NatureCommunications：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
几年前，西班牙癌症研究中心（CNIO）的人类遗传学组主任Javier Benítez，接到了从普尔塔-耶罗大学医院的心脏病学单位的一位医生打来的电话。这个医生正在治疗患有罕见的癌症的两兄弟。这两人都患有心脏血管肉瘤（CAS）。遗传学专家能做些什么吗？当时他们进行的一些尝试并不成功。他们不得不等待现代基因组分析技术来发现兄弟们的遗传问题。最新的研究发现在蛋白POT1的编码基因上面的突变会导致家族性的心血管肉瘤，并往往伴随着其他类型的癌症。相关研究发表在《Nature Communications》上。 Javier Benítez的研究组最近又重新评估了患有心脏血管肉瘤的这两兄弟。在他们的外显子测序后发现，这种病的病因与POT1蛋白的编码基因上的突变有关。POT1是一种与端粒和端粒酶相关的蛋白质。这个蛋白参与了染色体末端的端粒的保护性复合体，而且它最近被确定与另两种遗传性肿瘤（恶性黑色素瘤和家族性胶质瘤）存在关联。该CNIO......阅读全文
血管肉瘤的介绍
血管肉瘤也称恶性血管内皮瘤，是由血管内皮细胞或向血管内皮细胞方向分化的间叶细胞发生的恶性肿瘤，较少见。肿瘤细胞在一定程度上具有正常内皮细胞的形态和功能特点。
什么是血管肉瘤？
血管肉瘤也称恶性血管内皮瘤，是由血管内皮细胞或向血管内皮细胞方向分化的间叶细胞发生的恶性肿瘤，较少见。肿瘤细胞在一定程度上具有正常内皮细胞的形态和功能特点。 可发生于任何年龄，成人多见，少数为先天性。好发于皮肤、皮下、肌肉和骨组织，也可发生于口腔、纵隔和腹膜后等部位。常见于四肢、特别是下肢，其
血管肉瘤的鉴别诊断
应注意与单发性血管球瘤、Kaposi肉瘤鉴别。本病与单发性血管球瘤不同，损害较大，细胞增生不规则，胞核多形。与Kaposi肉瘤也要区别，但后者血管增生更加明显，内皮细胞更加突入管腔，几乎经常有红细胞溢出。在恶性血管内皮细胞
血管肉瘤的鉴别诊断
应注意与单发性血管球瘤、Kaposi肉瘤鉴别。本病与单发性血管球瘤不同，损害较大，细胞增生不规则，胞核多形。与Kaposi肉瘤也要区别，但后者血管增生更加明显，内皮细胞更加突入管腔，几乎经常有红细胞溢出。在恶性血管内皮细胞瘤中，血管腔比较突出，同时网状纤维染色时，可见网状纤维与瘤细胞的关系完全不
上皮样血管肉瘤病例分析
1 临床资料 患者男， 64 岁。头枕部肿物 5 年余，增大 3 个 月。患者5 年前发现头枕部肿物，约3 cm ×2 cm 大 小，未行特殊处理3 个月前发现肿物增大，无红肿热 痛，在院外行“火针”针刺治疗，火针穿刺后包块渗 出黄色液体，随后用拔火罐方式拔出少量瘀血，每隔 1 周治疗1
血管肉瘤的临床表现
可发生于任何年龄，成人多见，少数为先天性。好发于皮肤、皮下、肌肉和骨组织，也可发生于口腔、纵隔和腹膜后等部位。常见于四肢、特别是下肢，其次为躯干、头、颈部。通常是单发，大小不一，直径为1～4cm，质硬，呈结节状或斑块，表面皮肤正常，偶见静脉曲张或毛细血管扩张。有时表现为良性。边界清楚，生长缓慢。
血管肉瘤的临床表现
可发生于任何年龄，成人多见，少数为先天性。好发于皮肤、皮下、肌肉和骨组织，也可发生于口腔、纵隔和腹膜后等部位。常见于四肢、特别是下肢，其次为躯干、头、颈部。通常是单发，大小不一，直径为1～4cm，质硬，呈结节状或斑块，表面皮肤正常，偶见静脉曲张或毛细血管扩张。有时表现为良性。边界清楚，生长缓慢。
特定基因突变促进心血管疾病发展
据发表在《自然·心血管研究》上的一项新研究，西班牙卡洛斯三世国家心血管研究中心（CNIC）的一个研究小组与美国研究机构合作，已经证明编码蛋白p53基因的获得性突变，将促进动脉粥样硬化性心血管疾病的发展。 p53被称为基因组守护者，通过调节多种细胞功能以响应细胞应激，有助于维持细胞内遗传物质的完
特定基因突变促进心血管疾病发展
据发表在《自然·心血管研究》上的一项新研究，西班牙卡洛斯三世国家心血管研究中心（CNIC）的一个研究小组与美国研究机构合作，已经证明编码蛋白p53基因的获得性突变，将促进动脉粥样硬化性心血管疾病的发展。 p53被称为基因组守护者，通过调节多种细胞功能以响应细胞应激，有助于维持细胞内遗传物质的完整
原发性肾上腺血管肉瘤病例分析
1.病例资料 患者，男，52岁。B超体检发现左侧肾上腺占位，性质不明。既往有胆囊切除史。 CT检查：上腹部CT平扫显示左侧肾上腺区一类圆形肿块，大小约12.4×10.7×10.9 cm，边界清楚，密度不均匀，肿块边缘示少许结节状钙化灶，左肾受压下移。增强扫描肿块实质呈轻度不均匀强化，边缘可见迂曲
血管肉瘤的诊断及鉴别诊断
诊断 主要靠组织病理检查明确诊断。网状纤维染色对此肿瘤的诊断有相当价值。 鉴别诊断 应注意与单发性血管球瘤、Kaposi肉瘤鉴别。本病与单发性血管球瘤不同，损害较大，细胞增生不规则，胞核多形。与Kaposi肉瘤也要区别，但后者血管增生更加明显，内皮细胞更加突入管腔，几乎经常有红细胞溢出。在
多普勒超声诊断心包血管肉瘤病例分析
患者女，58岁。因“反复胸闷伴心悸1周”入院。查体：心率105次/分，心前区无隆起，心尖搏动位置正常，未触及震颤，心界向两边扩大，心律齐，心音低顿。心脏超声心动图显示：各房室内径正常，室间隔及左室后壁厚度、运动幅度正常，各瓣膜形态、回声、开闭正常，房室间隔回声连续，各瓣膜区未探及明显异常血流信号，左
血管肉瘤的临床表现及诊断
临床表现 可发生于任何年龄，成人多见，少数为先天性。好发于皮肤、皮下、肌肉和骨组织，也可发生于口腔、纵隔和腹膜后等部位。常见于四肢、特别是下肢，其次为躯干、头、颈部。通常是单发，大小不一，直径为1～4cm，质硬，呈结节状或斑块，表面皮肤正常，偶见静脉曲张或毛细血管扩张。有时表现为良性。边界清楚
血管肉瘤的临床表现及诊断
临床表现 可发生于任何年龄，成人多见，少数为先天性。好发于皮肤、皮下、肌肉和骨组织，也可发生于口腔、纵隔和腹膜后等部位。常见于四肢、特别是下肢，其次为躯干、头、颈部。通常是单发，大小不一，直径为1～4cm，质硬，呈结节状或斑块，表面皮肤正常，偶见静脉曲张或毛细血管扩张。有时表现为良性。边界清楚
原发性后纵隔血管肉瘤病例分析
患者男，19岁，因“左侧背部进行性增大肿块2月余”，门诊以“胸壁肿物”收住入院。入院体检：左侧后胸壁可见大小约10 cm×6 cm×3 cm肿物，质地硬，活动性差，周围界限不清。 行胸部CT显示：左侧后上胸壁不规则软组织肿块，最大截面约6.4 cm×8.8 cm，病变部分凸向肺野，内可见斑点
Nature－Communications：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
几年前，西班牙癌症研究中心（CNIO）的人类遗传学组主任Javier Benítez，接到了从普尔塔-耶罗大学医院的心脏病学单位的一位医生打来的电话。这个医生正在治疗患有罕见的癌症的两兄弟。这两人都患有心脏血管肉瘤（CAS）。遗传学专家能做些什么吗？当时他们进行的一些尝试并不成功。他们不得不等待
血管肉瘤的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 应注意与单发性血管球瘤、Kaposi肉瘤鉴别。本病与单发性血管球瘤不同，损害较大，细胞增生不规则，胞核多形。与Kaposi肉瘤也要区别，但后者血管增生更加明显，内皮细胞更加突入管腔，几乎经常有红细胞溢出。在恶性血管内皮细胞瘤中，血管腔比较突出，同时网状纤维染色时，可见网状纤维与瘤细胞
血管肉瘤的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 应注意与单发性血管球瘤、Kaposi肉瘤鉴别。本病与单发性血管球瘤不同，损害较大，细胞增生不规则，胞核多形。与Kaposi肉瘤也要区别，但后者血管增生更加明显，内皮细胞更加突入管腔，几乎经常有红细胞溢出。在恶性血管内皮细胞瘤中，血管腔比较突出，同时网状纤维染色时，可见网状纤维与瘤细胞
一例右心房血管肉瘤病例分析
病例资料：患者男，38岁。胸闷伴剑突下疼痛3天。入院查体：神志清，心率112次/min，律齐，心音低钝，未闻及明显病理性杂音。头颅+胸部CT检查示：右心房巨大占位，无转移（图1）。超声心动图示：中等量心包积液，右心房内一6.3cm×4.5cm占位，有蒂连于前瓣瓣环，活动度较大（图2）。2015年2月
超声诊断乳腺巨大血管肉瘤病例分析
患者女，46岁，因发现右胸壁肿块2年，明显增大伴皮肤破溃出血半年就诊。5年前因右乳血管瘤于外院行右乳全切术。体格检查：右胸壁见长7 cm弧形手术疤痕，疤痕处见暗红色肿块向体表凸起，扪及质韧，边界不清，活动度差，直径10 cm左右，肿块局部有破溃出血（图1）。 图1 乳腺肿块大体图 触诊有压痛，腋窝未
关于血管肉瘤的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 主要靠组织病理检查明确诊断。网状纤维染色对此肿瘤的诊断有相当价值。 鉴别诊断 应注意与单发性血管球瘤、Kaposi肉瘤鉴别。本病与单发性血管球瘤不同，损害较大，细胞增生不规则，胞核多形。与Kaposi肉瘤也要区别，但后者血管增生更加明显，内皮细胞更加突入管腔，几乎经常有红细胞溢出。在
一种基因突变或致5种血管病
全基因组关联研究显示，染色体6p24上常见的遗传变异能增加5种血管疾病的风险：冠状动脉疾病、偏头痛、颈动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压。但人们一直不清楚背后的原因。在日前出版的《细胞》杂志上，研究人员揭示了这种DNA变异如何提高被称为内皮素-1（EDN1）的基因活性，EDN1会促进血管收缩和动
右心原发性血管肉瘤MRI表现病例分析
1.病例简介 男，23岁，主诉：间断胸痛7年，加重伴胸闷、气短1周。心脏彩色多普勒超声示右心见大块稍强回声充满于房室腔内，其内见散在低回声，边界不清，形态不规则，大小约9.0 cm×4.3 cm。心血管磁共振成像（cardio vascular MR，CMR）示：右心房、右心室有巨大占位性肿物，
一例原发肺血管肉瘤病例分析
患者，男，58岁，农民，因“痰中带血1周，加重2 d”于2013年11月28日入院。患者于入院1周前无诱因出现痰中带血，色鲜红，量少，1~2次/d，无胸痛，未治疗。2 d前开始处现咯血，色鲜红或暗红，夹杂血块，每日3~10次/d，无吞咽困难，无潮热盗汗，来我院就诊，查肺部CT示“两肺多发结节状影，心
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
这种导致肥胖的基因突变能降低心血管疾病风险
肥胖通常与低密度脂蛋白（LDL），即“坏”胆固醇水平升高，以及心血管疾病风险增加有关。但一项针对数千名肥胖症患者的分析发现，由MC4R基因相对罕见的变异而导致肥胖的人，其LDL水平较低，患心脏病的概率也低于身体质量指数（BMI）相似的同龄人。相关研究10月16日发表于《自然-医学》。“尽管突变携带者
关于血管肉瘤的并发症和治疗的介绍
并发症 血管肉瘤发生转移，主要是通过淋巴和血液转移。 治疗 尽可能施行肿瘤局部广泛切除，局部切除不彻底者可加放疗以辅助治疗，尽管如此肿瘤复发率仍较高，约有半数患者引流区淋巴结肿大，手术常需同时施行淋巴结清扫，此肿瘤发病率低，对化疗是否有效，尚不肯定。
基因定点突变知识
实验原理基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择30-35bp长度
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部
基因突变的诱变机制移码突变
诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。