二倍体人类基因组的首次全面分析
2003年人类基因组测序的完成可谓生命科学史上的一个里程碑。然而，这个项目并非没有缺陷。最终组装好的序列，也就是人们所说的参考基因组，是由单倍体序列组成，但是人类基因组却是二倍体的。 近日，美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析，并将其结果发表在《Nature Methods》上。这项工作由西奈山伊坎研究所领导，对DNA样品直接进行人类全基因组测序，而无需将DNA克隆到细菌中。 这项工作涉及到两种技术：Pacific Biosciences的SMRT测序仪，以及BioNano开发的Irys仪器。PacBio用户之前证明，SMRT测序无需参考基因组的指导，也能实现人类全基因组的组装，这要归功于它的读长能够跨越结构上复杂的区域。同时，结合Irys的数据，研究人员能够将基因组组装成更大的片段。Irys不能以单碱基分辨率读取DNA，但在DNA分子上添加荧光标记，从而提供了大的结构元件的排列信息。 这两种技术都......阅读全文
聚焦基因组组装 至今最大组装竞赛寻找最优基因组指标
2013年7月23日，由华大基因和BioMed Cental联合创办的开放式期刊《GigaScience》发表了当前最大、最系统的基因组组装过程及评价结果。在第二届Assemblathon竞赛中，共有21个团队基于由三种不同的测序技术所得的鸟、鱼和蛇的未组装基因组数据，提交了43个组装结果
版纳园提出基于稀疏图结构的基因组组装改进方法
全基因组组装工作是生物信息领域最基础也是最难的课题之一。长久以来，这项工作的实现需要耗用极大量计算机内存。 曾在中科院西双版纳热带植物园动植物关系研究组工作的叶承羲（现为美国马里兰大学计算机系计算生物方向博士研究生）在该园工作期间内，提出一新颖简洁的算法解决了这一难题。2012年4月，叶承
研究发现全新全基因组组装方法
十年前，Illumina基因组测序技术进入市场时，前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今，第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 英国时间12月9日，《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 这篇论文只有两位作者，
新篇章：单细胞基因组从头组装
随着单碱基精度和读取长度的提高，利用批量样本的单分子长读测序技术已广泛应用于基因组组装。通常，长读测序组装需要大量的DNA(通常来自数百万个细胞的几微克)，因此大多数人类基因组组装被限制在批量基因组测序数据集，而没有保持单个细胞之间潜在的遗传异质性。然而，这在许多情况下是不切实际的。相比之下，单细胞
基因组组装可缩短至几分钟？
当今，研究人员通常依赖新一代测序仪，将独特的DNA碱基序列（只有四个）翻译成字母：A，G，C和T。而DNA链长达数十亿个碱基，这些机器可产生非常短的读数，一次大约50至300个字符。为了从这些字母中提取信息，科学家们需要重建基因组的位置——这个过程类似于重建一本书中文本片段的句子和段落。 但
单分子测序改善微生物基因组组装
美国国家生物防卫分析和反制中心的研究人员近日在《Genome Biology》上发表文章，介绍了SMRT技术在微生物基因组组装上的应用。他们认为，单分子测序数据能降低测序费用，并带来更多完整的基因组，改善微生物基因组数据库的质量。 随着测序费用的不断下降，测序项目的数量也在不断上升。G
Nature：胚胎发育早期基因组的组装特征
最新研究表明，卵母细胞受精后立即会出现DNA活性和非活性区域的分化，该现象甚至在基因被激活之前就已经出现。该研究将有助于更好地了解单个受精卵母细胞发育成由许多不同细胞类型组成的完整生物体的机制。相关结果发表在Nature杂志上。受精卵最终会发育成一个完整的，由数万亿个具有多种功能的细胞组成的有机
中国农大玉米基因组组装取得重大突破
玉米是一种重要的作物，具有高水平的基因组多样性和杂种优势。先前发布了典型雌性系B73的基因组序列。7月30日，中国农业大学教授赖锦盛研究组在Nature Genetics在线发表研究论文，报告了相应的雄性代表系Mo17的从头基因组装配。图片源自网络 B73/Mo17是许多遗传和分子研究中最常见
长读长测序技术：拯救基因组组装项目
随着高精度长读长测序技术的出现，基因组难以组装的状态正在改变。《Nature Methods》杂志上近日发表了一篇文章，介绍了基因组组装项目如何受益于这种技术。 自测序技术问世以来，利用DNA序列的片段来组装人类、动植物或微生物的基因组就一直是难题。许多参考基因组都存在缺陷，如组装错误或存在缺
中国大豆基因组公布并发现该基因组组装错误
大豆是重要的粮食经济作物，为人类提供了主要的油料和蛋白资源。大豆起源于中国，古称“菽”，约在5000年前由其野生种驯化而来，随后广泛传播于世界各地。大豆在引种和改良过程中产生了遗传瓶颈效应，使来自不同主产区的大豆品种间具有显著的遗传变异。目前，我们广泛采用的大豆参考基因组来源于美国品种“Will