简述儿童家族性复发性血尿的临床表现
1.血尿 持续性镜下血尿是本病典型的临床表现，部分有发作性肉眼血尿，后者可能与上呼吸道感染或剧烈运动有关。少部分患儿除血尿外可伴有轻度蛋白尿，但一般无高血压及肾功能不全。 2.肾外表现 薄基底膜肾病患儿无肾外表现，仅少数患儿可有听力障碍，听力检查显示为高频区听力障碍，但一般较轻，且不进行性加重。......阅读全文
简述儿童家族性复发性血尿的临床表现
1.血尿 持续性镜下血尿是本病典型的临床表现，部分有发作性肉眼血尿，后者可能与上呼吸道感染或剧烈运动有关。少部分患儿除血尿外可伴有轻度蛋白尿，但一般无高血压及肾功能不全。 2.肾外表现 薄基底膜肾病患儿无肾外表现，仅少数患儿可有听力障碍，听力检查显示为高频区听力障碍，但一般较轻
儿童家族性复发性血尿的简介
家族性复发性血尿又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、薄基膜肾病。是以反复血尿、肾功能正常、无水肿和高血压、阳性家族史为临床特点；病理以肾小球基膜弥漫性变薄为特征的遗传性肾脏疾病。
儿童家族性复发性血尿的检查
1.化验检查 血尿为肾小球源性血尿，常可见到红细胞管型，24小时尿蛋白定量正常或只含少量蛋白，肾功能正常。 2.肾活检 光学显微镜下没有特异性的病理变化，大多数病例肾小球、肾小管和间质正常，但肾小囊内可见到红细胞，部分病例可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着
儿童家族性复发性血尿的病因分析
家族性复发性血尿由遗传所致，多数学者认为其为常染色体显性遗传、部分为常染色体隐性遗传。该病遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。
诊断儿童家族性复发性血尿的简介
良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查，凡单纯性血尿特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者应高度怀疑。肾活检是惟一的确诊手段。
关于儿童家族性复发性血尿的鉴别诊断介绍
1、鉴别诊断 本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是免疫球蛋白A（IgA）肾病、Alport综合征、外科性血尿（如结石，结核，肿瘤等）和泌尿系感染时血尿相鉴别。 2、并发症 极少数患儿可发展至肾功能不全，部分患儿伴有耳聋，为高频区听力障碍。
关于儿童家族性复发性血尿的治疗和预防介绍
1、治疗 对本病无需特殊治疗，但须进行长期追踪观察。 2、预后 本病预后良好，极少发生肾衰竭。 3、预防 避免感染和过度劳累，加强对少数有高血压患儿的血压控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。
小儿家族性复发性血尿综合征的临床表现
1.血尿 本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染，并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低，这种非进行性复发性血尿也有散发性病例，部分患儿除血尿外可伴有尿蛋白、高血压，极少数病儿可发展至肾功能不全。 2.肾外表现 一般薄基底膜肾
如何诊断小儿家族性复发性血尿综合征？
良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查，凡单纯性血尿特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者应高度怀疑，肾活检是惟一的确诊手段。
关于小儿家族性复发性血尿综合征的病因分析
家族性复发性血尿综合征又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点。 家族性复发性血尿综合征由遗传所致，一般以常染色体显性遗传为主。
关于小儿家族性复发性血尿综合征的检查介绍
1.化验检查 尿镜下检查注意发现管型以助除外肾实质病变所致的血尿。24小时尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。 2.肾活检 光学显微镜下完全正常但肾小囊内可见到红细胞。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着，这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别。电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂，可见灶性肾小球
关于小儿家族性复发性血尿综合征的鉴别诊断介绍
本综合征须和各种血尿相鉴别尤其是再发性血尿（IgA系膜肾病）、Alport综合征、外科性血尿（如结石结核肿瘤等）和泌尿系感染时血尿相鉴别。极少数患儿可发展至肾功能不全，部分患儿伴有耳聋为高频区听力障碍。
分析良性家族性血尿的病因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全
关于良性家族性血尿的简介
家族性复发性血尿综合症（familial recurrent hematuria syndrome）又称家族性再发性血尿良性家族性血尿、家族性血尿综合症，以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。本病常为家族性，可能是常染色体显性遗传病变.其唯一的组织病理学发现是
简述家族性结肠息肉的临床表现
大便有时为黏液血便，便次增多。消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。息肉位于大肠为主。 肛门指诊可触及息肉。可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。
简述小儿单纯性血尿的临床表现
1.单纯性血尿 临床上有两种表现形式，即复发性及持续性，二者均无水肿、高血压、肾功能不全等改变。 （1）复发性复发性肉眼血尿两次发作间尿常规检查正常或有镜下血尿。血尿发作的诱因有呼吸道感染、剧烈体力活动等。主要表现为肉眼血尿反复发作，每次血尿持续时间一般不超过2～5天。两次发作间隔数月或数年
概述良性家族性血尿的症状体征
多数患者无症状,只在因其他目的进行检查时,发现镜下血尿,无或轻度蛋白尿及肾功能正常.偶见蛋白尿或肉眼血尿为初发症状.罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛. 薄基底膜肾病往往能通过病史及临床表现与其他引起血尿的疾病(如IgA肾病,遗传性肾炎)相鉴别.IgA肾病患者常常并无血尿的家族史.而遗传性肾炎患
简述家族性混合型高脂血症的临床表现
1.男性患者早发性冠心病者相当常见。冠心病、心肌梗死的平均年龄为40岁，吸烟可起显著作用。 2.本病患者中肥胖和高血压较多见，一般无黄色瘤，偶可见非特异性睑黄色瘤。 3.FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症
关于良性家族性血尿的预防治疗介绍
本病长期预后好.少数出现进行性肾衰竭的患者往往在肾活检中发现局灶节段性肾小球硬化,可能是同时发生的.对反复肉眼血尿或腰痛的患者,用ACEI类药物可能有益,也许是降低了肾小球内压力.
简述复发性无菌性脑膜炎的临床表现
1.大多数起病为突然发热、恶心、呕吐、肌痛、头痛。 2.个别报道出现短暂性神经障碍如抽搐、幻觉、谵妄、昏迷、复视、瞳孔不等大、脑神经瘫痪及病理征。 3.症状在几小时内达高峰，持续数小时至1周后症状及体征完全消失，脑脊液也恢复正常。 4.两次发作的间隔时间由几天或几周至数月或数年。 5.在
简述儿童过敏性鼻炎的临床表现
本病以阵发性喷嚏、大量清水样鼻涕、鼻痒和鼻堵为主要特征。 表现症状： ①鼻痒（小孩经常揉鼻子）、鼻涕（多为清水样鼻涕，合并感染时为脓涕）、交替性鼻塞（经口呼吸造成咽干、咽痛）。 ②鼻腔不通气，耳闷，头昏，头痛。 ③打喷嚏（通常是突然和剧烈的）。 ④眼睛发红发痒及流泪。 ⑤眼眶下黑眼圈
简述家族性高乳糜微粒血症的临床表现
家族性高乳糜微粒血症（Familial hyperchylomicronemia）是一种罕见的遗传性代谢缺陷，表现为患者体内缺乏脂蛋白脂肪酶，使血液中的甘油三酯和乳糜微粒浓度升高。脂蛋白脂酶缺乏病症十分罕见，每百万人中约有一到两例患者，患者体内的血液无法承受任何脂肪颗粒，而且这类患者在饮食方面禁
简述运动性血尿的基本症状
1、正在训练的运动员或健康人在运动后即刻出现血尿，其明显程度与运动负荷和运动强度的大小有密切关系 2、男运动员多见，尤以跑跳和球类项目运动员多见 3、出现血尿后若停止运动，则血尿迅速消失，在绝大多数情况下再运动后24h至3天内血尿中的红细胞即完全消失 4、除血尿外，其他的检查均正常 5、
简述家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床表现
常见周边部纤维血管增生和牵拉性视网膜脱离，在新生儿或青春期伴视网膜下渗出或渗出性脱离。晚期可发生孔源性视网膜脱离。多为双侧，但程度可不对称。 1.第1期 用间接检眼镜加巩膜压迫检查，可见颞侧周边部视网膜受压处及其周围苍白视网膜血管无异常。视网膜亦无渗出性改变。表现为玻璃体后脱离合并有雪花状混
简述儿童过敏性紫癜的临床表现
好发于3～10岁儿童,开始出现皮肤及粘膜紫癜,并有发热头痛,不适及食欲不振。偶儿以腹绞痛或关节痛为主要表现。最早的皮肤表现为小而分散的淤点式荨麻疹样皮疹,一般在一天以变为出血性的。好发于四肢伸侧及臀部,呈对称性。约有50%病例发生肾损害,从轻度肾炎到严重的肾功能衰竭。
简述无症状性血尿或（和）蛋白尿的临床表现
对单纯性血尿患者（仅有血尿而无蛋白尿），需做相差显微镜尿红细胞形态检查和（或）尿红细胞容积分布曲线测定，以鉴别血尿来源。此外，应除外由于尿路疾病（如尿路结石、肿瘤或炎症）所致血尿。对确属肾小球源性血尿，又无水肿、高血压及肾功能减退时，即应考虑此病。以反复发作的单纯性血尿为表现者多为IgA肾病。
简述儿童咳喘的临床表现
1.儿童咳喘持续或反复发作≥1个月，常在夜间及清晨出现发作性咳喘，运动后加剧。 2.临床无感染征象（如发热等），或长期服用抗生素(消炎药)无效。 3.用支气管扩张剂（氨茶碱等）可使咳喘症状缓解。 4.有个人过敏史（婴儿湿疹、荨麻疹、对某些食物过敏）及家族过敏史(父母及亲戚有过敏性鼻炎等)。
简述儿童急进性肾小球肾炎的临床表现
1.起病与前驱症状 部分患儿有前驱病史，表现为病前2～3周内出现发热、乏力、关节痛、肌痛等上感症状或非特异性表现。 2.急性肾炎表现 起病初期与急性肾小球肾炎类似，表现为水肿、少尿、血尿、蛋白尿、高血压等，但2～3周后上述症状不仅不能缓解，反而加重，出现持续性少尿，严重高血压及循环充血。
简述儿童单纯性肥胖症的临床表现
单纯性肥胖症可见于小儿的任何年龄，以婴儿期、学龄前期及青春期为发病高峰。患儿食欲极佳，进食量大，喜食甘肥，懒于活动。外表显肥胖高大，不仅体重超过同年龄小儿，而且身高及骨龄皆在同龄儿的高限，少数可超过。患儿皮下脂肪甚厚、分布均匀，面颊、肩部、胸乳部及腹壁脂肪积聚显著，四肢以大腿、上臂粗壮而肢端较细
简述复发性胰腺炎的临床表现
复发性胰腺炎临床表现为轻至中度急性胰腺炎。腹痛为最常见的症状，典型表现为上腹痛且向背部放射，也可有恶心呕吐及发热，可有剑突下局限性压痛，肠鸣音减少。老年患者易发生休克、呼吸衰竭、肾功能不全甚至死亡。