家族性高胆固醇血症(FH)新药！治疗10岁及以上儿科患者
Repatha是一款PCSK9抑制剂类降脂药，在中国已获批3个适应症。 安进（Amgen）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Repatha（瑞百安®，通用名：通用名：依洛尤单抗，evolocumab）：该药是一款PCSK9抑制剂类新型降胆固醇药物，作为饮食控制和其他低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）降低疗法的辅助药物，治疗10岁及以上杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）儿科患者。 此外，FDA还批准Repatha作为其他LDL-C降低疗法的辅助疗法，用于治疗较年轻的纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）儿科患者。之前，Repatha已被批准用于治疗13岁及以上HoFH患者，现在可用于治疗10岁及以上患者。 家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传性疾病，在早年时便可导致LDL-C水平升高。FH分为杂合型和纯合型。HeFH是更常见的FH类型，全球每250人中就有一人患病。从出生时开始，高水平的LDL-C会加速动脉粥......阅读全文
家族性高胆固醇血症(FH)新药！治疗10岁及以上儿科患者
Repatha是一款PCSK9抑制剂类降脂药，在中国已获批3个适应症。 安进（Amgen）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Repatha（瑞百安®，通用名：通用名：依洛尤单抗，evolocumab）：该药是一款PCSK9抑制剂类新型降胆固醇药物，作为饮食控制和其他低密度脂蛋白胆
家族性高胆固醇血症的治疗方法
1.饮食控制生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%。含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。2.调脂药物当儿童的LDL-C超过160mg/dl（正常
家族性高胆固醇血症患者联用alirocumab降脂更佳
杂合子家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，LDL-C水平升高会导致患者的心血管病风险增加。John JP Kastelein（阿姆斯特丹大学大学血管医学中心）表示，约80%患者不能实现稳定降脂达标。 研究纳入了1257例来自ODYSSEY试验（FH I、FH II、HIGH FH、LONG
关于家族性高胆固醇血症的诊断和治疗
诊断 1、已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因。 2、动脉粥状硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象。 3、高胆固醇患者被发现有肌腱性黄色瘤。 国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位
家族性高胆固醇血症的检查及鉴别
检查 1、血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症；但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。 2、血LDL-C呈持续性增高。 3、LDL受体功能测定 应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125
家族性高胆固醇血症的鉴别及诊断
鉴别 需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大
治疗纯合子家族性高胆固醇血症的相关介绍
主要包括饮食控制、药物治疗、脂蛋白血浆清除和手术治疗等方法，目的是降低LDL-C的水平，以减少动脉粥样硬化性心脏病的风险。 1.饮食控制 推荐低饱和脂肪、低胆固醇及有益于心血管的饮食。生长中的儿童每日饮食中中脂肪尽量少于30%，多摄入水果、蔬菜等有益于降低血中胆固醇。 2.药物治疗 当儿
怎样检查家族性高胆固醇血症？
1、B超检查 对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。 2、冠状动脉造影 15%患者有冠状动脉瘤样扩张（指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍），而
家族性高胆固醇血症的病因
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管
家族性高胆固醇血症的检查
1、血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症；但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。 2、血LDL-C呈持续性增高。 3、LDL受体功能测定 应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125碘(12