NatureCommunications：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
几年前，西班牙癌症研究中心（CNIO）的人类遗传学组主任Javier Benítez，接到了从普尔塔-耶罗大学医院的心脏病学单位的一位医生打来的电话。这个医生正在治疗患有罕见的癌症的两兄弟。这两人都患有心脏血管肉瘤（CAS）。遗传学专家能做些什么吗？当时他们进行的一些尝试并不成功。他们不得不等待现代基因组分析技术来发现兄弟们的遗传问题。最新的研究发现在蛋白POT1的编码基因上面的突变会导致家族性的心血管肉瘤，并往往伴随着其他类型的癌症。相关研究发表在《Nature Communications》上。 Javier Benítez的研究组最近又重新评估了患有心脏血管肉瘤的这两兄弟。在他们的外显子测序后发现，这种病的病因与POT1蛋白的编码基因上的突变有关。POT1是一种与端粒和端粒酶相关的蛋白质。这个蛋白参与了染色体末端的端粒的保护性复合体，而且它最近被确定与另两种遗传性肿瘤（恶性黑色素瘤和家族性胶质瘤）存在关联。该CNIO......阅读全文
血管肉瘤的介绍
血管肉瘤也称恶性血管内皮瘤，是由血管内皮细胞或向血管内皮细胞方向分化的间叶细胞发生的恶性肿瘤，较少见。肿瘤细胞在一定程度上具有正常内皮细胞的形态和功能特点。
什么是血管肉瘤？
血管肉瘤也称恶性血管内皮瘤，是由血管内皮细胞或向血管内皮细胞方向分化的间叶细胞发生的恶性肿瘤，较少见。肿瘤细胞在一定程度上具有正常内皮细胞的形态和功能特点。 可发生于任何年龄，成人多见，少数为先天性。好发于皮肤、皮下、肌肉和骨组织，也可发生于口腔、纵隔和腹膜后等部位。常见于四肢、特别是下肢，其
血管肉瘤的鉴别诊断
应注意与单发性血管球瘤、Kaposi肉瘤鉴别。本病与单发性血管球瘤不同，损害较大，细胞增生不规则，胞核多形。与Kaposi肉瘤也要区别，但后者血管增生更加明显，内皮细胞更加突入管腔，几乎经常有红细胞溢出。在恶性血管内皮细胞
血管肉瘤的鉴别诊断
应注意与单发性血管球瘤、Kaposi肉瘤鉴别。本病与单发性血管球瘤不同，损害较大，细胞增生不规则，胞核多形。与Kaposi肉瘤也要区别，但后者血管增生更加明显，内皮细胞更加突入管腔，几乎经常有红细胞溢出。在恶性血管内皮细胞瘤中，血管腔比较突出，同时网状纤维染色时，可见网状纤维与瘤细胞的关系完全不
血管肉瘤的临床表现
可发生于任何年龄，成人多见，少数为先天性。好发于皮肤、皮下、肌肉和骨组织，也可发生于口腔、纵隔和腹膜后等部位。常见于四肢、特别是下肢，其次为躯干、头、颈部。通常是单发，大小不一，直径为1～4cm，质硬，呈结节状或斑块，表面皮肤正常，偶见静脉曲张或毛细血管扩张。有时表现为良性。边界清楚，生长缓慢。
上皮样血管肉瘤病例分析
1 临床资料 患者男， 64 岁。头枕部肿物 5 年余，增大 3 个 月。患者5 年前发现头枕部肿物，约3 cm ×2 cm 大 小，未行特殊处理3 个月前发现肿物增大，无红肿热 痛，在院外行“火针”针刺治疗，火针穿刺后包块渗 出黄色液体，随后用拔火罐方式拔出少量瘀血，每隔 1 周治疗1
血管肉瘤的临床表现
可发生于任何年龄，成人多见，少数为先天性。好发于皮肤、皮下、肌肉和骨组织，也可发生于口腔、纵隔和腹膜后等部位。常见于四肢、特别是下肢，其次为躯干、头、颈部。通常是单发，大小不一，直径为1～4cm，质硬，呈结节状或斑块，表面皮肤正常，偶见静脉曲张或毛细血管扩张。有时表现为良性。边界清楚，生长缓慢。
血管肉瘤的诊断及鉴别诊断
诊断 主要靠组织病理检查明确诊断。网状纤维染色对此肿瘤的诊断有相当价值。 鉴别诊断 应注意与单发性血管球瘤、Kaposi肉瘤鉴别。本病与单发性血管球瘤不同，损害较大，细胞增生不规则，胞核多形。与Kaposi肉瘤也要区别，但后者血管增生更加明显，内皮细胞更加突入管腔，几乎经常有红细胞溢出。在
原发性肾上腺血管肉瘤病例分析
1.病例资料 患者，男，52岁。B超体检发现左侧肾上腺占位，性质不明。既往有胆囊切除史。 CT检查：上腹部CT平扫显示左侧肾上腺区一类圆形肿块，大小约12.4×10.7×10.9 cm，边界清楚，密度不均匀，肿块边缘示少许结节状钙化灶，左肾受压下移。增强扫描肿块实质呈轻度不均匀强化，边缘可见迂曲
血管肉瘤的临床表现及诊断
临床表现 可发生于任何年龄，成人多见，少数为先天性。好发于皮肤、皮下、肌肉和骨组织，也可发生于口腔、纵隔和腹膜后等部位。常见于四肢、特别是下肢，其次为躯干、头、颈部。通常是单发，大小不一，直径为1～4cm，质硬，呈结节状或斑块，表面皮肤正常，偶见静脉曲张或毛细血管扩张。有时表现为良性。边界清楚