alport综合症的实验室检查及辅助检查

alport综合症的病因

　　Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。　　1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有

alport综合症的鉴别诊断

　　1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿) 家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，电镜下GBM弥漫变薄。　　尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜

alport综合症的辅助检查

　　1.光镜 光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。　　本病在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、

alport综合症的并发症

　　遗传性肾炎家族中，患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病和纤维肌性发育不良等。

alport综合症的临床表现

　　1.肾脏表现 奥尔波特综合征最主要的临床表现是血尿，受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内，许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10%～15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿，并很可能一出

alport综合症的实验室检查

　　血尿和蛋白尿，男性患者表现为持续性镜下血尿。开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明显出血倾向。发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。

alport综合症的流行病学

　　Alport综合征并非罕见，现已报道约100人家系，其是导致终末性肾脏病的原因之一。Waldherr统计此病约占其肾活检病例的1%，在欧洲透析与移植病例中此病约为3%。

alport综合症的鉴别诊断及并发症

　　鉴别诊断　　1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿) 家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，电镜下GBM弥漫变薄。　　尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些

alport综合症的实验室检查及辅助检查

alport综合症的病因及流行病学

　　病因　　Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。　　1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传

alport综合症的流行病学及临床表现

　　流行病学　　Alport综合征并非罕见，现已报道约100人家系，其是导致终末性肾脏病的原因之一。Waldherr统计此病约占其肾活检病例的1%，在欧洲透析与移植病例中此病约为3%。　　临床表现　　1.肾脏表现 奥尔波特综合征最主要的临床表现是血尿，受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以

关于Alport综合征的预后介绍

　　X连锁显性遗传型Alport综合征男性患者肾脏预后极差，几乎全部发展至终末期肾病。进展速度各家系间有差异，通常从肾功能异常开始至肾功能衰竭为5-10年。有作者根据家系中男性发生终末期肾病的年龄将Alport综合征家系分为青少年型（31岁前发生）和成年型（31岁以后发生）。部分X连锁显性遗传型Al

简述Alport综合征的肾脏表现

　　以血尿最常见，大多为肾小球性血尿，来自我国的资料曾报告68%的Alport综合征患者为肾小球性血尿。X连锁显性遗传型的男性患者表现为持续性镜下血尿，甚至可在出生后几天内出现血尿；镜下血尿的外显率为100%。约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼血尿，多数在10~15岁前，肉眼血尿可在上

概述Alport综合征的病理表现

　　1、光镜　　病理改变不具特征性，在电镜技术应用前，曾认为Alport综合征属于慢性间质性肾炎，并误将肾间质泡沫细胞作为诊断依据。其他轻微肾小球病变还包括：节段毛细血管壁硬化，系膜区轻度不规则增宽，包曼囊壁节段增厚，局灶性毛细血管襻内皮细胞和（或）系膜细胞增多等。除有红细胞管型外，儿童期肾小管及间

Alport综合征的听力障碍介绍

　　Alport综合征患者听力障碍表现为感音神经性耳聋，发生于耳蜗部位。耳聋为进行性，双侧不完全对称，初为高频区听力下降，须借助听力计诊断，渐及全音域，甚至影响日常的对话交流。目前，尚无先天性耳聋的报道。X连锁显性遗传型Alport综合征男性发生耳聋的几率高于女性，发生年龄也较女性早。有报道X连锁显

概述Alport综合征的临床表现

　　Alport综合征本质上是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征，因此在临床实践中对其表现既要注意肾脏异常的特点，也要注意“肾外”表现，还要通过家族史尽量推断遗传型，因为不同遗传型的Alport综合征临床表现特征以及预后不尽相同。

关于Alport综合征的其他表现介绍

　　有作者报道了某些病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏症、脑桥后神经炎、升主动脉动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病、纤维肌结构不良、I型神经纤维瘤病及Turner样综合征等。目前，上述病变尚不能确定为Alport综合征特异性的临床表现，很可能仅为Alport综合征共存的疾病。

关于Alport综合征的鉴别 诊断介绍

　　1、 原发性肾小球肾炎或继发性肾小球肾炎，如IgA肾病、系统性红斑狼疮、局灶节段肾小球硬化或微小病变型肾病，多数疾病能通过临床以及肾活检明确诊断，但一旦合并眼睛或耳朵等其他肾外表现时，需首先考虑Alport综合征。　　2、 薄基底膜肾病 Alport综合征与薄基底膜肾病不同，临床表现较薄基底膜肾

关于Alport综合征的疾病分类介绍

　　根据遗传方式可分为　　①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。　　②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。　　③常染色体显性遗传（autosomal domina

关于Alport综合征的疾病护理介绍

　　首先，应注意避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物以预防本病发生。若进入慢性肾功能不全，应按慢性肾功能不全原则处理。对于仅有表现镜下血尿患者，无蛋白尿、血压正常和肾功能正常患者，无需特殊药物治疗，可定期随访血尿变化。若合并高血压和蛋白尿，可使用ACEI或ARB控制血压和蛋白尿水平。

关于Alport综合征的治疗方法介绍

　　迄今，没有药物可以改善Alport综合征患者组织基膜中IV型胶原的损伤。对于Alport综合征出现终末期肾病患者，有效治疗措施之一是实施肾移植手术。　　1、药物干预　　近年来有报道环孢素和血管紧张素转化酶抑制剂对于减少Alport综合征患者尿蛋白、延缓肾脏病变发展至终末期肾病的进程方面均有积极的

Alport综合征的血液系统异常表现介绍

　　目前认为AMME综合征是伴有血液系统异常的Alport综合征，主要表现为Alport、精神异常迟缓、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症。研究证实此类Alport综合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范围超越3‘端。此外，以往报道的血液系统异常，如巨血小板、血小板异常伴白细胞包涵体以及仅有血

关于Alport综合征的疾病诊断介绍

　　目前诊断Alport综合征主要依据临床表现、家族史、组织基膜IV胶原ɑ链免疫荧光学检查、肾组织活检电镜以及基因分析。　　1、 临床表现 临床上表现为血尿及进行性肾功能不全，同时伴有耳病变（高频感音神经性耳聋）和眼部病变（圆锥形角膜、前球形晶状体、黄斑中心凹微颗粒等）肾外表现。　　2、 家族史 应

关于Alport综合征的发病原因分析

　　IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因（COL4A5）。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ

关于Alport综合征的眼部病变表现介绍

　　Alport综合征特征性眼部病变包括前园锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变以及视网膜赤道部视网膜病变。前圆锥形晶状体表现为晶状体中央部位突向前囊，患者可表现为进行性近视，甚至导致前极性白内障或前囊自发穿孔。前圆锥形晶状体多于20-30岁时出现，迄今报道的最小患者为13岁男性，有60-

Alport综合征的弥漫性平滑肌瘤表现介绍

　　某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大，食管、气管和女性生殖道（如阴蒂、大阴唇及子宫等）为最常见受累部位，并出现相应症状，如吞咽困难和呼吸困难等。

Ⅳ型变异相关疾病介绍

　　Ⅳ型胶原基因变异性疾病　　Ⅳ型胶原仅存在于基底膜，人们在20年前就已知道Ⅳ型胶原是由2条α1（Ⅳ）和1条α2（Ⅳ）组成，近年发现Ⅳ型胶原分子中还存在α3（Ⅳ）、α4（Ⅳ）和α5（Ⅳ），它们是基底膜的微量成分。α5（Ⅳ）链由col4a5基因编码，定位于含Alport综合征定位点的X染色体上。　　A

关于遗传性进行性肾炎的辅助检查介绍

　　1.光镜光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。本病在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、黏多糖

Horner综合症的概述

　　Horner综合症是一种病症，表现为瞳孔缩小，眼睑下垂及眼裂狭小，眼球内陷，患侧额部无汗。炎症者要抗感染治疗；肿瘤者行化疗、放疗、手术等治疗；原发病的对症、支援、增强免疫治疗。

感知综合症的简介

　　病人在感知某一现实事物时，作为一个客观存在的整体来说是正确的，但对该事物的个别属性,如大小、形状、颜色、空间距离等产生与该事物不相符合的感知。