外资开始渗入中国分子诊断市场将加快在华拓展
日前，Life Technologies公司宣布与中国领先的分子诊断技术公司达安基因签订合作协议，在中国成立体外诊断技术合资企业Life-达安诊断。 据记者了解，Life-达安合资公司的诊断总部设在广州，将借助Life Technologies公司的3500Dx基因分析仪及Cycle Sequencing技术，致力于分子诊断试剂的研发，为癌症、传染性疾病和遗传疾病的体外诊断分析提供强力支持。通过成立合资企业，2家公司将扩展毛细管电脉冲技术在我国的临床诊断应用。 目前，Life Technologies公司的主要业务优势在于基因测序，但也面临着竞争对手Illumina公司的挑战。因此，开发新技术是公司持续发展的关键，此举将有助于推动公司在癌症、传染性疾病和遗传疾病上的早期诊断产品的开发。 加快在华拓展 “我非常高兴看到Life Technologies大中华区与达安基因建立伙伴关系，此举......阅读全文
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态
一文读懂分子诊断技术、PCR技术、基因测序技术
四、定量PCR(quantitative PCR，qPCR) 相比于其他分子诊断检测技术，qPCR具有2项优势，即核酸扩增和检测在同一个封闭体系中通过荧光信号进行，杜绝了PCR后开盖处理所带来扩增产物的污染；同时通过动态监测荧光信号，可对低拷贝模板进行定量。正是由于上述技术优势，qPCR已经成
分子诊断技术、PCR技术、基因测序技术的区别、原理（二）
二、核酸序列测定 测序反应是直接获得核酸序列信息的唯一技术手段,是分子诊断技术的一项重要分支。虽然分子杂交、分子构象变异或定量PCR技术在近几年已得到了长足的发展,但其对于核酸的鉴定都仅仅停留在间接推断的假设上,因此对基于特定基因序列检测的分子诊断,核酸测序仍是技术上的金标准。 (一)第1代
分子诊断技术、PCR技术、基因测序技术的区别、原理（一）
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗简单
基因测序技术:诊断发育迟缓患儿
最新研究显示广泛的遗传分析可能对发育迟缓的儿童有所帮助，有希望能帮助他们找到残障的原因。图片来源于网络 加拿大的研究人员对10名不明原因发育迟缓的儿童进行了精确遗传原因分析，发现了其中7名儿童发育迟缓的原因。 很多情况下，遗传分析都会有突破性发现。研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病
高通量测序平台发展及在临床分子诊断中的应用
自2000年人类基因组计划完成，测序技术得到了快速的发展。在美国ABI公司基于末端终止法的第一代测序基础上，各大公司相继推出了不同的NGS测序平台。核酸（DNA和RNA）测序技术的发展推动了医学对遗传病分子特征的认识。以揭示疾病分子特征为目的的高通量测序，即下一代测序（next generati
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
华大基因：基因测序破解罕见病诊断之痛？
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗
澳发明新基因测序技术“捕获测序”有助快速诊断血癌
澳大利亚科学家发明了一种新的基因测序技术，其精度大大高于现有方法。它就像一台倍数更高的显微镜，可用于对基因组进行精细研究，并帮助快速诊断血癌（即白血病）。 这项技术被称为“捕获测序”，由新南威尔士大学和加文医学研究所的科研人员开发，发表在新一期英国《自然·方法学》杂志上。 新南威尔士大学日前
澳发明新基因测序技术“捕获测序”有助快速诊断血癌
澳大利亚科学家发明了一种新的基因测序技术，其精度大大高于现有方法。它就像一台倍数更高的显微镜，可用于对基因组进行精细研究，并帮助快速诊断血癌（即白血病）。 这项技术被称为“捕获测序”，由新南威尔士大学和加文医学研究所的科研人员开发，发表在新一期英国《自然·方法学》杂志上。 新南威尔士大学日前
基因诊断技术的DNA测序的相关介绍
目前在实验室手工测序常用Sanger双脱氧链终止法。Sanger法就是使用DNA聚合酶和双脱氧链终止物测定DNA核苷酸序列的方法。它要求使用一种单链的DNA模板或经变性的双链DNA模板和一种恰当的DNA合成引物。其基本原理是DNA聚合酶利用单链的DNA模板，合成出准确互补链，在合成时，某种dNT
基因测序仪在肿瘤诊断上的应用
肿瘤的发生是遗传基因和环境因素共同作用的结果，其中遗传基因是内因，与人体是否具有肿瘤易感基因有关。肿瘤易感基因的检测可以检测出人体内是否存在肿瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根据个人情况给出人性化的指导方案。
－基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员最新一项报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。 实际上，贝勒
临床质谱检测：诊断领域中的－另一个“基因测序”
今天小编与您从临床治疗领域中分享质谱更多的应用。3年前，70多岁的老人李华（化名）进行了食道癌手术切除肿瘤，并一直进行肿瘤复发监测。去年4月，虽然CEA、AFP等肿瘤标志物检测结果正常，影像复查却在他肺部发现两处阴影。疑似是肿瘤复发，是否需要再次治疗呢？恰巧，飞行时间临床质谱系统基因检测不仅给出了答
临床质谱检测：诊断领域中的－另一个“基因测序”
今天小编与您从临床治疗领域中分享质谱更多的应用。3年前，70多岁的老人李华（化名）进行了食道癌手术切除肿瘤，并一直进行肿瘤复发监测。去年4月，虽然CEA、AFP等肿瘤标志物检测结果正常，影像复查却在他肺部发现两处阴影。疑似是肿瘤复发，是否需要再次治疗呢？恰巧，飞行时间临床质谱系统基因检测不仅给出了答
临床质谱行业：诊断领域中的－另一个“基因测序”
近期迪安诊断牵手国际质谱龙头丹纳赫子公司SCIEX，安图生物发布新产品微生物质谱，质谱到底是什么?主要应用在什么领域?哪些企业将是优先布局者?哪些企业有望首先分享这个市场?本文作为市场首篇质谱行业报告，我们将和您一同探讨这个市场的潜力。我们认为质谱有望成为诊断市场中的下一个“基因测序”，是具有很大市
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
基因诊断
医生需要综合患者的病史，症状，及各种检查的结果作出临床诊断。随着人们对疾病的病因及发病机理的认识的不断深入，临床检查的手段也在不断进步。目前看来，绝大多数疾病的发生，发展都与患者遗传背景或者其改变有关，所以临床上越来越有必要检查这种变化。这种用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的水平或结构变化而
丹纳赫重视分子诊断市场－展出Veris分子诊断平台
2015年1月12日-15日，第33届JP摩根健康投融资大会在美国旧金山举行。大会上，各家公司都派出重量级阵营，公布上年度经营业绩，发布最新产品。 丹纳赫公司新任总裁兼CEO Thomas Joyce在大会上展示贝克曼库尔特公司最新的Veris分子诊断平台，该产品定于今年下半年在欧洲推向市场
全基因组与外显子组测序在临床诊断中的应用
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
肝胆肿瘤分子诊断临床应用专家共识（2020）
分子生物学诊断技术已广泛应用于包括肝细胞癌（HCC）、胆管细胞癌（CCA）、混合癌（HCC-CCA）在内的原发性肝癌（PLC）及胆管癌、胆囊癌等原发于胆系的恶性肿瘤的临床诊断、疗效评估、预后判断等各个方面。鉴于现有的包括酶联免疫吸附（ELISA）、免疫组化、基因芯片、基因测序在内的诸多实验手段易受标
全基因组测序有望改善癌症预防与诊断
美国德州大学（UT）西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
罕见病诊断难：基因测序助力－政策仍陷瓶颈
“这是最坏的时代，也是最好的时代”。非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方在日前举行的第四届中国罕见病高峰论坛上如此说道。 近年来，基因检测技术的高速发展，降低了罕见病患者的确诊时间和成本；但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系，能够识别罕见病的临床医师，和能解读基因测序报告的
基因组测序推进了难测血癌的早期诊断
皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）是一种很难检测的血癌，它常被误做湿疹或皮炎等良性的皮肤病。这种方法还就该病的生物学提供了新的见解，它能准确地诊断CTCL患者（包括疾病早期和复发者），并证明比目前标准临床试验的敏感性和特异性更高。 在 CTCL患者中，癌性T细胞在皮肤中累积，它不但引起皮肤肿瘤，也会
兽医体外诊断的趋势——分子诊断
宠物已成为现代人的重要家庭成员，围绕其吃穿用度、生老病死，形成了一条千亿级的“经济”产业链。其中，需求刚性大、消费支出高的宠物医疗更占据了产业链中的核心地位，成了宠物消费中的“大头”。宠物医疗服务包括为宠物提供疾病诊疗和日常保健服务，是宠物行业中仅次于宠物食品的第二大细分行业。按疾病种类划分，宠物医
分子诊断设计思考
背景相比于药的研发周期长，体外诊断试剂盒更像是手游市场，是一个快速变革的红海市场。比如说从ibrutinib到Acalabrutinib，同一个靶点的二代产品要做完整个临床试验，证明安全性有效性才可以申请上市。而未来随着科学发展，某一天新的靶点与某种癌症的关系得到学界的共识，也许从试剂盒设计而言就是