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第六届遗传咨询师培训班精华盘点

第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授,四川省人民医院的杨正林副院长,第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。 龚瑶琴:单基因突变的类型与遗传模式 龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因发现和功能研究工作,她首先介绍了单基因病的定义和主要类型,通过分析家系图向学员细致讲解了常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点和再发风险。接着龚教授介绍了碱基替换、缺失/插入、动态突变三种主要的基因突变类型,并结合多个案例向学员讲解应如何对基因检测结果进行解读,并强调了解读过程中需要特别注意的几个问题。 杨正林:眼睛单基因疾病的早期诊断与遗传咨询 杨正林教授从人类遗传学的发展历程引入,谈及当今成本直线下降的测序技术和人类基因组计划。杨教授从眼睛的生理结构等基础知识讲起,分......阅读全文

25日直播|兴隆湖科学大讲堂——杨正林开讲

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499214.shtm 直播时间:2023年4月25日(周二)上午09:30——12:00 直播平台: 科学网APP (科学网微博直播间链接) 科学网微博 科

杨崇林《Science》发现细胞凋亡重要机制

  主要论文   1). Qinfang Shen, Fengsong Qin, Zhiyang Gao, Jie Cui, Hui Xiao, Zhiheng Xu, and Chonglin Yang, 2009, Adenine Nucleotide Translocator Coope

杨正红:以科研的态度做分析仪器

  编者按:近年来,新材料不断涌现,各种有序介孔分子筛、微孔分子筛、金属-有机框架等不断地被合成出来,新材料的孔分析技术也随之得到了飞跃式发展。2015年8月,国际化学领域最权威的国际纯粹与应用化学联合会(IUPAC)公布了最新的比表面积和孔径的气体吸附分析规范,这是自该机构于1985年颁

学生林灵:追思可亲可敬的恩师杨芃原先生

恩师从教四十余年,桃李遍布大江南北,是这人世间不可多得的好导师! 老师德才兼备,聪慧过人,总能先于时代提出重要的科学问题和研究方向。老师生活朴素,雍容大度,非常关心提携晚辈,真心待人,也总是给予学生最无私的关怀和最真诚的教诲。老师总是嘱咐我们“要用好每一笔科研经费,这是人民的钱”;他总是教导我们“学

杨崇林、郝小江团队Nature子刊解析重要机制

  溶酶体是细胞的资源回收中心,负责清除受伤或垂死的细胞组分。溶酶体会控制自身的生物合成,对环境线索进行应答。不过,人们对这一过程的具体机制还知之甚少。中科院团队九月十二日在Nature Cell Biology杂志上发表文章,揭示了蛋白激酶C调控溶酶体生物合成的分子机制。这篇文章的通讯作者是中科院

北京停售8种不合格食品 美廉美“正林”上黑榜

  市食药监局昨日发布食品安全信息,8种食品不合格在全市停售。其中,北京美廉美连锁商业有限公司木樨园超市销售的“正林”牌琥珀桃仁因过氧化值超标出现在下架名单中。这家超市还检出了北京市香村园食品有限责任公司生产的“港稻”牌草莓果肉月饼、无花果果肉月饼等两种不合格食品。   -全市下架食品名单(部分

杨秀娟:参加第57届德国林岛诺贝尔奖得主大会有感

或许有一天,我能以另外一种身份参加大会  林岛诺贝尔奖得主大会是德国为了在二战后恢复其科技和文化地位而资助的一个国际性会议。自1951年以来,在每年7月初,来自世界各国的诺贝尔奖得主聚集在风光秀丽的博登湖畔的林岛,与挑选出来的优秀科学工作者、博士研究生和青年科学家一起,探讨科学问题。今年会议的主题是

年薪106.45万元的林剑秋辞去海正药业总裁一职

   1月22日消息,近日海正药业董事会于2019年1月21日收到公司总裁林剑秋提交的书面辞职报告。辞去上述职务后,林剑秋仍担任公司董事职务。  据了解,林剑秋因个人原因申请辞去公司总裁职务。公司披露财报显示,林剑秋2017年税前年薪为106.45万元。  海正药业表示根据《公司法》、《上海证券交易

杨立英张晓林:中国基础研究竞争力的定量分析

  中国科学院文献情报中心近期发布了《中国基础研究国际竞争力蓝皮书2015》(以下简称《蓝皮书》)。《蓝皮书》由张晓林研究员担任总策划、杨立英研究员主持,以科研产出为视角,采用定量研究方法,基于汤森路透公司(Thomson Reuters)发布的WoS数据库记录,勾勒出中国国际竞争力的宏观轮廓和基本

杨崇林研究员和王晓晨研究员到昆明动物所做学术报告

  1月24日上午,受“中国科学院和云南省动物模型与人类疾病机理”重点实验室梁斌研究员的邀请,中科院遗传与发育生物学研究所的杨崇林研究员和北京生命研究所的王晓晨研究员为昆明动物所师生作了精彩的学术报告,他们的报告题目分别为Programmed cell killing and clea