基于CRISPR技术的工具或可进行大规模遗传性筛查

提及基因编辑技术,我们会立马想到这两年的明星技术—CRISPR/Cas9基因编辑系统,从某种意义上来讲,该技术就如何科学家们制造的新型小汽车一样,如今科学家们不仅仅是停留在制造这种“小汽车”的程度,而且科学家们已经开始开着小汽车开始兜风了。2012年底科学家们开始利用CRISPR/Cas9进行基因编辑,该技术可以沿着DNA在特殊位点进行切割,而需要借助较短的导向RNA来将Cas9核酸内切酶运输至特殊位点。 更有意思的是,目前很多研究团队已经在大规模的遗传筛查中开始这种技术,比如用该技术来鉴别驱动引发癌症对疗法产生耐药性的基因突变,或者快去评估药物靶点的作用,而在遗传筛查方面,RNA干扰技术远没有CRISPR/Cas9技术做得好,不管是在特异性还是效率上均是如此。 与此同时,MD安德森癌症研究中心的研究者Traver Hart等人就开始通过深入研究理解CRISPR/Cas9技术的能力及限制,如今CRISPR/Cas9工具箱......阅读全文

长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤中心成立

  1月20日,在刚刚结束的2019年第二届上海市结直肠癌规范化治疗论坛暨长海医院“遗传性结直肠癌筛查防治中心”和“遗传性肿瘤家庭阻断中心”成立大会中, 进行了中心成立的揭牌仪式,并颁发了聘书。  该中心是由长海医院肛肠外科、生殖医学中心、消化内科、消化内镜中心、病理科和统计教研室共同整合而成。由李

体温筛查——门式人体筛查测温仪

   u 红外人体测温,真人发音报警,提示体温异常,有效防止规模性疾病传染;  u 多区位设计:有6,8,12,16,18,24,33等区位设计(需定制)  u 内置电源:不怕停电,或者临时户外不插电使用,可连续使用2-8小时(需定制)  u 防水:雨天户外可以照样使用;((需定制)  操作方式: 

基于CRISPR技术的工具或可进行大规模遗传性筛查

  提及基因编辑技术,我们会立马想到这两年的明星技术—CRISPR/Cas9基因编辑系统,从某种意义上来讲,该技术就如何科学家们制造的新型小汽车一样,如今科学家们不仅仅是停留在制造这种“小汽车”的程度,而且科学家们已经开始开着小汽车开始兜风了。2012年底科学家们开始利用CRISPR/Cas9进行基

肿瘤筛查,究竟应该怎么查?

过去一年,转化医学网通过采访多位肿瘤专家,均得到一致的结论:肿瘤筛查过程中早发现,早诊断, 至少三分之一的癌症基本都是可以治愈的。因此,癌症早期发现、早期诊断、早期治疗很重要!谈“癌”色变是人普遍的生理反应,世界卫生组织(WHO)报道,全世界每年新发现癌症病人约1200万,死亡600万,平均每天有1

孕期TORCH筛查!

   据不完全统计,我国TORCH感染率呈逐年上升的趋势,是导致孕妈妈流产、早产、死胎等不良妊娠结局的重要原因之一。因此,对具有高危因素的女性进行筛查至关重要。但很多备孕期的女性或者孕妇对TORCH的理解不是很全面,今天带领大家一起认识下。一、TORCH不是单纯的一种病毒   TORCH是由一组病原

新生儿听力筛查、耳聋基因筛查很必要

   父母听力正常却连生两聋儿  3月3日是全国“爱耳日”。我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。专家表示,听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,新生儿听力筛

-新疆将启动精准医疗-万余人筛查遗传性耳聋基因

  历时近四个月,行走上万公里,新疆首次遗传性耳聋基因筛查项目终于告一段落。作为2015年新疆百项民生工程之一的“新疆听障高危人群遗传性耳聋基因芯片筛查试点项目”,在针对新疆“三市三县”( 乌鲁木齐市、昌吉市、喀什市、库车县、墨玉县、莎车县)11902人份的筛查中,共检测出1199人携带耳聋基因,占

结直肠癌筛查指南更新-筛查年龄有调整

  近日,ACS更新了结直肠癌筛查指南建议,筛查建议显示,对于平均风险的人群,建议结直肠癌筛查从 45 岁开始,而不是 50 岁。  研究显示,直肠癌发病率增加尤为显着,在1991~2014年之间翻了一番,20~49岁人群发病率翻了一倍(2.6/10万~5.2/10万)。  最近分析发现,1990年

什么是产前筛查?

什么是产前筛查?    通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低,准确性高,监测面广,可行性强、依从性好的无创的生化或超声检测方法,查找出患有某种严重遗传病症相对高风险的个体,建议进行相应的咨询和诊断措施。确诊后给予病人帮助和支持以决定是否继续妊娠和采取相应的措施,从而最大限度地减少异常胎儿的

视力筛查仪简介

  视力筛查是早期儿童弱视的最主要检测手段,该类仪器具有客观、准确、快速等优点。自动、无操作性,其距离14英寸(35厘米)按一个按钮就可进行检查了,快速而有效,5秒钟可完成双眼自动测试。  正常值编辑  弱视只发生在单眼视病人,若交替使用两眼者不会发生弱视。  临床意义  异常结果一部分患儿检出患有

筛查高危型HPV

 2018年,WHO呼吁所有国家采取行动:2030年全球消除宫颈癌。宫颈癌之所以能成为人类即将战胜的第一种恶性肿瘤,是因为在2008年,豪森教授发现人乳头瘤病毒(HPV)与宫颈癌发生密切相关并获得诺贝尔医学奖。随着HPV疫苗的问世以及宫颈癌筛查的普及,未来宫颈癌的发生率和死亡率将显著下降。 目前,建

多种药物筛查方法

药物筛查是针对特定的要求和目的,通过适当的方法和技术,主要的技术有基因组学、蛋白质组学、代谢组学、计算生物学、生物芯片技术、微流控芯片技术等方法,在一定的可选择范围内,进行药物优选的过程。因此,药物筛选包括新药研究过程中的处方筛选,根据特定目的选择符合要求的药物。药物筛查方法色谱柱:MEGA-1 m

平均网织红细胞体积:-筛查遗传性球形红细胞增多症...

平均网织红细胞体积: 筛查遗传性球形红细胞增多症的特异参数摘 要:本文研究评估了平均网织红细胞体积(MRV)对遗传性球形红细胞增多症(HS)鉴别诊断的价值,以拓展通用和新的特异性筛选指标。实验对象被分为三组:HS组53例,溶血性贫血对照组217例(包括:109例地中海贫血(THAL),56例葡萄

-癌症几岁筛查最好?专家:五种常见癌的筛查建议

  近日,美国医师协会在《内科医学年鉴》上发表了一份关于肿瘤筛查的报告,提醒患癌风险处于平均水平的人,在筛查五种常见肿瘤时应更明智一些。美国克利夫兰诊所肿瘤学家戴尔 谢泼德对此进行了解读。  1.乳腺癌。报告建议:低风险的女性40岁时可以选择是否做乳房X光造影检查,但50岁后,医生应当鼓励她们每两年

体温筛查:针对大面积快速筛查,目前哪种方式最高效

  近期新型冠状病毒爆发,感染后,发热通常作为首发症状出现,测量体温成为筛查疑似病例的主要手段,尤其是在医院、地铁站、火车站等人流密集的场所。   一、红外热像仪测温优势   目前市面上最常见的测量体温的工具分为三大类:   第一类:水银体温计等接触式测温工具;   第二类:红外额温计等近距

日本推广采血筛查患癌风险-可筛查乳腺癌肺癌

  据日本媒体19日报道,日本越来越多的医疗机构正在引进通过测定解析血液中20种氨基酸的浓度变化,来检测患癌可能性的筛查法。报道称,其优点是每次只需采血约5毫升,即可同时检查几种癌症,十分方便。接受检查的人员被指出风险较高时再接受该癌症的精密检查。  该检查被称为“氨基酸指标癌症风险筛查法(AICS

TORH筛查,优生优育的必查项目

什么是“TORCH”妊娠期“TORCH”筛查中的“TORCH”一词最早是由美国埃默里大学( Emory University)免疫学家Andre Nahmia 于1971年提出 Nahmia 将复杂的围产期感染综合后称之为“TORCH”弓形虫( TO) 风疹(R) 巨细胞病毒( C) 单纯疱疹病毒1

孕前TORCH常规筛查

TORCH是指:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的总称,它们是孕期中病毒感染主要病原微生物。      当孕妇感染时,病原体可通过胎盘垂直传播,导致胚胎停止发育、流产、死胎、早产、先天畸形等,甚至影响到出生后婴幼儿智力发育,造成终身后遗症。      通过对TORCH阳性孕妇妊娠结

TORCH筛查的认识误区

TORCH是指一组可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原微生物简称,其中T指的是弓形虫(Toxoplasma,TOX),R指的是风疹病毒(Rubella Virus,RV),C指的是巨细胞病毒Cytomegalo Virus,CMV),H指的是单纯疱疹I/II型(Herpes.Vir

枫糖尿症筛查介绍

  枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查.根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型,其中以经典型最多见,占75%.

癌症筛查:救命还是伤神

  近日,《英国医学期刊》(BMJ)上发表的一篇研究论文指出,癌症筛查可能降低已患某种特定类型癌症的人群死亡率,但不能降低总体死亡率。这一结论再次掀起了“癌症筛查究竟能否挽救生命”的讨论。  困惑:查出病来徒增烦恼?  “关于肺癌筛查这事儿,我们医生有时会觉得很纠结、很困惑。”北京肿瘤医院胸部肿瘤内

TORCH-筛查-9-大疑问

问题 1:TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗?不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断,由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群(孕妇)中筛选出某种疾病(病毒)的高危个体(感染者),对后者进行诊断(胎儿感染的诊断),对患者(胎儿)或疾病(病毒)携带者(孕妇)进行干预,达到预防和治疗目的。问题

人群铁缺乏筛查方法

人群铁缺乏筛查方法

-癌症筛查:救命还是伤神

   近日,《英国医学期刊》(BMJ)上发表的一篇研究论文指出,癌症筛查可能降低已患某种特定类型癌症的人群死亡率,但不能降低总体死亡率。这一结论再次掀起了“癌症筛查究竟能否挽救生命”的讨论。  困惑:查出病来徒增烦恼?  “关于肺癌筛查这事儿,我们医生有时会觉得很纠结、很困惑。”北京肿瘤医院胸部肿瘤

血栓栓塞病的筛查

    血栓栓塞性疾病的诊断主要基于病史、查体和辅助检查,如心电图、心脏肌钙蛋白、脑CT检查、血管超声、血管造影等。  对于动脉粥样血栓形成性疾病,危险因素的评估和检测对于判断有无疾病和预后非常重要,也是治疗决策的依据。这些危险因素包括年龄、性别、家族遗传史、家族早发血管血栓性疾病史,血压、血脂、血

胃癌筛查新方法

  代谢生物标志物有望解码胃癌(GC)的表型,并为胃癌诊断和预后提供高性能血液检测。  2023年7月17日,浙江省肿瘤医院程向东、袁莉和上海交通大学钱昆共同通讯在Gut(IF=25)在线发表了题为“Efficient plasma metabolic fingerprinting as a nov

JAMA发布最新结直肠癌筛查指南,筛查趋于年轻化

  结直肠癌,一直是一种致死率极高的恶性肿瘤疾病。根据中国国家卫健委发布的《中国结直肠癌诊疗规范(2020年版)》:“2018中国癌症统计报告显示,我国结直肠癌发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位居第3位和第5位,新发病例37.6万例,死亡病例19.1万例;城市远高于农村,且结肠癌发病率上升显著,多

HPV可否成为宫颈癌筛查首选方案(最新宫颈癌筛查攻略)

  2015年最新宫颈癌筛查指南出台,HPV检测开始成为宫颈癌筛查的主角,细胞学检测成为辅助筛查方法。最新指南的制定是基于2014年2月17日美国妇科肿瘤(SGO)和美国阴道镜及宫颈病理协会(ASCCP)联合发去的专家会议,此次会议主要探讨以HPV检测为主的方法能否作为现行宫颈癌筛查的替代方案。会议

罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查大规模临床验证

最新一期的新英格兰医学杂志中发表了一项针对孕期10-14周的适龄孕妇进行两种唐氏筛查的临床研究1,旨在比较用于孕妇早期唐筛的传统联合筛查方法(胎儿颈后透明带NT筛查+血清学生化指标筛查)和母亲外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测方法的临床表现。 该研究通过6个国家的35个国际中心招募了18955

芯片筛查耳聋基因又快又准

   我国的耳聋基因携带人群非常庞大,这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常,但在特定条件下会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病,然而这些都还没有引起全社会的足够重视。   近日,在生物芯片北京国家工程研究中心举行的“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”上,生物芯片北京国家工程研究中心