外资开始渗入中国分子诊断市场将加快在华拓展
日前，Life Technologies公司宣布与中国领先的分子诊断技术公司达安基因签订合作协议，在中国成立体外诊断技术合资企业Life-达安诊断。 据记者了解，Life-达安合资公司的诊断总部设在广州，将借助Life Technologies公司的3500Dx基因分析仪及Cycle Sequencing技术，致力于分子诊断试剂的研发，为癌症、传染性疾病和遗传疾病的体外诊断分析提供强力支持。通过成立合资企业，2家公司将扩展毛细管电脉冲技术在我国的临床诊断应用。 目前，Life Technologies公司的主要业务优势在于基因测序，但也面临着竞争对手Illumina公司的挑战。因此，开发新技术是公司持续发展的关键，此举将有助于推动公司在癌症、传染性疾病和遗传疾病上的早期诊断产品的开发。 加快在华拓展 “我非常高兴看到Life Technologies大中华区与达安基因建立伙伴关系，此举......阅读全文
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态
分子诊断技术、PCR技术、基因测序技术的区别、原理（二）
二、核酸序列测定 测序反应是直接获得核酸序列信息的唯一技术手段,是分子诊断技术的一项重要分支。虽然分子杂交、分子构象变异或定量PCR技术在近几年已得到了长足的发展,但其对于核酸的鉴定都仅仅停留在间接推断的假设上,因此对基于特定基因序列检测的分子诊断,核酸测序仍是技术上的金标准。 (一)第1代
分子诊断技术、PCR技术、基因测序技术的区别、原理（一）
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗简单
一文读懂分子诊断技术、PCR技术、基因测序技术
四、定量PCR(quantitative PCR，qPCR) 相比于其他分子诊断检测技术，qPCR具有2项优势，即核酸扩增和检测在同一个封闭体系中通过荧光信号进行，杜绝了PCR后开盖处理所带来扩增产物的污染；同时通过动态监测荧光信号，可对低拷贝模板进行定量。正是由于上述技术优势，qPCR已经成
基因测序技术:诊断发育迟缓患儿
最新研究显示广泛的遗传分析可能对发育迟缓的儿童有所帮助，有希望能帮助他们找到残障的原因。图片来源于网络 加拿大的研究人员对10名不明原因发育迟缓的儿童进行了精确遗传原因分析，发现了其中7名儿童发育迟缓的原因。 很多情况下，遗传分析都会有突破性发现。研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病
高通量测序平台发展及在临床分子诊断中的应用
自2000年人类基因组计划完成，测序技术得到了快速的发展。在美国ABI公司基于末端终止法的第一代测序基础上，各大公司相继推出了不同的NGS测序平台。核酸（DNA和RNA）测序技术的发展推动了医学对遗传病分子特征的认识。以揭示疾病分子特征为目的的高通量测序，即下一代测序（next generati
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
华大基因：基因测序破解罕见病诊断之痛？
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗
澳发明新基因测序技术“捕获测序”有助快速诊断血癌
澳大利亚科学家发明了一种新的基因测序技术，其精度大大高于现有方法。它就像一台倍数更高的显微镜，可用于对基因组进行精细研究，并帮助快速诊断血癌（即白血病）。 这项技术被称为“捕获测序”，由新南威尔士大学和加文医学研究所的科研人员开发，发表在新一期英国《自然·方法学》杂志上。 新南威尔