Antpedia LOGO WIKI资讯

毛细血管扩张性共济失调综合征的临床诊断方法

根据幼年时发病的小脑性共济失调,眼球结膜毛细血管扩张,反复严重的呼吸道感染等典型临床表现,即可做出诊断,若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下,则可确诊。对不典型病例,如无毛细血管扩张、无或仅有轻型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者,需依靠详细的病史、症状体征和实验室检查等资料,进行综合分析才能做出诊断。......阅读全文

毛细血管扩张性共济失调综合征的临床诊断方法

根据幼年时发病的小脑性共济失调,眼球结膜毛细血管扩张,反复严重的呼吸道感染等典型临床表现,即可做出诊断,若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下,则可确诊。对不典型病例,如无毛细血管扩张、无或仅有轻型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者,需依靠详细的病史、症状体征和实验室

毛细血管扩张性共济失调综合征的临床诊断方法

根据幼年时发病的小脑性共济失调,眼球结膜毛细血管扩张,反复严重的呼吸道感染等典型临床表现,即可做出诊断,若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下,则可确诊。对不典型病例,如无毛细血管扩张、无或仅有轻型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者,需依靠详细的病史、症状体征和实验室

毛细血管扩张性共济失调综合征的鉴别诊断方法

早期出现共济失调应与急性感染性小脑性共济失调、少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别;毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征、小脑视网膜血管瘤病等相鉴别;色素斑块应与结节性硬化相鉴别。

毛细血管扩张性共济失调综合征的临床检查方法

1.外周血中淋巴细胞百分比降低;2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低;3.血清甲胎蛋白高于正常;4.脑脊液检查正常;5.肌电图示神经诱发电位幅度降低,晚期表现为运动及感觉传导速度减慢;6.X线检查示部分患者存在慢性鼻旁窦炎、肺炎、支气管扩张或肺纤维化征象;7.头颅CT扫描可见小脑萎缩,第四脑室扩张

毛细血管扩张性共济失调综合征的临床检查方法

1.外周血中淋巴细胞百分比降低;2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低;3.血清甲胎蛋白高于正常;4.脑脊液检查正常;5.肌电图示神经诱发电位幅度降低,晚期表现为运动及感觉传导速度减慢;6.X线检查示部分患者存在慢性鼻旁窦炎、肺炎、支气管扩张或肺纤维化征象;7.头颅CT扫描可见小脑萎缩,第四脑室扩张

如何诊断毛细血管扩张性共济失调综合征?

  根据幼年时发病的小脑性共济失调,眼球结膜毛细血管扩张,反复严重的呼吸道感染等典型临床表现,即可做出诊断,若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下,则可确诊。  对不典型病例,如无毛细血管扩张、无或仅有轻型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者,需依靠详细的病史、症状体征

毛细血管扩张性共济失调综合征的鉴别诊断

早期出现共济失调应与急性感染性小脑性共济失调、少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别;毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征、小脑视网膜血管瘤病等相鉴别;色素斑块应与结节性硬化相鉴别。

毛细血管扩张性共济失调综合征的临床特征

毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征,又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发病例。临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张

毛细血管扩张性共济失调综合征的临床特征

毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征,又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发病例。临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张

毛细血管扩张性共济失调综合征的治疗方法

呼吸系统感染者,给予有效的抗生素控制感染,免疫球蛋白治疗可预防感染,对增强机体免疫功能有益,可选用胸腺素转移因子等药物,效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率,骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮(安定)可减轻不自主运动,吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作,中晚期患者可服用维生素E治疗。

毛细血管扩张性共济失调综合征的预防方法

遗传病治疗困难,应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。散发者早期诊治,可延长存活期。

毛细血管扩张性共济失调综合征的治疗方法

呼吸系统感染者,给予有效的抗生素控制感染,免疫球蛋白治疗可预防感染,对增强机体免疫功能有益,可选用胸腺素转移因子等药物,效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率,骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮(安定)可减轻不自主运动,吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作,中晚期患者可服用维生素E治疗。

毛细血管扩张性共济失调综合征的临床表现

1.神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调,在婴儿期即出现,主要影响躯干和头部,患儿学走路时步态摇晃,两腿分得很宽,继之出现上肢意向性震颤,闭目难立征阳性;患儿走路年龄延迟,腱反射减弱或消失,跖反射为屈性,多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症,可被突出的小脑症状所掩盖,有眼球震颤及小脑性

毛细血管扩张性共济失调综合征的临床表现

1.神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调,在婴儿期即出现,主要影响躯干和头部,患儿学走路时步态摇晃,两腿分得很宽,继之出现上肢意向性震颤,闭目难立征阳性;患儿走路年龄延迟,腱反射减弱或消失,跖反射为屈性,多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症,可被突出的小脑症状所掩盖,有眼球震颤及小脑性

关于毛细血管扩张性共济失调综合征的鉴别诊断介绍

  早期出现共济失调应与急性感染性小脑性共济失调、少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别;毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征、小脑视网膜血管瘤病等相鉴别;色素斑块应与结节性硬化相鉴别。

毛细血管扩张性共济失调综合征简介

  毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征,又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发病例。临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管

毛细血管扩张性共济失调综合征的预后保健方法

本病大多数患者10岁左右常因共济失调,肌肉萎缩而不能独立行走,死亡的主要原因为肺部感染。

毛细血管扩张性共济失调综合征的病因

毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚,父母不发病,同辈发病且男女受累的机会均等,是一种常染色体隐性遗传病,大多数患者的父母为非近亲结婚,也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。

毛细血管扩张性共济失调综合征的预后

本病大多数患者10岁左右常因共济失调,肌肉萎缩而不能独立行走,死亡的主要原因为肺部感染。

毛细血管扩张性共济失调综合征的预防

遗传病治疗困难,应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。散发者早期诊治,可延长存活期。

毛细血管扩张性共济失调综合征的预防

遗传病治疗困难,应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。散发者早期诊治,可延长存活期。

概述毛细血管扩张性共济失调综合征的临床表现

  1.神经系统症状  本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调,在婴儿期即出现,主要影响躯干和头部,患儿学走路时步态摇晃,两腿分得很宽,继之出现上肢意向性震颤,闭目难立征阳性;患儿走路年龄延迟,腱反射减弱或消失,跖反射为屈性,多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症,可被突出的小脑症状所掩盖,有眼球震颤

毛细血管扩张性共济失调综合征的病因分析

  毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚,父母不发病,同辈发病且男女受累的机会均等,是一种常染色体隐性遗传病,大多数患者的父母为非近亲结婚,也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。

治疗毛细血管扩张性共济失调综合征的介绍

  呼吸系统感染者,给予有效的抗生素控制感染,免疫球蛋白治疗可预防感染,对增强机体免疫功能有益,可选用胸腺素转移因子等药物,效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率,骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮(安定)可减轻不自主运动,吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作,中晚期患者可服用维生素E治疗

毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制

毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚,父母不发病,同辈发病且男女受累的机会均等,是一种常染色体隐性遗传病,大多数患者的父母为非近亲结婚,也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。

诊断小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的简介

  根据幼年时发病的小脑性共济失调,眼球结膜毛细血管扩张,反复严重的呼吸道感染等典型临床表现,即可做出诊断,若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下,则可确诊。  对不典型病例,如无毛细血管扩张、无或仅有轻型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者,需依靠详细的病史、症状体征

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的鉴别诊断

  早期出现共济失调应与急性感染性小脑性共济失调、少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别;毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征、小脑视网膜血管瘤病等相鉴别;色素斑块应与结节性硬化相鉴别。

如何诊断共济失调毛细血管扩张症?

  根据幼年时发病的小脑性共济失调,眼球结膜毛细血管扩张,反复严重的呼吸道感染等典型临床表现,即可做出诊断,若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下,则可确诊。  对不典型病例,如无毛细血管扩张、无或仅有轻型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者,需依靠详细的病史、症状体征

毛细血管扩张性共济失调综合征的检查方式介绍

  1.外周血中淋巴细胞百分比降低;  2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低;  3.血清甲胎蛋白高于正常;  4.脑脊液检查正常;  5.肌电图示神经诱发电位幅度降低,晚期表现为运动及感觉传导速度减慢;  6.X线检查示部分患者存在慢性鼻旁窦炎、肺炎、支气管扩张或肺纤维化征象;  7.头颅CT扫

毛细血管扩张性共济失调综合征的临 床表现

1.神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调,在婴儿期即出现,主要影响躯干和头部,患儿学走路时步态摇晃,两腿分得很宽,继之出现上肢意向性震颤,闭目难立征阳性;患儿走路年龄延迟,腱反射减弱或消失,跖反射为屈性,多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症,可被突出的小脑症状所掩盖,有眼球震颤及小脑性