Nature:DNA重复序列是否致病取决于什么?

DNA重复序列在人类基因组中是很常见的。重复序列已经被提出作为一种进化机制,但是它们可能与人类疾病相关。现在,马克斯-普朗克分子遗传学研究所和Charité – Universitätsmedizin Berlin的科学家已经证明,DNA重复序列是否与人类疾病相关,取决于它们在基因组中的位置,序列重复可能导致形成新的功能单位——称为拓扑关联域(TADs)。在《Nature》杂志上发表的一篇论文中,研究人员描述了不同大小的DNA重复序列,是如何产生新的TADs,重复的基因如何可以获得新的功能。这种机制是“进化过程中如何出现新的基因功能”的一种可能机制,并且对于人类遗传突变的解释,具有深远的影响。 拓扑相关的结构域(简称TADs)是基因组中空间分离的区域。它们是长度为一百万个碱基的DNA片段,包含一个或多个基因以及它们的调控元件(称为增强子)。后者控制着一个基因何时、在哪些细胞中被打开或关闭。TADs通过边界元素彼此相互分离,......阅读全文

重复[DNA]序列的概念

中文名称重复[DNA]序列英文名称repetitive [DNA] sequence定  义DNA分子中重复出现的核苷酸序列。应用学科遗传学(一级学科),基因组学(二级学科)

Nature:DNA重复序列是否致病取决于什么?

  DNA重复序列在人类基因组中是很常见的。重复序列已经被提出作为一种进化机制,但是它们可能与人类疾病相关。现在,马克斯-普朗克分子遗传学研究所和Charité – Universitätsmedizin Berlin的科学家已经证明,DNA重复序列是否与人类疾病相关,取决于它们在基因组中的位置,序

AluPCR:用重复序列引物扩增来源复杂的人DNA

引言  聚合酶链反应PCR使不同来源的特异核酸片段的分离及分析发生了革命,但应用PCR分 离,分析特定DNA区域需要了解靶区域的边侧序列,这使扩增局限于已知DNA序列。我 们研究了从复杂的人和其他种DNA混合物中扩增未知DNA序列。特别是,我们应用PCR 分离出了在啮齿类细胞背景中含有人染色体片段的

Cell-Rep:DNA序列重复会引发遗传性疾病

  近日,来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示,DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定,最终会引发遗传性疾病的发生,比如Freidreich征和亨廷顿病等,相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。  研究者认为,当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA复制过程中形成长的重复

Cell-Rep:DNA序列重复会引发遗传性疾病

  近日,来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示,DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定,最终会引发遗传性疾病的发生,比如Freidreich征和亨廷顿病等,相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。  研究者认为,当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA复制过程中形成长的重复

Science:重磅!定制分子有望治疗DNA重复序列导致的疾病

  弗里德希氏共济失调(Friedreich's ataxia)是一种罕见的致命性遗传疾病。与至少40种其他的遗传疾病(比如脆性 X 染色体综合征和一些肌肉萎缩症类型)一样,它是由阻止蛋白正确形成的DNA重复序列导致的。这些DNA重复序列能够含有上百个相同的短DNA序列(如GAAGAAGAA

核糖体DNA的重复单元的序列同质性

在大型的rDNA序列,rDNA的重复单元之间的多态性非常低,这表明rDNA的串联阵列通过协同进化演变。在对9种果蝇的5S串联重复序列区域彼此进行比较后得出的结果表明,因这一区域插入和删除较为频繁,在5'端以及3'端两侧发现有保守序列。他们可能在DNA复制或通过基因转换的过程中发生新合

低度重复序列的概念

低度重复序列在单倍体基因组中只出现一次或数次,因而复性速度很慢。单拷贝顺序在基因组中占50-80%,如人基因组中,大约有60-65%的顺序属于这一类。单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息,编码各种不同功能的蛋白质。尚不清楚单拷贝基因的确切数字,但是是有其在单拷贝顺序中只有一小部份用来编码各种蛋白质,其他

反向重复[序列]的定义

存在于双链核酸分子中排列顺序方向相反的一段核苷酸序列。

中度重复序列的概念

中度重复序列(moderately repetitive sequence )一般是非编码序列,有十个到几百个拷贝,如 rRNA基因和 tRNA 基因等。这类重复序列的平均长度大约为 300bp ,往往构成序列家族,常以回文序列形式出现在基因组的许多位置上,有些同单一序列间隔排列。大部分中度重复序列

简单重复序列的概念

简单重复序列(Simple Sequence Repeat,简称SSR),是指重复单位长度和碱基组成基本一致,只 有少数基因出现微小的差异的一类短串联重复序列。

Alu重复序列的概念

中文名称Alu重复序列英文名称Alu repetitive sequence;Alu family定  义哺乳动物和人基因组中的一种中等重复序列,因该序列中有限制性内切酶Alu的切点而得名。应用学科遗传学(一级学科),基因组学(二级学科)

高度重复序列的概念

高度重复序列是一组基因序列,在基因组中重复频率高,可达百万(10^6)以上,因此复性速度很快。在基因组中所占比例随种属而异,约占10-60%,在人基因组中约占20%。

串联重复[序列]的定义

中文名称串联重复[序列]英文名称tandem repeat定  义首尾相连的重复序列。应用学科遗传学(一级学科),基因组学(二级学科)

关于核糖体DNA重复单元的序列同质性介绍

  在大型的rDNA序列,rDNA的重复单元之间的多态性非常低,这表明rDNA的串联阵列通过协同进化演变。在对9种果蝇的5S串联重复序列区域彼此进行比较后得出的结果表明,因这一区域插入和删除较为频繁,在5'端以及3'端两侧发现有保守序列。他们可能在DNA复制或通过基因转换的过程中发生

高度重复序列的结构特点

倒位(反向)重复序列这种重复顺序复性速度极快,即使在极稀的DNA浓度下,也能很快复性,因此又称零时复性部分,约占人基因组的5%。反向重复序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。变性后再复性时,同一条链内的互补的拷贝可以形成链内碱基配对,形成发夹式或“+”字形结构。倒位重复(即两个互

散在重复序列的定义

散在重复序列是与串联重复序列的组织形式不同的另一类重复序列,是散在方式分布于基因组内的散在重复序列。

末端反向重复[序列]的定义

中文名称末端反向重复[序列]英文名称inverted terminal repeat;ITR定  义排列顺序相反的、等同的或密切相关的核苷酸序列。常出现于某些转座子的末端。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),核酸与基因(二级学科)

长末端重复序列的定义

长末端重复序列(long terminal repeats,LTRs)是相同的DNA序列,重复数百或数千次发现在两端retrotransposons或前病毒的DNA由反转录的RNA逆转录病毒。

散在重复序列的概念

散在重复序列是与串联重复序列的组织形式不同的另一类重复序列,是散在方式分布于基因组内的散在重复序列。

简单重复序列的功能特点

SSR 标记具有高度重复性、丰富的多态性、共显性、高度可靠性等优点,但由于其需要对所研究物种的一系列微卫星位点进行克隆和测序分析,以便设计相应的引物,这是非常费时、费力和代价昂贵的工作,没有足够的投资、人力和时间,是不可能实现的,因而给它的利用带来了一定困难。

同向重复[序列]的概念

中文名称同向重复[序列]英文名称direct repeat定  义核苷酸排列次序一致的重复序列。应用学科遗传学(一级学科),基因组学(二级学科)

长散在重复序列的概念

中文名称长散在重复序列英文名称long interspersed repeated sequences定  义以散在方式分布于基因组中的较长的重复序列。重复序列的单元长度在1000bp以上。常具有转座活性。应用学科遗传学(一级学科),基因组学(二级学科)

短散在重复序列的概念

中文名称短散在重复序列英文名称SHORT INTERSPERSED REPEATED SEQUENCE定  义以散在方式分布于基因组中的较短的重复序列。重复序列单元长度在50BP以下。应用学科遗传学(一级学科),基因组学(二级学科)

细胞化学词汇末端反向重复[序列]

中文名称:末端反向重复[序列]英文名称:inverted terminal repeat;ITR定  义:排列顺序相反的、等同的或密切相关的核苷酸序列。常出现于某些转座子的末端。应用学科:生物化学与分子生物学(一级学科),核酸与基因(二级学科)

DNA微序列技术

·         Protocols for Making Drosophila Arrays (Stanford U.)Detailed protocol for making arrays including PCR Amplification of cDNAs for Printing, 

DNA-序列分析技术

试剂、试剂盒 琼脂糖TE 水饱和酚无水乙醇70%乙醇TEMED测序酶溴化乙锭仪器、耗材 电泳仪离心管离心机冰浴箱恒温板DNA 测序仪

DNA-序列分析技术

DNA序列分析技术可用于:(1)分析物种的遗传多样性;(2)鉴定新的物种;(3)用于比较基因组学。实验方法原理本节描述运用Perkin-Elmer 公司的373 和377 型全自动DNA 测序仪进行双链DNA 测序的方法。热循环测序反应使用 Applied Biosystems Inc.的DyeDe

DNA序列测定技术

DNA序列测定技术序列测定的技术和策略Sanger双脱氧链终止法Maxam-Gilbert DNA化学降解法测序策略  目前应用的两种快速序列测定技术是Sanger等(1977)提出的酶法及Maxam和Gilbert(1977)提出的化学降解法。虽然其原理大相径庭,但这两种方法都是同样生成互相独立的

DNA-序列分析技术

            实验方法原理 本节描述运用Perkin-Elmer 公司的373 和377 型全自动DNA 测序仪进行双链DNA 测序的方法。热循环测序反应使用 Applied Biosystems Inc.的DyeDeoy TM Terminator