遗传性心血管病基因检测科学声明
近年来，随着分子诊断技术的不断进步，心血管病基因检测越来越受到重视，并被广泛应用于临床。基因检测可为多种遗传性心血管病（如心肌病、心律失常、胸主动脉瘤/夹层和家族性高胆固醇血症等）的临床管理提供有用信息（表1），除辅助诊断、筛查家属以及指导生育外，还可在不同程度上指导患者治疗。本文节选自2020年美国心脏病协会（American Heart Association, AHA）发表的遗传性心血管病基因检测科学声明[1]，总结了目前心血管医学领域中的最佳基因检测实践病种，并汇总了该领域发布的相关指南与专家共识[2-9]，以期为致力于遗传性心血管病的临床医生和其他专业人士提供帮助与指导。在探索精准医学的道路上，人们逐渐认识到基因检测方法在不断演变和进步，精准医学的临床实践也在随着人们认知的加深而逐渐发生变化。一心肌病基因检测2018年美国心力衰竭协会在其发布的心肌病指南[2]中提出了若干建议：首先，对于所有原发性心肌病患者，均......阅读全文
遗传性心血管病基因检测科学声明
近年来，随着分子诊断技术的不断进步，心血管病基因检测越来越受到重视，并被广泛应用于临床。基因检测可为多种遗传性心血管病（如心肌病、心律失常、胸主动脉瘤/夹层和家族性高胆固醇血症等）的临床管理提供有用信息（表1），除辅助诊断、筛查家属以及指导生育外，还可在不同程度上指导患者治疗。本文节选自2020年美
《科学》刊登主编声明关注“长寿基因”文章
据《科学》网站消息，4个月前发表在《科学》上的一篇有关长寿基因的文章因被质疑存在缺陷而引发争议，《科学》杂志于11月12日刊登了一份主编声明，表示对此事的关注。 该声明称文章作者正在验证实验数据，《科学》主编Bruce Alberts在声明中强调“《科学》和论文作者看待此事的态度是严
耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险
什么是遗传性耳聋？ 基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。 遗传性耳聋有哪些分类？ 遗
中国首创遗传性耳聋基因检测芯片
我国每年有近3万新生儿先天性耳聋，其中60%是遗传造成的。而随着一项基因检测技术大量应用于临床，这一残酷现实将得到缓解。 记者日前从生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司了解到，其自主研发可以快速诊断遗传性耳聋的基因检测芯片已经在国内率先取得国家食品药品监督管理局医
中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。 《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。 单基因遗传性心血管疾
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
基因检测在遗传性耳聋中的应用
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一。遗传性耳聋基因检测，就是通过分析被检
遗传性疾病基因检测需要多少钱
遗传病基因检测综合下来就是5000块钱左右的费用。根据检查项目的多少，还有根据医院的等级不一样，收费标准也是不一样的，一个基因测序应答300元，一个小健康管理包5400元。单基因遗传病，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%。
拯救遗传性失明，科学家发现261个新致病基因
图片来源：Pixabay 2017年，FDA批准了首个基因治疗药物Luxturna，出自Spark Therapeutics公司，用于治疗RPE65基因缺陷导致的遗传性视网膜疾病。 遗传性视网膜疾病是一类临床上危害最严重的眼科遗传性致盲疾病，主要是由基因突变导致。目前已知的相关致病基因已经达到2
战略合作－|－华大智造与安智因生物强强联合
2021年12月20日，深圳华大智造科技股份有限公司（以下简称“华大智造”）与北京安智因生物技术有限公司（以下简称“安智因生物”）在北京签署战略合作协议。双方将利用华大智造自主研发的MGISEQ-2000基因测序仪，开发基于高通量测序方法的遗传性心血管疾病基因检测试剂盒，推动心血管疾病的个体化诊
我国科学家发现遗传性眼病“夜盲症”新致病基因
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。 视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”，是眼科中最常见的遗传性眼病，是导致成年人中途失明的主要原因。在我国预计有多达
我国科学家发现遗传性眼病“夜盲症”新致病基因
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。日前，该研究成果发表在《自然》子刊《自然-通讯》上。 视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”，是眼科中最常见的遗传性眼
遗传性耳聋基因检测盒入围国家重点新产品计划
科技部官方网站日前发布《2010年度国家有关科技计划项目的通知》，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）入围2010年度国家重点新产品计划，并将获国家重点新产品证书。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，研究发现在所有致聋原因中约
FDA就基因治疗试验事故发声明
7月24日，美国西雅图Targeted Genetics公司向美国FDA（美国食品与药品监督局）报告说，在一项正在研究的基因疗法治疗活性炎性关节炎临床试验中，有一名受试患者死亡。FDA向死者家属表示了哀悼。 Targeted Genetics公司之前已经向FDA通报说一名接受该临床试验的患者出现了一
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
基因编辑治疗遗传性视盲
科学家采用一项新型基因编辑技术，为因天生遗传疾病而注定致盲的老鼠带来了福音，成功提升了它们的视力。该疾病名为“色素性视网膜炎”，是人类视力丧失的常见病因。目前为止，该病无法治愈。而这是有史以来第一遭，科学家证明了他们能够有效地从基因组中“擦除”某些损伤——至少对老鼠管用，这是件相当了不起的大事。
上海精密科学仪器有限公司维权声明
本公司曾于2010年7月1日发表严正声明，就部分不法商家侵犯本公司惯用简称“上海精科”的行为予以了通告，并保留进一步诉诸法律的权利。声明发表后，所涉商家并未停止对本公司商誉及企业名称权的侵害，为此，本公司于2010年11月26日就此侵权行为向被告上海精学科学仪器有限公司和被告成都科析仪器成套有限
低成本致病基因检测技术研发成功
通过艰苦技术攻关，中关村华康基因研究院的研究团队不久前成功研发出高准确性、低成本、高效率的新一代致病基因检测技术，并成功在临床上对多种遗传性疾病的检测和预防进行了应用。 专家指出，这一技术的突破和初步临床应用为基因检测技术的大规模、多病种临床推广创造了可能。 基因
科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变
近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变，其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这
血液检测可发现与遗传性心脏病相关的所有已知基因
在《心血管转化研究杂志》上，来自英国和新加坡的研究人员揭示了被称为Trusight心脏测序试剂盒的检测方法如何识别与17种遗传性心脏病有关的174种基因。 这些遗传性心脏病包括主动脉瓣疾病、结构性心脏病、长和短QT综合征、努南综合征、家族性房颤和大多数心肌病。 遗传性心脏病是由基因突变引起的
遗传性共济失调按基因定位分类
(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。 ①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。 ②脊髓小脑性共
关于单基因遗传性肝病的简介
单基因遗传性肝病，是指因单个基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。由于人体内各种物质的代谢更新需要特异的功能酶，一旦编码这些酶的基因发生突变，无论是编码区还是调节区的改变，都将会导致酶的结构和（或）数量的变化，这将导致物质中间代谢的紊乱，最终引起可遗传的代谢性疾病。按照酶的缺陷和代谢途径可将单基因
遗传性渐冻症致病基因发现
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期
关于多基因遗传性肝病的简介
在遗传性肝病中仅有很少一部分是单基因疾病，大部分常见的肝病均属多基因遗传性肝病，这些疾病的产生不单与某一个基因有关，而是由多个基因、环境因素及其多重相互作用综合决定的结果，其遗传性较单基因疾病要复杂的多。全基因组关联分析(Genome-wide association studys，GWASs)
7项检验检测机构资质认定实行自我声明
近日，记者从市质监局获悉，为进一步推进“最多跑一次”改革，根据浙江省质监局统一部署，自今年10月8日起，我市与检验检测机构资质认定有关的7项行政审批事项，将实行自我声明管理，压缩原先15个工作日为即办，将为100多家台州企业、机构带来便利。 据介绍，所谓自我声明，是指检验检测机构自主将符合条件
同仁堂发布食用阿胶检测标准的声明
证券时报网 03月16日讯 近日，有国内媒体报道和转载了题为《北京同仁堂一款阿胶被曝检出猪和牛DNA 没检出驴 DNA》的文章，报道称：有消费者将购买的注明含有驴皮的同仁堂食用阿胶送往深圳市计量质量检测研究院检测，检验报告称送检样品检出牛、猪DNA成分，并未检出驴、马DNA成分。 同仁堂3
郑重声明
近期，国家食品药品监督管理局陆续收到部分地方药品监管部门和药品生产企业打来电话，反映个别软件开发公司自诩由国家食品药品监督管理局指定，为药品生产企业和经营企业实施药品电子监管提供相关设备及软件升级改造工作。为澄清有关问题，现声明如下： 按照国务院办公厅《关于印发医药卫生体制
网瘾基因检测：真事实or伪科学？
从口腔黏膜提取DNA做基因解码分析，就能知道孩子是否有网瘾倾向?连日来，武汉中南医院体检中心一个全新的检测项目在网上引起热议，许多网友对所谓的“网瘾基因检测”提出质疑，普遍认为这是“伪科学”、是“科学算命”。记者调查发现，医学上根本没有“网瘾基因”这一说，所谓“网瘾基因检测”不过
ECHA发布保密声明和书写保密声明理由
ECHA发布《如何基于REACH法规进行保密声明和书写保密声明理由》 2010年7月30日，欧洲化学品管理局（ECHA）就如何在REACH注册卷宗中发布保密声明和如何书写这些条款的理由发布了一项新的手册。 在某些时候，物质的IUPAC名称可被视为是保密信息，但是，注册者需要在注册卷宗中提
成果在《科学》发表后，这位武大教授特别做出声明
“我们从来没有和任何企业合作开发过交流电合成设备，请各位不要上当受骗。”7月下旬，一次学术报告的最后，雷爱文特别做出声明。这已经不是他第一次在学术会议上做出这样的声明了。雷爱文是武汉大学高等研究院、化学与分子科学学院教授，长期致力于合成化学方面的研究。近年来，他和团队研究开发了一种可编程波形交流电合