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大约15%的多发性硬化症（MS）病例是遗传性的，但之前研究人员未发现疾病风险与特定遗传变异之间的关联。如今，一个加拿大的研究团队打破了这一现状，在《Neuron》杂志上发表了与某些病例直接相关的基因突变。 多发性硬化症是一种神经退行性疾病，其中保护神经纤维的髓鞘受到免疫系统的攻击，扰乱了大脑与身体之间的信息流动。在美国，大约有25-35万人受到这种疾病的影响，而对于比较严重的患者，现有的疗法很少。 “人们对疾病发生时的生物过程知之甚少，而这一发现有望推动新疗法的开发，去解决根本原因，而不仅仅是减轻症状，”文章的资深作者，英属哥伦比亚大学医学遗传学系的助理教授Carles Vilariño-Güell谈道。 研究人员查看了加拿大近2000个家庭的外显子组测序和Sanger测序的数据，其中包括2053名多发性硬化症患者和799名健康对照个体。这些是由加拿大多发性硬化症遗传易感性合作项目提供的。之后，他们鉴定出变异并深入分析......阅读全文
本期为大家带来的是神经生物学领域最近的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：新研究首次揭示抑制年龄相关的神经活动增加竟可延长寿命 doi:10.1038/s41586-019-1647-8. 在一项针对线虫、小鼠和人类的研究中，来自美国哈佛医学院的研究人员发现在整个动物界
自身免疫性疾病是由于免疫系统攻击人类自身组织所引起。在多发性硬化症中(MS)，免疫系统成功地入侵到神经组织，引发破坏性炎症伴随着诸如瘫痪和躯体感觉缺陷等神经功能障碍。健康的大脑实际上是没有免疫细胞的，因为神经系统通过特化的血管与机体其他部分隔离，阻止了免疫细胞从血液中入脑。直到现在人们尚不清楚多
【1】EMBO J：揭示引发多发性硬化症患者机体慢性炎症发生的分子机制 doi：10.15252/embj.2018101107 多发性硬化症（MS，Multiple sclerosis）是一种自身免疫性疾病，即机体免疫系统会开启自身细胞来攻击宿主自身，近日，一项刊登在国际杂志The EMB
已知的自闭症、智能障碍等神经发育疾病的发病病因极具多样性，其中包括基因风险因子如CNTNAP2, CASPR2, FOXP1/2等【1-4】，外因造成的大脑结构损伤，或先天/后天接触的环境因素等，但仍有一大部分患者无法被诊断出具体致病病因，这阻碍了治疗方法的发现。贝勒医学院Costa-Matti
美国 人脑研究取得新成果，医学与疾病防治取得多项重大突破，合成生物学成果纷呈。 2015年，美国科学家在人脑研究领域取得重大突破：8月，俄亥俄州立大学在实验室中培育出近乎完全成型的人类大脑，尽管它只有铅笔上橡皮擦那么大，发育程度与一个5周大胎儿的大脑相当，尚没有任何意识，但具备人脑绝大多数细
如果说物理学研究主宰了整个20世纪，那么生命科学研究将主宰整个21世纪；而2007年，正是基因研究的奇迹之年。10月8日，瑞典卡罗林斯卡医学院宣布，将2007年诺贝尔生理学或医学奖授予美国人马里奥·卡佩基、奥利弗·史密斯和英国人马丁·埃文斯，因为他们在改造活体内特定基因的“基因靶向”技术等方面做出了
近日，根据来自约翰霍普金斯大学医学院的一项研究，科学家们已经鉴定出三个所谓的“补体系统”基因，这些基因似乎在MS引起的视力丧失中起作用。通过分析多发性硬化（MS）患者的DNA以及利用高科技的视网膜扫描技术，研究人员最终筛选出了上述致病基因。 研究人员表示，如果这一发现得到后续研究的证实，那么它
近日，根据来自约翰霍普金斯大学医学院的一项研究，科学家们已经鉴定出三个所谓的“补体系统”基因，这些基因似乎在MS引起的视力丧失中起作用。通过分析多发性硬化（MS）患者的DNA以及利用高科技的视网膜扫描技术，研究人员最终筛选出了上述致病基因。 研究人员表示，如果这一发现得到后续研究的证实，那么它
Parvus公司在发表于《自然》（Nature）杂志上的一篇原创性论文中，描述其开发及应用了一种利用"Navacims"TM纳米药物的新型治疗方法，将白血细胞重编程成了能够抑制自身免疫反应及恢复免疫系统平衡的调节性T细胞。 Navacims是覆盖着疾病相关肽-主要组织相容性复合体(pMHCs)
每年很多创新疗法都会获得美国FDA批准上市，然而只有少数新药可能成为重磅药。虽然重磅药的成功与多种因素相关，但是不可否认的是它们对特定疾病患者都具有良好的疗效和较小的副作用。日前，全球性专业咨询服务公司科睿唯安（Clarivate Analytics）发布了2020年有望上市的重磅新药榜单。根据
西北大学医学院的科学家发现了帕金森病的一个新病因——一种叫做TMEM230的基因发生了突变。这似乎是确定与这一常见运动障碍已证实病例有关联的第三个基因。 在发表于《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上的一项研究中，科学家们提供了证据证实来自北美和亚洲的帕金森病患者中具有TMEM
英国《自然》杂志是一本刊登科学论文的学术刊物。4月29日出版的《自然》杂志的封面是两名女性的剪影，一人站着而另一人坐在轮椅上。封面论文讲的是这对基因完全相同的同卵双胞胎姐妹不同的生命故事：她们一人罹患多发性硬化症，而另一人完全健康。论文得出的结论是，基因并不决定一切。 参与这项研究的科学家
最近，由美国马萨诸塞大学医学院（UMMS）John Landers博士带领的一个国际科学家小组，利用一种创新的外显子组测序策略发现，TUBA4A——编码Tubulin Alpha 4A蛋白质的基因，与家族性肌萎缩性侧索硬化症（ALS，一种致命的神经系统疾病，也被称为葛雷克氏症）有关。相关研究结果
目前，加州大学洛杉矶分校的一个研究小组，发现了参与帕金森氏病（Parkinson's disease）的一个新基因，这一发现将来有望提供一个新的药物靶点，可预防、甚至可能治愈这种使人衰竭的神经系统疾病。 帕金森氏病是位居阿尔茨海默氏病之后、第二种最常见的神经退行性疾病，这种渐进性和毁灭性的疾病
炎症和自身免疫性疾病如牛皮癣，类风湿性关节炎和多发性硬化症（MS）是全世界的主要医疗负担。然而，虽然人们对疾病的机制了解很多，但在大多数情况下并没有有效的治疗方案。 然而，最近发表在Nature Communications上的一项研究为自身免疫性疾病患者提供了希望。在大阪大学的研究人员的带领
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在淀粉样蛋白研究领域取得的新进展，分享给大家！ 图片来源：Si Lab, Stowers Institute for Medical Research 【1】Science：反常！一种淀粉样蛋白非但不致病，而且还有助于储存记忆 doi：1
耶鲁大学科学家领导的一项国际合作解决了多发性硬化症的相关难题：到底致病基因在哪里？ 多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）是一种与神经系统相关的自身免疫性炎性疾病，特征为中枢神经系统的脱髓鞘和神经退行性病变，临床表现为肌肉无力、视觉障碍、吞咽困难、协调与讲话困难、认知障碍
时光总是匆匆而逝，12月份即将结束，2017年也接近尾声，迎接我们的将是崭新的2018年，2017年科学家们在利用血液来进行疾病诊断的研究领域取得了许多重磅级的研究成果，本文中小编对2017年相关的重磅级亮点研究进行盘点。 【1】Anal Methods：新型血液检测技术可用于诊断多发性硬化
维生素D是独一无二的，它的作用与荷尔蒙影响细胞功能和基因表达紧密结合。我们现在知道，维生素D的受体遍布全身，包括大脑，在那里维生素D会刺激提升情绪的神经激素——血清素的合成。此外，在过去的许多年里，研究人员发现大量的证据确定维生素D能够保护身体对抗相当多种疾病的进程。&n
本期为大家带来的是发育生物学领域的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Eur Respir J：新研究揭示肺脏发育高清图谱 DOI: 10.1183/13993003.00746-2019 过早出生的婴儿常常患有肺部发育不良，并可能面临危及生命的后果。为了给这些婴儿提供新颖的治疗
21年前，美国华盛顿大学医学院的研究人员首次在密苏里州和阿肯色州的一些家族中发现了一种致死性的遗传疾病——脑白质营养不良相关视网膜病变（RVCL， retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy）。现在，这些研究终于找到了这种疾病的相关基因——TR
在表在《PLOS Genetics》杂志上的一项研究中，研究人员发现，在被诊断出患有多发性硬化症的家庭中，12个基因的突变被认为在很大程度上导致了多发性硬化症的发病。 "这些基因就像灯塔，照亮了多发性硬化的根源所在，"研究报告的第一作者、哥伦比亚大学医学院医学遗传学助理教授
《自然·医学》 美国乔治敦大学的医学研究人员发现了一种阻断尤文氏肉瘤相关融合蛋白活性的新方法，尤文氏肉瘤是一种发生在儿童和青少年期的罕见癌症。该项科研成果为研发治癌药物开发了新思路。 研究人员报告说，他们发现了一个小分子，并成功对其进行了测试。该小分子可阻止融合蛋白与形成肿瘤的另一个
肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种选择性侵犯上、下运动神经元，引起进行性瘫痪和肌肉萎缩的致命性神经系统退行性疾病，俗称“渐冻症”。目前由于ALS病因仍不清楚，发病机制错综复杂，因此，临床尚缺乏有效的预防和治疗措施。 近年来，多项研究表明
个体化医疗正越来越受到临床医学界的重视，而生物标志物是实施个体化医疗的基础。生物标志物(Biomarker)是近年来随着免疫学、分子生物学和基因组学技术的发展而提出的一类与细胞生长、增殖、疾病发生等有关的标志物；能反映正常生理过程或病理过程或对治疗干预的药物反应，在早期诊断、疾病预防、药物靶点确
2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。（2015精准医学压轴大戏即将上演）中国政府有望在今年3月批准它的下一个五年计划之后正式宣布该计划。尽管目前尚不清楚将会投入多少资金——但几乎可以确定的是，会比美国2.15亿美元的计划规模更
本期为大家带来的是过敏反应相关的研究与临床治疗的最新进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Lancet：抗过敏药物能够缓解多发性硬化患者的认知损伤 最近，来自UCSF的研究者们成功地在II期临床实验中证明FDA批准的抗组胺药物能够恢复多发性硬化患者大脑的神经系统功能。此前实验室水平的研究发现
细胞是构成人体的基本单位。一个成年人的细胞数量大约是10的13次方，而与人体共生的细菌比人体细胞还要多10倍，其中肠道菌群就包含了500-1000种不同的细菌。早在1886年，就有学者发现了大肠杆菌对消化有辅助作用。由此而展开的，对大肠杆菌、双歧杆菌等常见肠道菌的发现和功能探索也开启了早期人类对
维生素是维持身体健康所必需的一类有机化合物。这类物质在体内既不是构成身体组织的原料，也不是能量的来源，而是一类调节物质，在物质代谢中其重要作用。这类物质由于体内不能合成或合成量不足，所以虽然需要量很少，但必须经常由食物供给。维生素是个庞大的家族，现阶段所知的维生素就有几十种，大致可分为脂溶性和水
不用创建一个胚胎，而将成体细胞还原为胚胎状态是一件棘手的事情。科学家们现已能重置一个成熟体细胞中的DNA，使该细胞能成长为人体内的任何细胞类型，如心脏肌肉细胞、神经细胞和膀胱细胞等。 一个病人到医院诊断病情，医生告知其诊断结果不太好，必须进行手术治疗。 于是，医生从病人的头上拔出一根