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乳腺癌BRCA基因检测有用吗?

这个问题可以从两个角度回答:1. BRCA 基因检测值不值得做?2. 如果发现了BRCA突变,预防性乳腺切除手术值不值得做? 1. BRCA 基因检测值不值得做? 这个问题的回答是肯定的:值得!现在有很多基因检测,但是能够跟治疗措施相呼应的不多,很多基因检测的结果,只是告诉发生癌症的风险增加了多少,其实可能给吃瓜群众带来的烦恼和忧虑更多。 BRCA就不一样,因为有配套的预防和治疗措施。预防措施在后面会细说,治疗措施是尤其重要的:目前已经有针对PARP的治疗药物,在卵巢癌和乳腺癌都批准了,用于治疗有BRCA突变的患者。也就是说,如果一个患者有BRCA突变,那她接受这些药物的治疗效果会更好!所以这个突变的基因检测对治疗是有指导意义的。 由于BRCA的突变是遗传突变,如果家族里有乳腺癌病史,尤其是有已经检查出BRCA突变的血缘亲戚,做一个这个检查是靠谱的。 2. 如果发现了BRCA突变,预防性乳腺切除......阅读全文

乳腺癌BRCA基因检测有用吗?

  这个问题可以从两个角度回答:1. BRCA 基因检测值不值得做?2. 如果发现了BRCA突变,预防性乳腺切除手术值不值得做?   1. BRCA 基因检测值不值得做?   这个问题的回答是肯定的:值得!现在有很多基因检测,但是能够跟治疗措施相呼应的不多,很多基因检测的结果,只是告诉发生癌症的

与乳腺癌相关的BRCA1基因编码功能描述

该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白,并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物,称为BRCA1相关基因组监测复合物(BASC)。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合,并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因

与乳腺癌相关的BRCA2基因编码功能描述

BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持,特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝,称为BRC基序,这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为

实体肿瘤检测BRCA1基因介绍

该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白,并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物,称为BRCA1相关基因组监测复合物(BASC)。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合,并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因

实体肿瘤检测BRCA1基因介绍

该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白,并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物,称为BRCA1相关基因组监测复合物(BASC)。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合,并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因

实体肿瘤检测BRCA2基因介绍

BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持,特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝,称为BRC基序,这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为

乳腺癌相关的​BRCA1基因突变类型及临床解释

该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白,并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物,称为BRCA1相关基因组监测复合物(BASC)。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合,并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因

乳腺癌相关的​BRCA2基因突变类型及临床解释

BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持,特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝,称为BRC基序,这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为

具有遗传风险的基因介绍--BRCA1和BRCA2基因

BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持,特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝,称为BRC基序,这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为

JAMA子刊:BRCA基因检测应该面向所有女性

  研究结果以“Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it”为题发表在9月21日的《JAMA Network Open》上。通常携带有BRCA1/2突变的女性可以通过手术干预,尤其是预防性输卵管-卵巢切除术等方法来降低乳腺癌