【JAMA】调查癌症基因检测，得出的却是这6个字
2月7日，JAMA杂志描述了这样一个现象：新诊断的乳腺癌患者对基因检测和遗传咨询的需求远大于这些服务的可用性。 本文第一作者，斯坦福大学的研究人员Allison Kurian表示，女性对基因检测非常感兴趣，但很多人却无法获得检测。这特别令人担忧，因为这意味着突变携带者及其家庭错过了预防癌症的机会。 基因检测和遗传咨询，想要却不可得 该项调查共涉及2500名女性，年龄在20-70岁之间，均被诊断为0、I或者II期乳腺癌。调查发现，不到30%的患者能够接受乳腺癌相关的胚系基因突变检测（BRCA1和BRCA2），有三分之二的患者表示她们希望得到这样的检测。 调查小组还发现，获得基因检测的女性中，只有40%获得了遗传咨询，不过这个比例在高危人群中略有上涨——62%。调查人员表示，遗传咨询是风险评估和沟通的关键，但由于遗传咨询人才的缺乏，一些医生必须在没有获得遗传咨询专家帮助的情况下给予患者忠告。 为了衡量患者对BRCA1/......阅读全文
乳腺癌的基因检测有哪些
乳腺癌的基因检测首先是BRCA1和BRCA2，BRCA1和BRCA2是现在最主要的基因检测，其他还有HER2（HER2过表达型）。在基因检测里最有意义的是BRCA1和BRCA2，如果它们有突变会影响乳腺癌的发生。BRCA1和BRCA2检测的结果是以白人为基础的，最明显是阿肯色州犹太人，来源于东欧
乳腺癌BRCA基因检测有用吗？
这个问题可以从两个角度回答：1. BRCA 基因检测值不值得做？2. 如果发现了BRCA突变，预防性乳腺切除手术值不值得做？ 1. BRCA 基因检测值不值得做？ 这个问题的回答是肯定的：值得！现在有很多基因检测，但是能够跟治疗措施相呼应的不多，很多基因检测的结果，只是告诉发生癌症的
吐唾液可检测乳腺癌基因风险
唾液取样进行基因检测，可发现自己有无携带乳腺癌易感基因——brca1和brca2，并结合生活方式和饮食习惯等评估乳腺癌风险。记者获悉，中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金正与全国30多家三甲医院合作，为全国万名女性免费测试与乳腺癌发生最为相关的基因突变点，希望建立中国女性特有的乳腺癌基因图谱。
基因组检测让部分乳腺癌无需化疗
美欧多国研究人员日前在新一期《新英格兰医学杂志》上报告说，基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低，术后无需化疗。这一方法可用来预测癌症患者的生存情况，为医生和患者选择治疗方案提供依据。 欧洲9国近6700名乳腺癌早期患者在接受手术治疗后，研究人员采用一种名为MammaPrint的方法
JAMA子刊：多基因测序改善乳腺癌的检测
斯坦福大学、密歇根大学等机构的研究人员通过一项大型的回顾性群体研究发现，与传统的BRCA1和BRCA2检测相比，对乳腺癌患者的多基因检测让致病变异的检测率提高了一倍，但不会增加预防性的乳腺切除术。这项成果发表在《JAMA Oncology》上。 这项研究由斯坦福大学医学院的Allison Ku
早期基因检测有助乳腺癌高风险人群获益
个人如何规划乳腺癌筛查？有关专家指出，应该重视“乳腺癌风险评分”，利用早期基因检测等手段，帮助乳腺癌高风险人群从中获益。 上海市抗癌协会近日发布的《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》中，明确了如伴有“未育或≥35岁初产妇”、“月经初潮≤12岁，或行经≥42年的妇女”、“一级亲属在50岁前患乳腺癌
“乳腺癌多基因检测”技术专利实现成果转化
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/493946.shtm 中新网上海2月16日电 (陈静 王广兆)乳腺癌高居中国女性恶性肿瘤发病率榜首。16日，中国专家自主研发的“乳腺癌多基因检测”技术专利成功实现成果转化，签约总价高达3100万元(人
初创企业誓要降低乳腺癌基因风险检测费用
位于加利福尼亚州伯林盖姆市的一家名为Color Genomics的初创公司宣布，将提供乳腺和卵巢癌风险的基因检测技术—这与促使安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）通过手术切除乳腺和卵巢所采用的基因检测技术相同—而费用仅为现行主要采用的检测费用的十六分之一。 “我们希望这种检测能够更加
多少钱做一次乳腺癌基因检测
歌手姚贝娜的去世，让乳腺癌——这种被称作“红颜杀手”的疾病，以及如何有效地防治乳腺癌这一问题，再次引起了公众的关注和热议。 或许值得庆幸的是，奥斯卡影后安吉丽娜·朱莉早在两年前，就通过基因检测和相应的切除手术，将自己患乳腺癌的风险大大降低。 “我自身携带了一种错误的基因—BRCA1，我的医生
基因检测帮助乳腺癌患者避免不必要的化疗
美国托马斯杰斐逊大学医院的研究人员发现，确定乳腺癌分子亚型的基因检测能带来更精确的预后，从而为最佳治疗方案提供宝贵的指导。领导这项研究的是杰斐逊乳腺护理中心的主任Massimo Cristofanilli医学博士。 Cristofanilli博士及其同事认为，Agendia公司推出的M