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天昊基因·启动1%优生工程助力优生一级预防

据统计,单基因遗传病目前已发现超8000种,综合发病率超1/100(远超唐氏综合征发病率1/800),大多数单基因遗传病具有高致死、致残、致畸的严重后果,仅有5%可通过药物治疗,但治疗费用极其昂贵(如美国FDA批准的首个小儿脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma,治疗费用为210万美元)。 以常染色体隐性遗传病为例,如夫妻双方恰巧是同一致病基因突变携带者,孕育的子女有25%的概率是患儿,且这类患儿在常规产检中难以发现,直至患儿出生才能被发现。 扩展性携带者筛查(Expanded Carrier Screening, ECS)是指在孕前/早孕期,针对男女双方进行多种遗传病基因突变的携带者筛查,属于出生缺陷一级预防,可有效避免由于隐性遗传病导致的出生缺陷患儿的产生,相比于以往对于特定人群进行单一病种检测的方法,ECS的效率更高,防控效果更好。 天昊基因携手南京市妇幼保健院---江苏省首家出生缺陷精准防控研究中心,共同启动......阅读全文

天昊基因 · 启动1%优生工程 助力优生一级预防

  据统计,单基因遗传病目前已发现超8000种,综合发病率超1/100(远超唐氏综合征发病率1/800),大多数单基因遗传病具有高致死、致残、致畸的严重后果,仅有5%可通过药物治疗,但治疗费用极其昂贵(如美国FDA批准的首个小儿脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma,治疗费用为210万美元)。  

亿昊基因与Congenica开启战略合作

  纽约GenomeWeb近日报道称:英国生物信息学公司Congenica周三公布已与北京亿昊基因签署战略合作协议,亿昊基因将把Sapientia临床基因组信息分析平台应用于中国定义健康基线的世界级的大型基因组研究“万人先锋”项目。亿昊基因创始人兼CEO莫维克先生在接受媒体采访时提到“Sapient

基因测序纳入医保 二胎优生有望普及

  基因检测技术是生命科学和生物技术发展的重大革命。为加快基因检测技术普及惠民,推动重大创新成果产业化,近段时间,湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。  贵州省:《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》  日前,贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持政策。政策

优生四项、优生五项是什么?

在备孕或者做试管婴儿治疗前,医生大多都会建议夫妇到医院做个孕前检查,检查中有一个必查项目叫做优生优育四项,那么为什么要做这个检查呢?不做可以吗?小编今天就跟大家一起来聊聊这个话题。什么是优生四项?所谓“优生四项检测”,也就是“感染四项检测”,主要是检查准备怀孕的女性母体是否有弓形体(Toxoplas

优生优育——TORCH检测

 TORCH,指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体,它是一组病原微生物的英文名称缩写,其中T(Toxoplasma)是弓形虫、R(Rubella.Virus)是风疹病毒、C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞、H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹I/II型、O即o

陆昊在河北天津调研

   6月28日~29日,自然资源部部长陆昊在河北省、天津市就“大棚房”非法占用耕地和围填海管控、滨海湿地恢复保护等进行调研。  28日,陆昊一行来到河北省廊坊市大厂县、天津市武清区,实地查看多处以设施农业为名违法占用耕地的“大棚房”清理整治现场,详细了解由于近几年对“大棚房”违法占地视而不见、监管

TORCH检测与优生优育

一、原理:   TORCH是指一组病原微生物的英文名称缩写。T即(刚地弓形虫或弓形虫),O即(其他病原微生物),R即(风疹病毒),C即(巨细胞病毒),H即(单纯疱疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型)。  这组病原体常可通过胎盘传给胎儿,引起围产期感染,导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等各种异常结果,因此受到广

优生四项是什么?

所有准备怀孕的妇女都应该进行优生四项的检查,主要检查母亲体内是否有弓形虫病毒、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒这四种病毒的感染现象。那么到底优生四项检查的目的是什么,老公是否也需要参加检查呢?优生四项是什么临床中常做的优生四项检查,包括弓形虫,风疹病毒,巨细胞病毒,单纯疱疹病毒。1、弓形虫:人畜共

基因工程要素

基因工程要素:包括外源DNA,载体分子,工具酶和受体细胞等。

优生四项检测的意义

一、优生四项(五项)检测的简介所谓“优生四项检测”,也就是“感染四项检测”,主要是检查准备怀孕的女性母体是否有弓形体(Toxoplasmosis)、风疹(Rubella)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus)和单纯疱疹病毒(Herpes simplex virus)感染。观察的指标是母体血清