新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和分析。这项成果是在纽约举行的牛津纳米孔行业会议上公布的，它标志着测序技术的一次突破，打开了大规模使用纳米孔测序技术的大门。 纳米孔技术是近年来在基因测序领域兴起的一项新技术，它的主要原理是通过电泳驱动单链DNA分子通过一个直径只有1纳米的小孔，当不同的核苷酸经过这个纳米孔时，因其特有的结构会对通过纳米孔的电流产生一个特定的改变。通过捕捉和分析这个电流改变，就可以记录核苷酸的序列。由于纳米孔只允许DNA分子上的核苷酸逐一通过，测序的连续性和准确度非常高。并且无需扩增或标记DNA就能进行测序，有望降低测序成本。 纳米孔测序技术 牛津......阅读全文
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和
Nature Methods：潜力惊人的掌上测序仪
来自加拿大和英国的研究人员采用牛津纳米孔公司（Oxford Nanopore）的掌上基因组测序仪MinIONTM，首次测序和从头组装了活体生物——大肠杆菌的全基因组。 研究的主要作者、安大略癌症研究所课题负责人Jared Simpson博士说，发表在《自然方法》（Nature Methods）
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
Nature：掌上测序仪表现令人惊艳
今年四月份，伯明翰大学的Joshua Quick在行李中装了三个测序仪（MinION）然后登上了去几内亚的飞机。这在过去是难以想象的，因为绝大多数测序仪又大又重。在几内亚，Quick只用12天就测序了14名埃博拉患者的病毒基因组，收集样本之后48小时就能得到结果。 这对于流行病学家来说，是一个
多篇文章介绍掌上测序仪的新兴应用
Oxford Nanopore的MinION掌上测序仪近来有点火。这边厢，公司正忙着升级仪器，发布新产品；那边厢，用户也在不断发表研究成果，从全长cDNA测序到快速的病原体测序。 上个月，康涅狄格大学健康中心的研究人员在BioRxiv预印本网站上发表了一项成果。他们利用MinION对四个果蝇基
多篇文章介绍掌上测序仪的新兴应用
Oxford Nanopore的MinION掌上测序仪近来有点火。这边厢，公司正忙着升级仪器，发布新产品；那边厢，用户也在不断发表研究成果，从全长cDNA测序到快速的病原体测序。 上个月，康涅狄格大学健康中心的研究人员在BioRxiv预印本网站上发表了一项成果。他们利用MinION对四个果蝇基
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因