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与染色体微阵列相比测序更应作为儿童遗传病诊断工具

目前，染色体微阵列被推荐用于某些遗传疾病的儿童的一线基因组检测。然而，近年来，全基因组测序和全外显子组测序已经成为更常见的检测方法。 在疑似遗传性疾病患儿中建立病因诊断，对于及时实施精准医疗和最佳诊疗结果至关重要，特别是在指导重大的临床决策方面。目前除了少数遗传性疾病（如染色体非整倍体）在出生时有病理发现外，病因诊断需要确定病因分子基础。 而在实践中，这是非常困难的。主要是以下几个原因，首先是遗传的异质性，有超过5200种遗传疾病已经建立了分子基础。其次，婴儿的临床异体遗传疾病的表现形式往往是对年长儿童的典型描述。第三，在患有遗传疾病的婴儿中，并发症是常见的，包括早产、出生创伤和脓毒症的临床表现。第四，大约4%的儿童有不止一个基因诊断。最后，疾病在儿童中的进展速度更快，诊断就是和时间进行赛跑。 目前CMA被推荐用于患有多种遗传性疾病的儿童一线诊断工具。在过去五年里，WGS和WES开始广泛应用于疑似遗传性疾病的婴幼儿的病......阅读全文