唐氏综合症新疗法：关闭细胞内多余染色体
7月17日在Nature上发表的一份研究报告表明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。 “这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认为它现在就可以发挥作用，” 伍斯特马萨诸塞医学院的细胞生物学家、该研究论文的主要作者Jeanne Lawrence说。 Lawrence 和她的团队设计了一种方法，以沉默雌性哺乳动物的两条X染色体之一。当染色体的XIST基因(X染色体失活基因)被激活时，就会产生一种RNA分子，包被在染色体的表面，阻止该染色体上的其它基因的表达。本研究中的雌性哺乳动物体内，一个X染色体上的XIST基因被激活，随后它所在的X染色体基因被沉默。 Lawrence 的团队将XIST基因导入到唐氏综合症患者细胞中21号染色体三个副本之一上。还为该基因设计了一个“开关”， 通过向细胞提供强效抗......阅读全文
Science：唐氏综合症能否治愈
人们一直认为唐氏综合症中的认知症状过于复杂，这种永久性损伤无法通过药物治愈。麻省总医院的Brian Skotko和许多研究者一样，一直希望能够推翻这一结论。 为了减轻唐氏综合症患者的智力缺陷，目前有两个主要的药物临床测试正在进行。其中一种药物的靶标是一个化合物，这种化合物在唐氏综合症和
唐氏综合症新疗法：关闭细胞内多余染色体
7月17日在Nature上发表的一份研究报告表明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。 “这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认为它现在就可以发挥作用，” 伍斯特马萨诸塞医学院的细胞生
柳叶刀：绿茶可治疗唐氏综合症
最近一项研究证明，绿茶中的一种化学物质可改善唐氏综合症患者的认知能力。在长达一年的临床试验中，这种治疗方法改善了患者的记忆和行为测试得分，研究人员将相关结果发表在临床神经学顶级杂志《The Lancet Neurology》。在试验结束后六个月，治疗的积极作用仍然存在。脑部扫描显示，这种化合物—
母亲血液筛查胎儿唐氏综合症新技术
美研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。 报道称，这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究，是到目前为止，显示即使对低风险妇女也相当
Nature子刊：抗生素可治疗唐氏综合症？
加州大学Davis分校的研究团队发现，大脑的支持细胞在唐氏综合症中了起到了重要的作用。他们利用iPS技术将患者的皮肤细胞转变为星形胶质细胞，并由此建立了新的疾病模型。研究显示，一种便宜的抗生素能够校正唐氏综合症中的许多异常，相关论文发表在七月二十日的Nature Communications杂志
唐氏综合征与多余染色体的关闭
唐氏综合征（21-三体综合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第 21 对染色体的三体现象。这个病因的命名源自在 19 世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）。这一遗传疾病会导致
揭秘唐氏综合症患者记忆与认知障碍关键机制
直到20世纪，人们才逐渐弄清唐氏综合征的真正病因:该病患者的染色体核型与正常人相比，多了一条21号染色体。随着对唐氏研究的深入，越来越多的成年唐氏患者皆表现出不同程度的空间定向缺陷。 近日，来自来自西班牙阿利坎特UMH-CSIC神经科学研究所的胡安·莱尔马教授领导的研究小组发现了一种名为GR
Nature医学：洪万进教授发唐氏综合症新成果
著名细胞生物学家洪万进教授，日前发表文章阐明了记忆和学习障碍与SNX27蛋白之间的关系。这项研究不仅能增进人们对大脑记忆功能的理解，还可以解释唐氏综合症患者的认知发育缺陷。在此基础上，人们可以开发新的治疗策略，帮助唐氏综合症患者改善记忆和学习能力。 洪万进教授现任新加坡分子与细胞生物学研究
唐氏综合症筛查新方法：无创胎儿DNA检测
●无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险●优点：准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高;缺点：价格贵，每次检查费用要3000多元 医学指导：广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏 今年36岁的赵女士怀孕1
羊水细胞染色体检查分析唐氏综合征
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的