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遗传性心血管病基因检测科学声明

近年来，随着分子诊断技术的不断进步，心血管病基因检测越来越受到重视，并被广泛应用于临床。基因检测可为多种遗传性心血管病（如心肌病、心律失常、胸主动脉瘤/夹层和家族性高胆固醇血症等）的临床管理提供有用信息（表1），除辅助诊断、筛查家属以及指导生育外，还可在不同程度上指导患者治疗。本文节选自2020年美国心脏病协会（American Heart Association, AHA）发表的遗传性心血管病基因检测科学声明[1]，总结了目前心血管医学领域中的最佳基因检测实践病种，并汇总了该领域发布的相关指南与专家共识[2-9]，以期为致力于遗传性心血管病的临床医生和其他专业人士提供帮助与指导。在探索精准医学的道路上，人们逐渐认识到基因检测方法在不断演变和进步，精准医学的临床实践也在随着人们认知的加深而逐渐发生变化。一心肌病基因检测2018年美国心力衰竭协会在其发布的心肌病指南[2]中提出了若干建议：首先，对于所有原发性心肌病患者，均......阅读全文