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一例Gardner综合征病例分析

患者女,29岁,感腹痛不适,大便不成形,黄色或褐色,2~5次/天,可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐,无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉,病理诊断(乙状结肠)管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小不一、形态各异息肉无数(图1、2),行肠镜下息肉摘除,距肛门约10 cm以下的息肉基本完整摘除,共摘除息肉11枚。 图1直肠-乙状结肠交界处可见密集大小不一息肉;图2盲肠末端见多发息肉; 术后病理:(直肠黏膜)息肉伴局部腺瘤样增生(图3)。 图3(直肠黏膜)息肉伴局部腺瘤样增生(HE×100); CT可见多发息肉(图4)。另CT平扫示左侧腹腔软组织肿块,与胃壁、脾门及胰尾分界不清,CT值平均54HU(图5)。动脉期增强扫描肿块呈轻度不均匀强化,CT值平均64HU(图6)。静脉期强化与动......阅读全文

一例Gardner综合征病例分析

患者女,29岁,感腹痛不适,大便不成形,黄色或褐色,2~5次/天,可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐,无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉,病理诊断(乙状结肠)管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小

Gardner综合征病例报告

Gardner综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病,主要特点是结直肠内多发腺瘤样息肉合并骨瘤、软组织肿瘤、牙齿异常等。Gardner综合征是由结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变所致,是家族性腺瘤性息肉病(fa

Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎病例分析-1

 Gardner综合征(Gardner syndrome)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,是家族遗传腺瘤性息肉病的一种特殊亚型,由位于染色体5q21~22上的结肠腺瘤样息肉蛋白(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变引起。Gardner综合征表现为多发性胃肠道息肉及

Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎病例分析-2

 图3C:颊侧前庭沟处瘘口切除术后(箭头示)。 图5 术中病变以及刮除物。A:术中分离的残根(细箭头)、死骨(粗箭头)、肉芽组织以及切除的瘘管;B:术中见下颌骨的3个瘘口。 2. 讨论 Gardner综合征表现为多发性胃肠道息肉及其他病变如软组织肿瘤(硬纤维瘤,多发性表皮囊肿)、牙齿异常、骨瘤、视网

一例Schnitzler综合征病例分析(一)

病例介绍患者男,59岁,全身反复出现红斑和风团6年,伴不规则发热(最高体温 < 39 ℃)和关节痛2个月。皮损24 h内可消退,消退后无色素沉着,伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术,后皮疹逐渐加重,并伴有四肢肌肉酸痛,髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检:贫血面容,浅表淋巴结及肝脾

一例Schnitzler综合征病例分析(二)

二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢?随着对Schnitzler 综合征的认识,其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比,Strasbourg诊断标准更为详细具体,在临床中使用更广泛些(表1)。表1    Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准(Medi

一例Angelman 综合征合并外斜视病例分析

病例介绍患儿,女,2岁7个月,足月顺产,出生时胎膜早破、胎心青弱,哭声弱,无抢救病史。18个月时仅会扶站,现仅会扶走,无意识地发出“妈”的音节,愉快表情,神智清,认知差,头发棕色,双足外翻。映光法检查示双眼呈外斜视状态(可交替性注视),交替遮盖示眼球由外向内动。三棱镜检查示-40△,眼球各方位运动可

一例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征病例分析

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(keratitis,ichthyosis,and deafness syndrome,KID综合征)是一种罕见的外胚层发育缺 陷性疾病。迄今为止,全球报道约100例⋯。国内张锡宝 等[2’在2004年报道l例。我们近期诊治1例,报道如下。一、病历资料 患儿女,10岁,汉族

一例磷霉素引起药物超敏反应综合征病例分析

药物超敏反应综合征(drug-induced hypersensitivity syndrome,DIHS)是一种以广泛皮疹伴发热、淋巴结肿大、血液异常(嗜酸性或非典型淋巴细胞升高)以及内脏损害为特征的严重药物不良反应,亦被称为伴嗜酸性粒细胞增多和系统症状的药疹(DRESS)。一般用药后2 ~

一例肺炎病例分析

【一般资料】患者,女,55岁,农民。【主诉】主因间断咳嗽、咳痰伴气短6天入院【现病史】患者绿于入院前6天开始无明明显诱因出现间断咳嗽、咳,痰粘不易咳出,并伴有气短症状,无寒颤高热、无头晕头痛、无胸胸痛、无恶心呕吐,在当地门诊给予静点药物治疗(具体用药不详),症状未见明显好转转,为求进一步诊治速来我院