HiFi测序助力第一个完整的人类基因组序列
读这篇文章，你无疑会感到有些似曾相识的感觉。毕竟，人类基因组参考在2000年、2001年和2003年都被宣布“完成”。 但是从那时起，任何使用过参考资料的科学家都知道，从来没有一个完整的人类基因组测序。直到现在。 HiFi测序助力第一个完整的人类基因组序列 端粒到端粒(T2T)联盟是一个由国家人类基因组研究所和其他几十个机构的科学家组成的大型团队，发布了一份名为“The complete sequence of a human genome”的预印本文章。主要作者Sergey Nurk、Sergey Koren、Arang Rhie和Mikko Rautiainen，以及通讯作者Evan Eichler、Karen Miga和Adam Phillippy以及许多合作者现在已经克服了空白和错误，交付了他们所称的“第一个真正完整的人类参考基因组”。 这项巨大的努力结合了一些尖端技术，包括PacBio的HiFi测序，以......阅读全文
HiFi测序助力第一个完整的人类基因组序列
读这篇文章，你无疑会感到有些似曾相识的感觉。毕竟，人类基因组参考在2000年、2001年和2003年都被宣布“完成”。 但是从那时起，任何使用过参考资料的科学家都知道，从来没有一个完整的人类基因组测序。直到现在。 HiFi测序助力第一个完整的人类基因组序列 端粒到端粒(T2T)联盟是一
基因组测序
如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的
PacBio HiFi助力破译高度复杂的LPA串联重复序列的变异
背景介绍Lp (a)脂蛋白是冠状动脉疾病风险的重要因素，其表达与LPA基因的长度有关。不同种族/民族之间血浆中 LP (a)的水平存在显著差异性。个体之间在LP (a)水平上的差异也是巨大的，其变化范围能达到平均水平的3倍。例如，非洲人后裔的血浆LP (a)水平是欧洲或亚洲人的2-3倍。之前的研究证
长读长测序技术：拯救基因组组装项目
随着高精度长读长测序技术的出现，基因组难以组装的状态正在改变。《Nature Methods》杂志上近日发表了一篇文章，介绍了基因组组装项目如何受益于这种技术。 自测序技术问世以来，利用DNA序列的片段来组装人类、动植物或微生物的基因组就一直是难题。许多参考基因组都存在缺陷，如组装错误或存在缺
马铃薯基因组完成图揭示复杂区域存在重要农艺性状相关
中国农业科学院蔬菜花卉研究所马铃薯遗传育种与栽培创新团队和蔬菜分子设计育种创新团队，对马铃薯单倍型DM的基因组进行了全序列组装，获得了包含24个端粒和12个着丝粒完整序列的马铃薯单倍型DM的端粒到端粒（T2T）的基因组完成图（DM8.1），并在之前马铃薯基因组未能完整组装的高度重复序列区域中，发
解码“基因组学之父”桑格：测序，测序，测序
“桑格当之无愧地被称为‘基因组学之父’，他的工作为人类读取和理解基因代码奠定了基础，彻底变革了生物学并极大促进了当今的医学发展。”、 有一天，65岁的英国生物化学家弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)突然停下手中的试验，转身走出实验室，宣布自己正式退休。那一年是1983
PNAS：甜瓜基因组测序
甜瓜在世界范围具有很高的经济价值，日前西班牙的九个研究中心通力合作，利用罗氏454平台完成了甜瓜基因组的测序。除了甜瓜的全基因组，科学家还得到了 7个特定甜瓜品种的基因组，文章发表在Proceedings of the National Academy杂志上。 联合国粮农组织2009年
基因组测序仪简介
基因组测序仪是一种用于生物学领域的分析仪器，于2012年12月19日启用。 技术指标 个体化基因组测序仪主机/ION TORRENT主机。 主要功能 样品处理、快速的运行时间以分析单个或多个样品 支持多重文库，从而实现最大的效率和经济性 可在必要时禁用个别测序通道，以节约试剂用量。
认识泛基因组测序
什么是泛基因组？2005年，Tettelin等人提出了微生物泛基因组概念（pangenome，pan源自希腊语‘παν’，全部的意思），泛基因组即某一物种全部基因的总称。2009 年，Li等人首次采用新全基因组组装方法对多个人类个体基因组进行拼接，发现了个体独有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“
迄今为止最完整的人类基因组测序结果正式发布
近日，《科学》杂志连发6篇论文，公布迄今为止最完整的人类基因组测序结果，这也是第一个完整无间隙的人类基因组序列。该系列研究主要由国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，联盟成员包括美国国家人类基因组研究所、加州大学圣克鲁兹分校、华盛顿大学等。 2003