸡的新闻。更令公众感到不安的是,国内许多知名肉禽产品供应企业均卷入此次风波。   “民以食为天,食以安为先”。人类的生产、生活时时刻刻都离不开食品,食品的

双汇猪肉被曝用“瘦肉精”农业部派督察组查办

2007年9月17日,在南京举行的世界猪肉大会上,双汇集团设立了肉制品展台。  昨日,消费者熟悉的双汇集团旗下公司被央视315特别节目曝光。央视报道,双汇宣称“十八道检验、十八个放心”,但猪肉不检测“瘦肉精”。河南孟州等地添加“瘦肉精”养殖的有毒生猪,顺利卖到双汇集团旗下公司。  18道检验不检瘦肉