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Nature最新成果:外显子测序找到罕见基因突变

来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变,会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用,同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果,尤其是APOC3 保护性基因突变(降低甘油三酯水平和心脏病发作的风险)的发现,重新将我们焦点拉回到了异常的甘油三酯代谢,后者能作为任何年龄段重要的心脏病发作风险因素。 这项大型外显子测序研究成果公布在本周的Nature(12月11日)杂志上。 早在四十年前,一组研究人员就曾完成了一项与新研究相似的探索,当时Joseph Goldstein等人曾分析了上百位60岁前心脏病发作的患者,寻找他们血液中血脂的水平,结果他们发现高总胆固醇水平是早发性心脏病发作主要的异常标志之一。这项工作令Joseph Goldstein和他的同事Michael Brown获得了诺贝尔奖,他们当时除了发现......阅读全文

“好胆固醇”真的能防治心血管疾病吗?

  提高高密度脂蛋白(HDL,也称“好胆固醇”)的水平,多年以来一直被认为能够预防心脏病和中风的发生,但是日前发表的一项新研究对这个观点提出了挑战。这一新发现不但与我们的常识相悖,而且可能帮助解释为什么目前没有药物能通过提高HDL水平来降低因心脏病导致的死亡风险。  HDL被认为能够帮助清理血液中的

多篇研究解读胆固醇的“好”/“坏”角色!

  随着科学家们对胆固醇研究的深入,科学界关于胆固醇的角色一直众说纷纭,传统认为,好胆固醇,即高密度脂蛋白胆固醇(HDL)对机体健康有益,而低密度脂蛋白(LDL)—坏胆固醇对机体健康有害;但有研究就对近632000名加拿大成年人进行研究发现,机体中最低水平的“好胆固醇”的个体在五年内由于心脏病或者中

科学家改变肝脏基因的功能可降低心脏病发作风险

  最近,美国哈佛干细胞研究所(HSCI)与宾夕法尼亚大学科学家合作,通过基因组剪辑技术,转变一种叫做PCSK9的肝脏基因的功能,从而降低心脏病发作风险。据物理学家组织网报道,动物实验表明,只需打一针就能永久降低小鼠体内胆固醇水平,使心脏病发作风险降低40%到90%。相关论文发表在美国心脏协会杂志《

这种血液检测,“揪出”潜在心脏病

  12月20日,一篇发表在《美国心脏病学会杂志》(Journal of the American College of Cardiology)的研究显示:一个便宜的血液测试可以判断那些看似健康实际有高风险心脏病的患者。专家表示,这种血液检测比仅仅检查血压和胆固醇来评估心脏风险更好。  英国爱丁堡大

控制胆固醇水平应从年青时开始

  有些人认为,青年人胆固醇水平异常无关紧要,将来再治也不迟。但美国科研人员的新研究显示,如果青年人胆固醇水平异常,他们在40多岁后患心脏病的风险会提高,因此控制胆固醇水平宜趁早。   加州大学旧金山分校的研究人员在美国学术刊物《内科学文献》上报告说,他们从1985年开始,对来自美

“好胆固醇”,真的越高越好吗?

  该研究囊括了近632000名加拿大成年人,发现最低水平的“好胆固醇”——高密度脂蛋白胆固醇(HDL)者五年内由于心脏病或者中风的死亡率更高,与此同时,他们因肿瘤或者其他疾病死亡的比例也比普通人高。  此外,没有证据表明非常高水平的HDL是可取的(高于90mg/dL)。研究发现,与HDL水平处于中

盘点:幸运儿才有的8项基因突变,你有吗?

  人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。  有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接

维生素D的新发现

    维生素D是独一无二的,它的作用与荷尔蒙影响细胞功能和基因表达紧密结合。我们现在知道,维生素D的受体遍布全身,包括大脑,在那里维生素D会刺激提升情绪的神经激素——血清素的合成。此外,在过去的许多年里,研究人员发现大量的证据确定维生素D能够保护身体对抗相当多种疾病的进程。&n

罕见基因突变让心脏病走开

   科学家发现一种罕见基因突变可使人不易患心脏病。我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体,或者每天都吃大量的培根,然而他们却依然看起来很健康。如今,研究人员发现,这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他

Cell揭示肠道菌群对健康的大影响

  结合4000多名患者的临床研究及动物模型研究,克利夫兰诊所(Cleveland Clinic)的研究人员第一次证实,肠道细菌可以改变血小板功能,及心脏病发作和中风一类血栓相关疾病的风险。  当人体摄入胆碱(choline,在肉和蛋黄一类的动物产品中富含这种营养物质)时,肠道细菌会发挥作用分解它,

超敏肌钙蛋白T用于预测心脏病突发风险

高度灵敏的心脏肌钙蛋白T (hs-cTnT)是一种用于诊断心脏病突发的相对较新的生物标记物,在血液中检测到它的时间可比测量肌钙蛋白的原有方法早几个小时。研究显示,因胸痛前来急诊室的病人如果血液生物标记物hs-cTnT的水平检测不到,且心电图没有显示血流受限的迹象,那么30天内心脏病突发的风险微乎其微

将胆固醇降至新生儿水平可降低心脏疾病风险

  根据一项最新研究将胆固醇降至新生儿水平可以显著减少心血管疾病风险。  虽然之前有研究表明降低胆固醇水平与心脏病发生风险下降有关,但是也有一些证据质疑非常低的胆固醇水平是否有益。  在这项最新研究中,来自伦敦帝国学院的科学家们对超过5000名参与降胆固醇试验的参与者的数据进行了分析。这些降胆固醇试

抵抗衰老新策略!利用骨桥蛋白让老年的血液焕发青春

  年轻的血液似乎具有治愈能力,但是我们如何在不依赖供者捐血的情形下使用这种血液呢?最近科学家发现一种让造血干细胞保持年轻的蛋白可能有帮助。科学家将年轻的小鼠和年老的小鼠缝合在一起,让它们共享血液循环系统,从而发现了年轻血液能够焕发青春的性质。这一令人毛骨悚然的实验让年轻血液的这一性质吸引了众人的目

红肉在肠道细菌代谢物可导致心血管疾病

  在同时进行的几项研究中,美国克利夫兰诊所的研究人员发现了新机制可以阐明经常吃红肉导致心脏病风险上升的原因和方式,以及肠道细菌在这一过程中所起的作用。  由医学博士Stanley Hazen领导的这项研究建立在先前的研究基础上,该研究表明氧化三甲胺(TMAO,一种肠道细菌在消化过程中产生的副产物)

Neurology:LDL胆固醇过低或增加出血性中风的风险

  目前的指南建议降低胆固醇,以降低心脏病风险。在一项新的为期9年的研究中,来自中国和美国的研究人员研究了低密度脂蛋白胆固醇---通常称为“坏”胆固醇---与出血性中风之间的关系,结果发现如果胆固醇下降过低,这可能会增加出血性中风的风险。当血管在大脑中爆裂时,这种类型的中风就会发生。相关研究结果于2

“有害胆固醇”对机体的危害程度与其具体组分有关

  近日,一项刊登在国际杂志International Journal of Nanomedicine上的研究报告中,来自俄亥俄大学等机构的科学家们通过研究发现,相比单纯的LDL(低密度脂蛋白,有害胆固醇)而言,一种特殊的LDL亚群或许能更好地预测机体心脏病的发作。  图片来源:RedAndr/Wi

低密度胆固醇太高了也不好?

  根据最近在ESC2018年大会上发布的一项研究结果,过量的高密度脂蛋白(HDL,或“好”)胆固醇伴随着心脏病以及死亡的发生风险的升高。  该文章的作者,来自埃默里大学医学院的Marc Allard-Ratick博士称:“或许我们应当重新审视我们对HDL的看法。一般情况下医生们都会告诉患者体内HD

研究人员警告:用于诊断心脏病发作的血检存在缺陷

  《英国医学杂志》刚发表的一项研究警告说,用于诊断住院病人心脏病发作(急性心肌梗死)的血液检测可能具有误导性。  在美国南安普敦大学医院连续接受血液检测的2万名患者中,每20名患者中就有1名肌钙蛋白(心脏病发作时释放到血液中的一种蛋白质)水平超过制造商建议的上限。但在这些患者中,大多数人是由于其他

两篇NEJM文章:心脏病的关键遗传突变

  载脂蛋白C3(APOC3)能增加血液中的甘油三酯水平,而后者能导致冠心病患病风险增加。6月18日发表在新英格兰医学杂志(NEJM)上的两项研究,均指出了APOC3基因的变异不仅能降低甘油三酯浓度,而且还能减少心脏疾病的患病风险。  “在医学院的时候,老师告诉我们要重点关注高密度脂蛋白,而不是甘油

“网红”肠微不再可爱,竟通过红肉代谢增加心脏病风险!

   长期以来,大量存在于红肉(如牛肉、羊肉等)里的左旋肉碱曾一度与胆碱和卵磷脂一起被认为属于营养成分,但最新发表在《European Heart Journal(欧洲心脏期刊)》上的一项研究发现,与白肉或非肉类蛋白质来源的饮食相比,以红肉作为蛋白质主要来源的饮食会显著升高循环中TMAO的水平,而T

关于胆固醇 你不得不知道的事实

  胆固醇对你的健康至关重要,因此了解不同种类的胆固醇及如何影响它们的含量至关重要,一名心脏病专家如是说。  “好的胆固醇——高密度脂蛋白(HDL)可以回收体内的胆固醇和脂肪。”Alex Garton博士说道,他是位于宾夕法尼亚中部的PinnacleHealth心血管病研究所一名非侵入性心脏病学专家

我也说说反式脂肪酸

  这几天网上热谈反式脂肪酸,其实,反式脂肪酸不是什么新东西,前几年已经热炒过,不知什么原因现在又被拿出来再炒一次。借此机会,也提醒各位博友,针对某个话题的热炒,我们头脑不要发热、盲从,要科学地分析。接下来我们就说说脂肪的事。  从化学结构上来看,脂肪是由一个甘油分子和连接在上面的三个分子的脂肪酸组

新研究确定导致糖尿病并发症和心脏病的“罪魁祸首”

  【与糖尿病并发症和心脏病增加相关的蛋白质已经确定】来自盐湖城山间医疗中心心脏研究所的最新研究发现,与糖尿病患者的糖化血红蛋白水平变化密切相关的蛋白途径已确定,两项相关研究的发现为新的研究带来了新方向,这些研究将有助于医疗保健提供者了解这些联系,并确定早期干预和预防心脏病或糖尿病并发症的方法。  

关闭“基因”可以安全有效降低低密度胆固醇

   伦敦帝国理工学院的研究人员发起了一次试验, 他们表示根据病人的个人需要,附加他汀类药物或者不用,使用,inclisiran 进行一年两次的治疗,可以安全有效的减少与高胆固醇有关的心脏病和中风的风险。  “患者和临床医生都对这些初步结果感到满意,” 伦敦帝国理工学院 Kausik 雷教授说道。 

成人心血管病始于童年儿童期肥胖是最大风险

   儿童和青少年肥胖已经成为一种流行病。众所周知,成人肥胖与许多心血管疾病的危险因素有关,包括高血压、睡眠呼吸暂停、胰岛素抵抗和糖尿病,以及血液中高水平的脂肪和胆固醇,一项长期研究发现,在最年轻患者群中肥胖对心脏病风险影响最大。而许多研究也表明,儿童期肥胖与成人肥胖密切相关,肥胖对身体的许多负面影

《Nature》:2017引用最多的年度论文

  生物通报道:近期Nature杂志展开了2017年度的年终大盘点,包括多项具有影响力的科学事件,年度图片,以及科学人物。同时杂志也列出了学术媒体,大众媒体,以及预印媒体中最受关注的论文:  1月-3月  Evolocumab and Clinical Outcomes in Patients wi

量化心肌钙蛋白的变化能更早诊断心脏病突发

在一项可靠的临床研究中,科研人员已确定心肌钙蛋白水平的精确变化量,这一参数是早期诊断心脏病突发(心肌梗塞(MI))所必需的,从而改进了已通过FDA认证的血液检验产品。贝克曼库尔特诊断公司(Pea, CA, USA)宣布其大规模多中心研究的成果已发表,该研究利用了用于辅助诊断心肌梗塞的“Access

母乳喂养可以降低母亲患心脏病的长期风险

  据最新研究结果显示,母乳喂养婴儿的女性在晚年患心脏病的可能性较小。研究还表明,母乳喂养时间越长,对心脏健康的保护作用越强。这些发现为母乳喂养的长期健康益处提供了进一步的证据,表明应鼓励妇女尽可能这样做。图片来源:http://cn.bing.com/  此前已有研究表明,母乳喂养可以降低女性患产

“放弃”他汀类药物有了新证据

   近日,来自美国、爱尔兰、意大利、瑞典、法国和日本等国的17位医生发表的一篇综述文章称,胆固醇或“坏”胆固醇水平高与心脏病无关,并要求医生“放弃”使用他汀类药物。  一直以来,高水平的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)被认为是引发心脏病的主要原因,心脏病最主要的“杀手”之一。  然而,一项基于大约

医改进行时:农村重大疾病保障试点病种将扩容

  6月28日,卫生部2011年推进农村居民重大疾病医疗保障试点工作会议在江苏省江阴市召开。卫生部部长陈竺在会上提出,今年9月底前,提高农村儿童白血病、先天性心脏病医疗保障水平工作要全面推开。优先考虑将乳腺癌、宫颈癌、农村重性精神病、终末期肾病和耐多药肺结核等病种纳入试点范围。有条件的地区,还应考虑