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一、分析系统的组成1．自动染色体核形分析系统:karyotyping2．荧光原位杂交图像分析系统:FISH 3．多色荧光原位杂交系统:mFISH/mBAND4．比较基因组杂交定量分析:CGH5．彗星分析:Comet imager6．自动扫描系统:Metafer二、各系统的原理一）染色体核型分析1．原理染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。是遗传学科学研究和辅助临床诊断的重要手段之一,是分析染色体异位和缺失,诊断各种遗传疾病的关键指标。2．应用意义染色体组型分析——染色体水平上的表型可确定物种的特征，确定种属亲缘关系分析生物物种的变异和进化过程识别单条染色体、基因定位临床应用（染色体疾病、产前诊断）二）荧光原位杂交分析......阅读全文
培养细胞的染色体核型分析技术在产前诊断，肿瘤预后，不孕不育查因，科学研究等方面应用广泛，也是细胞遗传的一项基本检测技术。 通过体外培养获得大量的分裂细胞之后，加入秋水仙素，使分裂中的细胞停止于分裂中期，再经过染色体制备，将染色体的条带染色显示出来，显微镜下计数细胞核型、染色体数目及条带，分析后
【摘要】近年微阵列一比较基因组杂交(microarraycomparativegenomichybirdization，microarray．CGH)技术被应用到临床细胞遗传学领域。该技术是选择DNA特殊片段作为靶，固化在载体上，形成密集、有序的分子微阵列。然后，从测试标本中提取DNA，将测试DNA
核型分析简介染色体是细胞分裂期高度凝集的 DNA 蛋白质纤维，是间期染色质结构紧密盘绕折叠的结果。核型是指一个体细胞内的全部染色体按其大小、形态特征排列起来构成的图像。将待检细胞进行染色体数目、形态结构分析，确定其核型是否与正常核型一致，称为核型分析。染色体核型分析，是遗传学科学研究和辅助临
细胞遗传学是从细胞的角度，主要是从染色体的结构和行为来研究遗传现象，并找出遗传机制和遗传规律。目前和基础理论与临床医学紧密结合对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。而迅速发展的芯片技术在检测通量、分辨率、灵敏度等方面都远远超过了传统的细胞遗传学方法。因此可以说高通量芯片技术是细胞遗传学检测领域的一
实验概要分析植物细胞有丝分裂中期染色体数目、大小、着丝粒位置和随体等形态特征，学习染色体组型分析的方法。为遗传育种研究提供细胞学证据。实验原理各种生物染色体的形态，结构和数目都是相对稳定的。每一生物细胞内特定的染色体组成叫染色体组型。染色体组型分析也称核型分析。通过一定的方法制得染色体有丝分裂的玻片
胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome se
实验方法原理：各种生物染色体的形态，结构和数目都是相对稳定的。每一生物细胞内特定的染色体组成叫染色体组型。染色体组型分析也称核型分析。通过一定的方法制得染色体有丝分裂的玻片标本，经显微照相，冲洗放大等步骤获得染色体照片。从染色体玻片标本和染色体照片的对比分析，进行染色体分组，并对组内各染色体的长度，
实验方法原理各种生物染色体的形态，结构和数目都是相对稳定的。每一生物细胞内特定的染色体组成叫染色体组型。染色体组型分析也称核型分析。通过一定的方法制得染色体有丝分裂的玻片标本，经显微照相，冲洗放大等步骤获得染色体照片。从染色体玻片标本和染色体照片的对比分析，进行染色体分组，并对组内各染色体的长度，着
3.流式细胞术在高等植物中的应用3．1应用于植物中的特殊性由于植物细胞与动物细胞在结构上的差异，例如植物细胞具有细胞壁、特殊细胞器以及中央液泡等，因此流式细胞术应用于植物细胞时，在样品制备、染色、仪器的改造等方面都应适应植物细胞的上述特点。3．1．1制备植物染色体悬液的材料1984年De Laat和
流式细胞术(Flow cytometry，简称FCM)是20世纪70年代发展起来的一种对细胞的物理性质及化学性质，如细胞大小、内部结构、DNA、RNA、蛋白质、抗原等进行快速测定并可分类收集的技术。该技术超越了传统显微分析技术，能在瞬间对大量细胞进行准确的分析。这种快速有效的细胞分析技术已广泛应用于
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。
在本期新英格兰医学NEJM杂志上(New England Journal of Medicine)上发表了两项研究，指出与目前产前诊断的标准方法相比，染色体芯片能够提供更多的临床相关信息。 核型分析是对胎儿染色体的可视化分析，是目前产前诊断的一项标准方法。哥伦比亚大学医学中心的研究人员
一、实验目的 掌握染色体核型分析的各种数据指标，学习染色体核型分析的基本方法。二、实验原理 染色体核型是指将动物、植物等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞整套染色体按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型分析通常需辨析每条染色体的特征。它包括染色体的数目、长度、
(一)症状和体征分析 症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索。例如精神发育不全、白内障和肝硬化常提示半乳糖血症的可能性；伸舌、高颧、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊的痴呆面容常提示Down综合征。但也有许多症状和体征为多种遗传病所共有，此时若仅以症状与体征为线索诊断遗传病就
实验概要学习和掌握植物染色体Giemsa显带技术和带型分析方法，进一步鉴别植物染色体组和染色体结构。实验原理对植物有丝分裂中期染色体进行酶解，酸、碱、盐等处理，再经染色后，染色体可清楚地显示出很多条深浅、宽窄不同的染色带。各染色体上染色带的数目、部位、宽窄、深浅、相对稳定，为鉴别染色体的形态提供依据
实验概要学习和掌握人类染色体核型分析的方法，进一步识别和鉴定人类染色体。实验原理核型（karyotype）一词在20世纪20年代首先由苏联学者T. A. Levzky等人提出。核型分析的发展有三项技术起了很重要的促进作用，一是1952年美籍华人细胞学家徐道觉发现的低渗处理技术，使中期细胞的染
实验原理核型（karyotype）一词在20世纪20年代首先由苏联学者T. A. Levzky等人提出。核型分析的发展有三项技术起了很重要的促进作用，一是1952年美籍华人细胞学家徐道觉发现的低渗处理技术，使中期细胞的染色体分散良好，便于观察；二是秋水仙素的应用便于富集中期细胞分裂相；三是植
一、实验目的 观察分析植物细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征，学习染色体组型分析的方法。了解和掌握不同物种染色体组型和带型分析的方法和技术，进一步鉴别染色体结构和染色体组。要求至少利用一种方法制备出一个物种的合格的染色体标本，进行组型分析或进行不同的带型，如G-带、C-带等
第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1适应证和禁忌证 1.1PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、
近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测( noninvasive prenatal testing， NIPT)技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术
2012.12.“新英格兰医学杂志”登哥伦比亚大学医学中心所发表1 项临床研究显示，染色体芯片（Chromosomal microarray）比传统的染色体核型分析（Karyotyping）能提供更多的临床讯息，可以成为产前诊断的标准做法。华联生技 “Phalanx Biotech Gr
关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知 各有关单位： 根据我中心2016年度医疗器械技术审查指导原则编写的任务安排，我中心组织编写了《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（
成吉思汗的上千万直系后代？ 历史上不同男性的后代数量差异巨大，而这种后代数量的差异会在基因组中留下印记。这意味着，我们可以通过观察不同男性的后代基因组印记的变化情况，而不仅仅是通过男女性后代数量的差异，来理解整个社会的不平等程度。一个典型的例子是，在成吉思汗建立的帝国中，男性后代数量的不平等现
染色体进化是物种形成和演化的重要驱动因素。具有显著核型差异的食肉目动物为染色体进化研究提供了很好的研究素材。虽然前人通过比较染色体涂色法建立了食肉目内许多物种的染色体比较图谱，但这些研究的分辨率比较低，尚没有深入到精细的核苷酸水平，也不能在核苷酸水平研究不同食肉目物种间的共线性区块、染色体重排以
染色体进化是物种形成和演化的重要驱动因素。具有显着核型差异的食肉目动物为染色体进化研究提供了很好的研究素材。虽然前人通过比较染色体涂色法建立了食肉目内许多物种的染色体比较图谱，但这些研究的分辨率比较低，尚没有深入到精细的核苷酸水平，也不能在核苷酸水平研究不同食肉目物种间的共线性区块、染色体重排以
近日，山东大学副校长陈子江教授联合香港中文大学和美国布莱根妇女医院的研究人员在《The American Journal of Human Genetics》杂志在线发表了题为：Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnorm
来自美国麻省大学医学院的研究人员开发出了一项新技术，可以提供真核生物基因组的详细三维（3-D）图像，这有可能帮助科学家们解答一些有关染色质结构的关键问题。在发表于《细胞》（Cell）杂志上的研究论文中，这一称作为Micro-C的新技术使得研究人员能够以核小体分辨率来分析染色体折叠，填补了以往一些
来自美国麻省大学医学院的研究人员开发出了一项新技术，可以提供真核生物基因组的详细三维（3-D）图像，这有可能帮助科学家们解答一些有关染色质结构的关键问题。在发表于《细胞》（Cell）杂志上的研究论文中，这一称作为Micro-C的新技术使得研究人员能够以核小体分辨率来分析染色体折叠，填补了以往一些
来自美国麻省大学医学院的研究人员开发出了一项新技术，可以提供真核生物基因组的详细三维（3-D）图像，这有可能帮助科学家们解答一些有关染色质结构的关键问题。在发表于《细胞》（Cell）杂志上的研究论文中，这一称作为Micro-C的新技术使得研究人员能够以核小体分辨率来分析染色体折叠，填补了以往一些
实验概要掌握染色体制片方法，并自选材料进行染色体制片；学会染色体核型分析。主要试剂酒精、冰醋酸、甲醇、盐酸、铁矾、苏木精（或洋红、石炭酸品红）、秋水仙碱（或对二氯苯饱和水溶液、8-羟基奎啉、富民隆乳剂）、二甲苯、中性树胶、石碳酸、甲醛、山梨醇等。主要设备显微镜、载玻片、盖玻片、镊子、吸水纸、纱布块、