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基因芯片技术作为一种新兴的生物技术，近年来得到迅速发展，其应用具有巨大的潜力。单核苷酸多态性（SNP）作为新的遗传标记对基因定位及相关疾病研究的意义亦非常重大。本文主要介绍了DNA 芯片技术的原理和分类、单核苷酸多态性检测方法及DNA 芯片技术在单核苷酸多态性检测方面的应用。生物芯片技术是90 年代初发展起来的，集分子生物学、微电子技术、高分子化学合成技术和计算机科学等于一身的一门新型技术。目前发展的生物芯片种类繁多， 如蛋白质芯片、基因芯片、激素芯片、药物芯片等。但最初的生物芯片主要用于对DNA 的测序， 基因表达谱的鉴定及基因突变体的检测、分析等方面。迄今为止， 使用最多的也是DNA 芯片。DNA 水平遗传多态性标记至今已经历了3 个阶段:限制性酶切片段长度多态性标记（RFLP）、DNA 重复序列的多态性标记（包括小卫星、微卫星DNA 重复序列）、单核苷酸多态性标记（single nucleotide......阅读全文
SNP 是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性，在群体中的发生频率不小于1 %。包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失等。所谓转换是指同型碱基之间的转换，如嘌呤与嘌呤( G2A) 、嘧啶与嘧啶( T2C) 间的替换；所谓颠换是指发生在嘌呤与嘧啶(A2T、A2C、C2G、G
液相芯片，也称为微球体悬浮芯片（suspension array，liquid chip），是基于xMAP（flexible Multi Analyte Profiling）技术的新型生物芯片技术平台，它是在不同荧光编码的微球上进行抗原 抗体、酶 底物、配体 受体的结合
液相芯片，也称为微球体悬浮芯片（suspension array，liquid chip），是基于xMAP（flexible MultiAnalyte Profiling）技术的新型生物芯片技术平台，它是在不同荧光编码的微球上进行抗原抗体、酶底物、配体
摘要对单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）的研究分析近几年被广泛应用于生物及医学研究的诸多领域，筛查SNPs的方法很多，各具特色，并一直不断地发展.本文对筛查SNP的几种常用及最新方法做一简要介绍，其中包括PCR-RFLP，分子信标等.细胞外基质
SNP（Single nucleotide polymorphism）即单核苷酸多态性，它是由基因组DNA某一特定核苷酸位置上单个碱基的转换、颠换、插入或缺失引起的点突变, 使得群体之间和个体之间产生了差异。 SNP的检测方法很多，它们主要基于以下4种基本原理：（1）等位基因特异
SNP（Single nucleotide polymorphism）即单核苷酸多态性，它是由基因组DNA某一特定核苷酸位置上单个碱基的转换、颠换、插入或缺失引起的点突变, 使得群体之间和个体之间产生了差异。 SNP的检测方法很多，它们主要基于以下4种基本原理：（1
HRM技术服务之SNP检测（snp检测的最佳方案） 单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），指单个核苷酸碱基的改变，包括置换、颠换、缺失和插入，导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一
单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），指单个核苷酸碱基的改变，包括置换、颠换、缺失和插入，导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象，这就是SNP。SNP在人类
基因芯片 技术的诞生为生物技术工作人员打开了一道科研的便利之门，曾被评为1998年年度十大科技进展之一。本文对基因芯片的实验原理、技术基础、分类、用途、操作主要环节等内容做详细的介绍。 1.基本原理和技术基础 基因芯片以DNA杂交 为基本原理，基于A和T、G和C的
1- 采用基因芯片分析技术揭示慢性淋巴细胞白血病(Chronic Lymphocytic Leukemia)与10q24.32复发性等位基因缺失有关 Genomic microarray analysis of chronic lymphocytic leukemia reveals
特点：改进了DOP-PCR的循环参数。2. 优化的引物浓度，使自连序列和非模板相关序列的合成。3. 可使用各种来源的样品，包括全血，干血，发根，口腔粘膜刮液培养细胞，真菌和病毒等。4. 操作简便快捷，恒温（30℃）反应，无须PCR仪即可实现扩增。5. 产物可用于多种后续试验，包括多重PCR、长片断P
特点：改进了DOP-PCR的循环参数。2. 优化的引物浓度，使自连序列和非模板相关序列的合成。3. 可使用各种来源的样品，包括全血，干血，发根，口腔粘膜刮液培养细胞，真菌和病毒等。4. 操作简便快捷，恒温（30℃）反应，无须PCR仪即可实现扩增。5. 产物可用于多种后续试验，包括多重PCR、长片断P
事件：23andMe个人基因检测重获批准。 个人基因检测公司23andMe 在被FDA禁止向个人消费者出售基因疾病分析服务两年后，日前宣布重获FDA 批准。此次提供修订后的个性化基因组服务，包括祖源、健康、非医学特征(如雀斑、头发卷曲、乳糖不耐受症等)以及疾病携带状况的信息报告。 23and
“现在差不多有上百例的症状具有可以与特定表型相关联的染色体重组。”牛津基因科技公司(Oxford Gene Techonology，英国牛津)临床和基因组对策中心副总裁James Clough指出，“取决于受测群体，传统显微镜核型检测法诊断率为5~8%，而基因芯片的诊断率则是18~25%
中国青年报2007年12月26日报道 每逢年底，《科学》和《自然》等杂志都会评选出本年度一些重要的科学成果。在2007年出现的许多科学进展中，关于人类基因组差异的研究以及一种新的培育干细胞的方法，连同其他一些成果受到广泛关注。 照片：全基因组关联研究帮助科学家定位与Ⅱ型糖尿病有关的
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
基因表达谱 的发展有助于科研工作人员进一步的理论知识充实及应用到研发等领域中。基因芯片是最近几年发展起来的基因表达重要工具，本文主要对这种技术的数据分析和管理方法作具体介绍。一、引言DNA微阵列(DNA microarray),也叫基因芯片，是近几年发展起来的一种能快速、高效检测DNA片段序列、基因
消费级基因检测借中秋节日降价促销 基因检测正走入大众消费圈 刮一刮口中的唾液，寄送出去，半个月左右就能从手机上获知自己的基因信息和身体秘密。 随着技术的进步以及成本下降，基因检测服务走进普通消费者的视野。那么消费者应该如何辨识、选择适合自己的产品呢？ 中秋临近，不少基因检测机构更是推出折扣优
生命科学类 qTOWER高速荧光定量PCR仪 产品视频 qTOWER高速荧光定量PCR仪是德国耶拿公司2010年最新推出的产品，秉承了耶拿公司传统的快速PCR的优异性能，最快升温速度12℃/s，降温速度8℃/s， 检测样品的体积可低至5ul，无论是进行常规的
芯片实验完成后，芯片就可以放人商品化的生物芯片扫描仪中进行扫描、识别、提取和分析(扫描仪的操作根据商家提供的具体操作执行)。扫描仪得到图像后，必须对数据进行提取，才能进行后续的数据分析。图像处理和数据分析是基因芯片研究的核心技术之一。对于SNP实验结果分析较简单，而对于基因表达谱研究、CGH分析及高
图1.2. 全基因组连锁分析结果。最高LOD值为3.01。接下来，研究使用了Agilent SureSelect平台对其中一例患者进行了外显子测序，测序深度为100X，但并没有发现功能相关变异。于是作者又进行了全基因组重测序，测序平台为Illumina Hiseq XTen，测序深度为平均每
(六)X射线仪器 1. X射线衍射仪 国外在X射线衍射仪方面的的技术发展很快。主要表现在新型探测器、模块化、分析软件的功能强化、先进的X射线光学器件等方面。 目前国外各衍射仪生产厂家纷纷研发配备新型高性能探测器，以确保高档仪器市场中的竞争地位。有的公司每不到两年就推出一种新
(六)X射线仪器 1. X射线衍射仪 国外在X射线衍射仪方面的的技术发展很快。主要表现在新型探测器、模块化、分析软件的功能强化、先进的X射线光学器件等方面。 目前国外各衍射仪生产厂家纷纷研发配备新型高性能探测器，以确保高档仪器市场中的竞争地位。有的公司每不到两年就推出一种新仪器。
HRM技术服务之甲基化检测（MS-HRM技术） DNA甲基化是发生在DNA碱基序列上的一种共价修饰。在哺乳动物中，DNA甲基化主要发生在5'-CpG-3'双核苷酸序列的胞嘧啶上。在人类基因组中，大约有60%～70%的CpG胞嘧啶是甲基化的，其程度因不同的物种和细胞类型而异。DNA甲基化状
DNA甲基化是发生在DNA碱基序列上的一种共价修饰。在哺乳动物中，DNA甲基化主要发生在5'-CpG-3'双核苷酸序列的胞嘧啶上。在人类基因组中，大约有60%～70%的CpG胞嘧啶是甲基化的，其程度因不同的物种和细胞类型而异。DNA甲基化状态在基因组中呈现出一定的分布模式，90％的甲
世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生 2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了多次手术治疗
细胞遗传学是从细胞的角度，主要是从染色体的结构和行为来研究遗传现象，并找出遗传机制和遗传规律。目前和基础理论与临床医学紧密结合对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。而迅速发展的芯片技术在检测通量、分辨率、灵敏度等方面都远远超过了传统的细胞遗传学方法。因此可以说高通量芯片技术是细胞遗传学检测领域的一
最大用途在于疾病检测基因表达水平的检测 用基因芯片进行的表达水平检测可自动、快速地检测出成千上万个基因的表达情况。谢纳(M.Schena) 等用人外周血淋巴细胞的cDNA文库构建一个代表1046个基因的cDNA微阵列，来检测体外培养的T细胞对热休克反应后不同基因表达的差异，发现有5个基因在处理后存在
生物芯片是指通过微缩技术将生物学研究中诸多不连续的分析过程集成于玻璃片、硅片等固相载体上，使这些分析过程连续化、集约化、微型化和高度信息化。生物芯片按构建方式可以分为矩阵式和微流控芯片等。将大量靶基因或寡核苷酸片段有序地、高密度地排列在固相载体上而构成矩阵式芯片。生物芯片可广泛应用于: 药物筛选