Nature最新成果:外显子测序找到罕见基因突变

来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变,会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用,同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果,尤其是APOC3 保护性基因突变(降低甘油三酯水平和心脏病发作的风险)的发现,重新将我们焦点拉回到了异常的甘油三酯代谢,后者能作为任何年龄段重要的心脏病发作风险因素。 这项大型外显子测序研究成果公布在本周的Nature(12月11日)杂志上。 早在四十年前,一组研究人员就曾完成了一项与新研究相似的探索,当时Joseph Goldstein等人曾分析了上百位60岁前心脏病发作的患者,寻找他们血液中血脂的水平,结果他们发现高总胆固醇水平是早发性心脏病发作主要的异常标志之一。这项工作令Joseph Goldstein和他的同事Michael Brown获得了诺贝尔奖,他们当时除了发现......阅读全文

通过握力可以预测心脏病

  这里有一个出奇简单而且低技术含量的方法,它可以预测心脏的发作或者中风的发生:测量你们的握力。来自17个不同国家涉及近14万     人的大量研究发现,握力与死亡之间有一种清晰且确定的联系,尤其是对于心脏病和中风来说。这比血压测量能更好地预测,而且是一种更加便宜、快捷的方式,方     便医生筛选

高原心脏病的诊断检查

  1.慢性高原心脏病的诊断依据  (1)在平原地区无心血管及呼吸系统慢性病,移居高原后逐渐或突然出现心慌气促、胸闷乏力、头痛头晕等症状,同时具备下列表现之一者:①心界明显扩大(增大20%以上),心前区有Ⅱ级以上收缩期心杂音,且杂音有变化性大的特征者。②心电图、X线及超声心动图显示有以右室肥厚为主的

贫血性心脏病的诊断

  关于贫血性心脏病的诊断国内外尚无统一标准。我们认为可按下述步骤,建立诊断。  1前提条件  长期慢性贫血患者HB接近或低于70g/L,应该疑诊贫血性心脏病。  2必备条件  患者HB达到前提条件,并且具有下述一项条件,可以初步诊断贫血性心脏病或与其他心脏病并存;  ①影像学检查证明心脏扩大;  

JAMA:运动饮料诱发心脏病

  能量饮料已经是许多人熟悉的日常饮料,也有许多研究发现长期饮用含糖饮料会带来健康风险,似乎偶尔喝一次不会有问题。但是最新研究发现,哪怕是喝一灌如摇滚明星(RockStar)或红牛的能量饮料,就会增加心脏病的风险,这听起来有点夸张,不过这就是最近国际著名医学期刊JAMA的最新研究结果。  大约450

别把胸痹误诊为心脏病

现行的中医学疾病诊断标准把胸痹等同于冠心病,在中医临床上造成了很多的误诊和误治,几乎所有的学者都遵从这一观点。实际上,中医学的疾病概念胸痹指的是胸廓的疾病,属于经病,而不是脏病。病位不在心脏,古代论述的胸痹在证候学特征与规律预后与心脏病(如真心痛、心痹等)有非常明显的区别,古人也作了疾病的鉴别,如某

口腔细菌增加心脏病风险

全球约1/3的死亡是由心脏病造成的,遗传和环境风险因素共同导致了心脏病。2月14日,一项发表于eLife的研究表明,感染导致牙龈疾病和口臭的细菌可能会增加患心脏病的风险。这项研究提出了一个潜在的危险因素,医生可以据此筛查、识别有心脏病风险的个体。这也表明,针对口腔具核梭杆菌定植或感染的治疗,可能有助

甲亢性心脏病的诊断

  由于甲亢性心脏病的临床表现没有显著的特异性,所以易与其他心血管疾病混淆,造成临床上的误诊或漏诊,特别在老年人中。一方面,患者多有长期的心血管病史(如冠心病、高心病或肺心病等),且甲亢的典型症状又缺如,就掩盖了甲亢性心脏病的表现,造成心血管治疗效果不佳甚或无效,同时也延误了甲亢的治疗时间;另一方面

铁的决定水平

参考值 9.0~30.0umol/L    决定水平 临床意义及措施    8.0umol/L 等于或低于此水平,多与缺铁性贫血有关,但作此诊断前,还需证明RBC为小细胞低血色素性且伴有总铁结合力(TIBC)的升高。如果TIBC升高不明显,则血清转铁蛋白降低也有利于此种诊断。  3.9.4umol/

钠的决定水平

参考值 135-145mmol/L    决定水平 临床意义及措施   115mmol/L 等于或低于此水平可发生精神错乱、疲劳、头疼恶心、呕吐和厌食,在110mmol/L时,病人极易发生抽搐、半昏迷和昏迷,故在测定值降至115mmol/L时,应尽快确定其严重程度,并及时进行治疗。    133mm

磷的决定水平

参考值 0.96~1.62mmol/L  决定水平 临床意义及措施    0.48mmol/L 等于及低于此值,往往与溶血性贫血有关,应考虑多种治疗方法进行治疗。     0.81mmol/L 此值在参考范围下限以下,低于此值且有高血钙情况时,支持甲状旁腺机能亢进的诊断。    1.62mmol/L

镁的决定水平

参考值 0.6~1.2mmol/L     决定水平 临床意义及措施     0.60mmol/L 等于或低于此水平时,常有虚弱、易怒、痉挛、震颤等症状,若有上述临床症状并伴有血清镁症降,则应给予适当的治疗。     1.00mmol/L 此值在参考范围以内,如果低镁被认为是临床症状的起因,则测定值

钾的决定水平

参考值 3.5~5.3mmol/L   3.0 mmol/L 此值低于参考范围下限,若测定值低于此值,可能会出现虚弱、地高辛中毒和(或)心律失常,应予以合适的治疗。  5.8 mmol/L 此值高于参考范围上限。首先应排除试管内溶血造成的高钾。若测定值高于此值,应借助其他试验查找高钾原因,并考虑是否

水平电泳仪

水平电泳是分子生物学研究的基础手段,适用于核酸分析、纯化及制备等实验。·模具一次成型,全槽透明,耐冲击、耐高温、耐腐蚀、不漏液。  ·缓冲容量充足,既可以起到良好的冷却效果,又可以使电泳过程中PH值保持稳定。  ·可拆卸电极架,使电极的维修及更换更加方便、快捷、安全。  ·有效防止槽内液体挥发或触电

转录水平的调控

该模型认为在整合基因的5’端连接着一段具有高度专一性的DNA序列,称之为传感基因。在传感基因上有该基因编码的传感蛋白。外来信号分子和传感蛋白结合相互作用形成复合物。该复合物作用于和它相邻的综合基因组,亦称受体基因,而转录产生mRNA,后者翻译成激活蛋白。这些激活蛋白能识别位于结构基因(SG) 前面的

水平脱色摇床简介

   水平脱色摇床是一种温度可控的恒温培养箱和振荡器相结合的生化仪器,广泛用于对温度和振荡频率有较高要求的细菌培养等实验研究,给实验室提供一个安静的实验环境。水平脱色摇床为水平旋转工作方式,主要用于电泳凝胶分离谱带的固定,硝酸银染色的固定,染色,显影等放射自显影实验中X光底片的显影,定影。电泳转移后

检测水平直接决定了生产和生活水平

  日本人向以严谨精细著称,但其实这未必要归因到什么“民族性格”上。  一家中国大型建筑安装集团企业的老总对笔者讲过这样一个故事。他让集团下属子公司的技术人员去日本观摩,技术人员们发现,日本的预制板安装起来显得十分简便,从卡车上卸下预制板,按图纸上的标号,基本上就能直接安装到建筑上。这一点让他们惊叹

2020煤炭清洁高效利用重点领域标杆水平和基准水平发布

  近日,国家发展改革委、工业和信息化部、生态环境部、住房和城乡建设部、市场监管总局、国家能源局发布《煤炭清洁高效利用重点领域标杆水平和基准水平(2022年版)》。各省、自治区、直辖市、新疆生产建设兵团发展改革委、工业和信息化主管部门、生态环境厅(局)、住房和城乡建设厅(委、管委、局)、市场监管局(

研究显示流感增加心脏病风险

新一期美国《新英格兰医学杂志》发布的一项研究显示,流感会显著增加心脏病发作的风险,尤其是在患流感的第一周。 加拿大临床评估科学研究所等机构的研究人员分析了2009年至2014年间加拿大安大略省近2万成年流感患者的健康数据,其中364人因心脏病发作住院治疗。结果发现,急性呼吸道感染特别是流感与急性

怎样检查风湿性心脏病?

  1.查体  根据所侵犯的瓣膜的不同,查体时出现相应的体征,晚期则表现为心功能失代偿或并发症的体征。  (1)心脏普遍增大,心动过速与体温不成比例,心尖部第一心音减弱,舒张期奔马律。心尖部Ⅱ级以上高调,收缩全期杂音,并可有柔和、短促的低调舒张中期杂音;  (2)双肺底可出现细湿啰音等心力衰竭体征;

怎样预防先天性心脏病?

  1.适龄婚育  医学已经证明,35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加。因此最好在35岁以前生育。如果无法做到这一点,那么建议高龄孕妇必须接受严格的围产期医学观察与保健。  2.准备要孩子前要做好心理、生理状态的调节  如果准妈妈有吸烟、饮酒等习惯,最好至少在怀孕前半年就要停止。  3.加

能量饮料或增加心脏病风险

  据报道,能量饮料会导致血压升高以及“战逃反应”激素释放,从而导致心脏问题。在一项双盲实验中,研究人员对比了25名年轻、健康的志愿者在饮用能量饮料和对照剂如咖啡因和瓜拉那之后的反应。   研究人员在11月8日发表于《美国医学协会志》的成果中表示,尽管两种饮料都会让血压升高,并提高去甲肾上腺素应激激

失眠导致心脏病危险增加45%

  《循环》杂志网络版刊登挪威一项新研究发现,失眠不仅会导致睡不好觉,而且会使心脏病危险增加45%。    新研究中,挪威科技大学拉尔斯·埃里克·洛桑德博士及其研究小组收集了参加1995—1997年挪威一项全国健康调查的近53000名男女参试者的相关数据,并通过问卷调查研究了参试者的睡眠习惯。在

研究显示流感增加心脏病风险

  新华社华盛顿1月24日电 新一期美国《新英格兰医学杂志》发布的一项研究显示,流感会显著增加心脏病发作的风险,尤其是在患流感的第一周。   加拿大临床评估科学研究所等机构的研究人员分析了2009年至2014年间加拿大安大略省近2万成年流感患者的健康数据,其中364人因心脏病发作住院治疗。结果发现

“垃圾基因”或可治疗心脏病

   美国加州大学洛杉矶分校和霍华德休斯医学研究所的科学家近日发现,LeXis这个“垃圾DNA”并不是一无是处,或许可以使用它来治疗心脏病。研究成果日前发表在Circulation杂志上。  研究人员成功地使用了一种抑制胆固醇水平的基因作为治疗方法,目的是减少家族性高胆固醇血症引起的血小板增多。在临

如何诊断高血压性心脏病?

  1.病史  有高血压病史。  2.临床表现  在心功能代偿期仅有高血压的一般症状;当心功能代偿不全时,可出现左心衰竭的症状,轻者仅于劳累后出现呼吸困难,重者则出现端坐呼吸、心源性哮喘,甚至发生急性肺水肿;久病患者可发生右心衰竭最终导致全心衰竭。  3.体格检查  发现心尖搏动增强呈抬举性,心界向

肺源性心脏病的诊断

  患者有慢支、肺气肿、其他肺胸疾病或肺血管病变,引起肺动脉高压、右心室增大或右心功能不全表现,如颈静脉怒张、肝肿大压痛、肝颈反流征阳、下肢浮肿等,并有前述的心电图、X线表现,参考超声心动图、肺功能或其他检查,可以作出诊断。

甲亢性心脏病的症状体征

  1.甲亢与心律失常甲亢时心律失常最常见,包括窦性心动过速、房性期前收缩、阵发性心动过速、心室扑动、心房纤颤,其中最常见者为房颤。据报道,大约有5%~15%甲亢患者并发房颤,随年龄的增长发生率升高。部分病人可以房颤为惟一症状而就诊。一个大型研究提示,新近发生的房颤有近1%是由甲亢所致,而13%的原

高原心脏病的发病原因

  高原心脏病多发生于平原移居于高原或由中度海拔到更高海拔处的居民,其发病率随海拔高度的升高而增高,本症除低氧个体差异外,劳累,寒冷,呼吸道感染常为诱发因素。

科学研究触发海豹心脏病

  在智利偏僻的瓜佛岛上工作的野生动物医生发现,5只南美毛皮海豹幼崽出现了一种名为心肌症的致命心脏损害。这些小海豹曾被捕获,并放入袋子中超过30分钟,这是检查小海豹的标准实践。   作为瓜佛岛正在进行的一项生物调查项目的一部分,研究人员在4年里捕捉和释放毛皮海豹,并且没有出现任何与捕捉囚禁相关的死

心脏病“免疫”者启发新疗法

  美国《纽约时报》报道称,一些人群的罕见基因突变使他们很难受到心脏病发作的影响,这一现象正在指导研究人员研发可能帮助普通公众的新药物。  目前,正在进行临床测试的这些药物旨在模仿个体中不能自然产生的一种叫作ANGPTL3蛋白的物质。该蛋白质负责对从血液中清除甘油三酯和其他脂肪分子的酶进行调控,研究