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本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响LDL水平，增加冠心病的发生。 1.高脂血症 杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于300mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1,200mg/dL。但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。 2.黄色瘤 血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现；在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。 3.角膜弓 胆固醇在角膜浸......阅读全文
本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟
本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟
本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管
由于LDL受体的缺陷可产生体内LDL代谢双重异常，即LDL产生增加和分解减慢，其中最突出的异常是LDL从血浆中分解代谢减低。将已用放射性核素标记的LDL静脉注射进入正常人体内，24h内血浆中LDL平均分解代谢率为45%；同样的LDL静脉注射入杂合子FH患者体内，24h内血浆LDL平均分解代谢率为
检查 1、血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症；但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。 2、血LDL-C呈持续性增高。 3、LDL受体功能测定 应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心
1.B超检查对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。2.冠状动脉造影15%患者有冠状动脉瘤样扩张（指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍），而年龄、性别配对的
1.已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因。2.动脉粥状硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象。3.高胆固醇患者被发现有肌腱性黄色瘤。国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位置。