全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。该研究中的Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和外显子组测序服务由上海伯豪生物技术有限公司提供。 研究思路 研究案例 案例一 连锁分析和重测序揭示Basan综合征相关SMARCAD1突变 该研究使用了连锁分析和全基因组重测序发现了一个新的SMARCAD1基因选择性剪切突变，此突变被认为引发了Basan综合征。在此研究之前，已有研究在患有Basan综合征的美国家庭鉴定出了SMARCAD1基因的5个突变。Basan综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，症状为可自愈的......阅读全文
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因－2
图1.2. 全基因组连锁分析结果。最高LOD值为3.01。接下来，研究使用了Agilent SureSelect平台对其中一例患者进行了外显子测序，测序深度为100X，但并没有发现功能相关变异。于是作者又进行了全基因组重测序，测序平台为Illumina Hiseq XTen，测序深度为平均每
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因－1
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。该研
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
应用全基因组连锁分析和外显子测序在非综合征耳聋家...
应用全基因组连锁分析和外显子测序在非综合征耳聋家系中鉴定DMXL2致病变异期刊：Genet Med影响因子：7.710发表时间：2016使用服务：Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和外显子组测序家系连锁分析则是研究单基因遗传疾病致病基因/位点的最有
全基因组连锁分析和外显子测序非综合征耳聋家系中鉴定
伯豪客户应用全基因组连锁分析和外显子测序在非综合征耳聋家系中鉴定 DMXL2致病变异 期刊：Genet Med 影响因子：7.710 发表时间：2016 使用服务：Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和外显子
综述：全基因组时代基因连锁分析的原则、方法和应用
许多年来，连锁分析（linkage analysis）都是对孟德尔疾病和具有家族聚集倾向的复杂性状进行遗传作图（genetic mapping）的主要工具。而近几年来，随着研究焦点向常见变异（common variants）的转移，全基因组关联研究（genome-wide association
全外显子测序和高通量测序一样吗
能否简述下全外显子测序和普通的基因测试、全基因组测序有什么不同...全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
基因组高通量测序的原理
测序方案建立在双脱氧测序法(Sanger等，1977)的基础上。为了从每一克隆插入片段两端成对地进行测序，每一个质粒模板DNA板应配备两个384孔循环测序反应板。测序反应采用Big Dye Terminator chemistry version 3．1(AppliedBiosystems)和标准M
全基因组及转录组测序案例分析
案例：应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）的基因图谱 背景：常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高，大概 5% 的病人是由基因改变引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25
低深度高通量全基因组测序在产前诊断中的意义
胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome se
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
Nature子刊：新型强大的基因发现工具
疾病相关个体的高通量测序，已经成为研究人类疾病的一种重要工具。然而，由于技术的复杂性和缺乏可用的工具，大多数谱系为基础的测序研究，都依赖于次优分析的临时组合。 最近，美国犹他大学、德克萨斯大学MD安德森癌症中心的科学家们，开发出一种称为pVAAST的强大工具，将连锁分析与病例对照研究相结合，帮
高通量单细胞测序助力寻找新冠肺炎全人源抗体
日前，在北京市科委协调推进下，北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC）发挥所长，联合首都医科大学附属北京佑安医院、北京义翘神州科技有限公司等单位，用高通量单细胞测序找到了新冠肺炎多种全人源抗体，有望为大规模疫情防控提供解决方案。 新冠肺炎（COVID-19）亟需特效治疗药物。日前利用康复期
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
孟德尔遗传病可用基因的突变进行病因确认
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一.对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认.传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等,而随着二代测序的发展,高
2015－cifsq－Jorgen－Schlund下一代测序和全基因组测序
分析测试百科网讯 2015年11月4-5日，中国国际食品安全与质量控制会议暨展览（2015 cifsq）在京召开。会议由国际食品保护协会（iafp）主办，北京讯息展信息技术有限公司承办。新加坡南洋理工大学教授 Jorgen Schlundt 新加坡南洋理工大学教授Jorgen Sch
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量
水稻地方品种农艺性状相关基因的全基因组关联分析获进展
水稻地方品种重要农艺性状相关基因的全基因组关联分析取得进展 近日，中国科学院北京基因组研究所/中科院上海生科院植生生态所韩斌研究员课题组，通过与中国水稻所、中科院遗传与发育研究所、美国密歇根州立大学、华中农业大学和美国康奈尔大学等单位的研究人员合作，结合第二代测序技术和自主开发的基因
海洋所完成凡纳滨对虾基因组并构建高密度遗传连锁图谱
近日，中国科学院海洋研究所海洋动物生殖与遗传工程课题组利用高通量测序技术，对凡纳滨对虾的基因组进行了基因组探查（Survey）分析，并在此基础上成功构建全球标记密度最高的对虾遗传连锁图谱。 基因组探查（Survey）分析结果显示，凡纳滨对虾基因组中重复序列和杂合度比例均很高，其高复杂度使得国际
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下，河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序，组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列，达估测基因组的98.6%，使枣树成为世界鼠李科植物（近千种）和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
我国率先完成菊花全基因组测序
中国中医科学院中药研究所和安利植物研发中心对外发布消息称，由他们共同发起的科研团队，在菊花全基因组计划获重大进展的同时，还完成了重要的药用菊花品种——杭白菊的全长转录组遗传信息发掘。此举使我国成为世界上首次完成菊属植物菊花全基因组测序的国家。 据了解，菊属植物染色体结构复杂，包含从2n=18到
万元全基因组测序在望－全新分析平台登场
今年早期，ABI公司应用SOLiD 3系统领先的寡核苷酸连接和检测技术对人类基因组进行了测序，费用低于6万美元。这台新仪器的技术改进使更高的样品和数据通量成为可能，从而有望进一步降低基因组测序的费用。例如，更廉价的基因组数据有望加速疾病关联和生物标志物的发现，从而改善诊断和疾病处理，支持与个人最佳治
高通量测序
高通量测序技术又称“下一代”测序技术，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。高通量测序包括：大规模平行签名测序、聚合酶克隆、454焦磷酸测序、离子半导体测序和DNA 纳米球测序等技术。 高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DN