第六届遗传咨询师培训班精华盘点
第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授,四川省人民医院的杨正林副院长,第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。 龚瑶琴:单基因突变的类型与遗传模式 龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因发现和功能研究工作,她首先介绍了单基因病的定义和主要类型,通过分析家系图向学员细致讲解了常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点和再发风险。接着龚教授介绍了碱基替换、缺失/插入、动态突变三种主要的基因突变类型,并结合多个案例向学员讲解应如何对基因检测结果进行解读,并强调了解读过程中需要特别注意的几个问题。 杨正林:眼睛单基因疾病的早期诊断与遗传咨询 杨正林教授从人类遗传学的发展历程引入,谈及当今成本直线下降的测序技术和人类基因组计划。杨教授从眼睛的生理结构等基础知识讲起,分......阅读全文
25日直播|兴隆湖科学大讲堂——杨正林开讲
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499214.shtm 直播时间:2023年4月25日(周二)上午09:30——12:00 直播平台: 科学网APP (科学网微博直播间链接) 科学网微博 科
杨崇林《Science》发现细胞凋亡重要机制
主要论文 1). Qinfang Shen, Fengsong Qin, Zhiyang Gao, Jie Cui, Hui Xiao, Zhiheng Xu, and Chonglin Yang, 2009, Adenine Nucleotide Translocator Coope
杨正红:以科研的态度做分析仪器
编者按:近年来,新材料不断涌现,各种有序介孔分子筛、微孔分子筛、金属-有机框架等不断地被合成出来,新材料的孔分析技术也随之得到了飞跃式发展。2015年8月,国际化学领域最权威的国际纯粹与应用化学联合会(IUPAC)公布了最新的比表面积和孔径的气体吸附分析规范,这是自该机构于1985年颁
杨振林等人合作1天2篇Cell及Science
在植物免疫研究中,NLR抗病蛋白(核苷酸结合和富亮氨酸重复序列受体)是植物抵御病原体入侵的关键组成部分。这些蛋白通过识别病原体分泌的效应因子,诱导NLR的寡聚化形成抗病小体,并通过调节细胞质内的钙离子水平以启动免疫反应。其中,一类至关重要的NLR被称为“helper” NLR(hNLR),它们与
杨善林院士:强化基础研究,夯实AI“领跑”根基
杨善林,管理科学与信息系统工程专家、中国工程院院士,长期从事决策科学与智能系统技术领域的科学研究和人才培养工作。获国家科技进步奖二等奖2项、教育部自然科学奖一等奖1项、教育部人文社会科学奖一等奖1项、省部级科学技术进步奖一等奖8项。获全国五一劳动奖章、首届全国创新争先奖、国家级高等学校教学名师奖
杨崇林、郝小江团队Nature子刊解析重要机制
溶酶体是细胞的资源回收中心,负责清除受伤或垂死的细胞组分。溶酶体会控制自身的生物合成,对环境线索进行应答。不过,人们对这一过程的具体机制还知之甚少。中科院团队九月十二日在Nature Cell Biology杂志上发表文章,揭示了蛋白激酶C调控溶酶体生物合成的分子机制。这篇文章的通讯作者是中科院
学生林灵:追思可亲可敬的恩师杨芃原先生
恩师从教四十余年,桃李遍布大江南北,是这人世间不可多得的好导师! 老师德才兼备,聪慧过人,总能先于时代提出重要的科学问题和研究方向。老师生活朴素,雍容大度,非常关心提携晚辈,真心待人,也总是给予学生最无私的关怀和最真诚的教诲。老师总是嘱咐我们“要用好每一笔科研经费,这是人民的钱”;他总是教导我们“学
北京停售8种不合格食品-美廉美“正林”上黑榜
市食药监局昨日发布食品安全信息,8种食品不合格在全市停售。其中,北京美廉美连锁商业有限公司木樨园超市销售的“正林”牌琥珀桃仁因过氧化值超标出现在下架名单中。这家超市还检出了北京市香村园食品有限责任公司生产的“港稻”牌草莓果肉月饼、无花果果肉月饼等两种不合格食品。 -全市下架食品名单(部分)
年薪106.45万元的林剑秋辞去海正药业总裁一职
1月22日消息,近日海正药业董事会于2019年1月21日收到公司总裁林剑秋提交的书面辞职报告。辞去上述职务后,林剑秋仍担任公司董事职务。 据了解,林剑秋因个人原因申请辞去公司总裁职务。公司披露财报显示,林剑秋2017年税前年薪为106.45万元。 海正药业表示根据《公司法》、《上海证券交易
杨秀娟:参加第57届德国林岛诺贝尔奖得主大会有感
或许有一天,我能以另外一种身份参加大会 林岛诺贝尔奖得主大会是德国为了在二战后恢复其科技和文化地位而资助的一个国际性会议。自1951年以来,在每年7月初,来自世界各国的诺贝尔奖得主聚集在风光秀丽的博登湖畔的林岛,与挑选出来的优秀科学工作者、博士研究生和青年科学家一起,探讨科学问题。今年会议的主题是
杨立英张晓林:中国基础研究竞争力的定量分析
中国科学院文献情报中心近期发布了《中国基础研究国际竞争力蓝皮书2015》(以下简称《蓝皮书》)。《蓝皮书》由张晓林研究员担任总策划、杨立英研究员主持,以科研产出为视角,采用定量研究方法,基于汤森路透公司(Thomson Reuters)发布的WoS数据库记录,勾勒出中国国际竞争力的宏观轮廓和基本
纪念杨叔子院士,华科大成立“杨叔子班”
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507938.shtm“科学人文总相宜,大先生风范长存。”9月5日杨叔子院士诞辰90周年纪念会在华中科技大学(以下简称华科大)举行。纪念会上华科大首届“杨叔子班”亮相,来自华科大9个学院的33名学生获评杨叔
杨崇林研究员和王晓晨研究员到昆明动物所做学术报告
1月24日上午,受“中国科学院和云南省动物模型与人类疾病机理”重点实验室梁斌研究员的邀请,中科院遗传与发育生物学研究所的杨崇林研究员和北京生命研究所的王晓晨研究员为昆明动物所师生作了精彩的学术报告,他们的报告题目分别为Programmed cell killing and clea
2018基金委化学部“优青”评审专家名单中含多位院士杰青
分析测试百科网讯 近日,2018年度基金委化学科学部优秀青年科学基金评审会专家名单公布,共计134位专家,含多位院士杰青。 优秀青年科学基金项目评审会专家名单: 薄志山,卜显和,蔡宗苇,车顺爱,陈春英,陈弓,陈敏东,陈胜利,陈威,陈玉,褚良银,戴家银,丁建东,丁克,段春迎,樊卫斌,范青华,方
中国医学科学院杨啸林:“中国尿计划”推动生物医学数据生态建设
2025年4月13日,“中国尿计划”第二次学术研究会在中国医学科学院基础医学研究所召开,会议采用线上线下结合的方式,吸引了北京、上海、深圳等多地近200位业界学者参与。值此之际,分析测试百科网专访了项目参与单位——中国医学科学院基础医学研究所的杨啸林副教授,请杨啸林副教授从生物医学数据管理视角,
148人!国自然公布国家重大科研仪器研制项目评审名单
根据国家自然科学基金委员会有关规定,现公布2021年度国家重大科研仪器研制项目评审会议专家名单: 柏连发、蔡新霞、蔡阳健、曹俊诚、曹汛、陈本永、陈波、陈春英、陈刚、陈根祥、陈焕文、陈剑平、陈钱、陈真诚、陈忠、崔军红、戴琼海、单崇新、狄增峰、丁传凡、丁大军、丁立健、杜文莉、樊瑜波、樊仲维、方群、
杨国威/杨剑等揭示细菌细胞收缩注射系统多样性特征
在进化过程中,细菌及其他微生物学可通过其编码的多种分泌系统与宿主相互作用并应对相应的环境改变。细菌细胞外可收缩注射系统(extracellular Contractile Injection System, eCIS),不同于必须锚定在自身细胞膜上的常规CIS系统(如六型分泌系统T6SS),eC
电子科技大学Nature-Genetics发表测序新成果
来自电子科技大学、中科院和新加坡国家眼科中心等机构的研究人员发现,FGD6基因中的一个错义变异提高了息肉状脉络膜血管病变(polypoidal choroidal vasculopathy,PCV)的风险。这一研究发现发布在4月18日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 任
生命科学部2021年度学科评审组会议评审专家名单公布
关于公布生命科学部2021年度学科评审组会议评审专家的通告 生命科学部2021年度学科评审组会议评审专家名单(合计237人) 黄力、王磊、张玉忠、叶邦策、蒋建东、程功、王佑春、孙文献、黄广华、唐鸿志、陈明周、郭岩、孙航、孔照胜、周俭民、滕胜、郑丙莲、薛红卫、丁小余、戴绍军、常缨、葛颂、缪炜、任东
痛别!杨士莪院士
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519406.shtm中国工程院院士、哈尔滨工程大学水声工程学院教授杨士莪,因病医治无效,于2024年3月19日22时58分在哈尔滨逝世,享年93岁。 杨士莪院士。哈尔滨工程大学供图杨士莪院士是
从杨叔子看“大先生”
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508032.shtm 1995年,杨叔子与华中科技大学学生在一起。 图片由杨叔子院士家人提供9月5日,华中科技大学老校长杨叔子院士90周年诞辰,其逝世也近一年。对杨叔子先生89年的人生历程作一个深
生命科学部2019国家自然科学基金项目评审专家名单
近日,基金委生命科学部根据国家自然科学基金相关规定,公布了生命科学部2019年度面青地、基础科学中心项目、重点项目、重点国际(地区)合作研究项目等项目。面青地项目白 丽白学军柏连阳彩万志曹金珍常剑波车永胜陈安涛陈大华陈发棣陈 峰陈建国陈建群陈 军陈克平陈丽华陈良怡陈 林陈洛南陈 铭陈 佺陈 拓陈
1100人!上海市2021年度扬帆计划项目通讯评审专家名单
上海市2021年度“科技创新行动计划”扬帆计划项目通讯评审专家名单公布 上海市2021年度“科技创新行动计划”扬帆计划项目通讯评审已结束,现公布参加通讯评审的专家名单。 安红梅、安平、安晓霞、安仲勋、包玉倩、鲍嫣、毕庆贞、卞振锋、卜军、步扬、蔡亮、蔡孟浩、蔡清萍、蔡新波、曹广文、曹丽英、
苏州正衡检测
苏州正衡zenh 苏州正衡检测成立于2008年,是一家国家认可的第三方检测试验机构,实验室通过国家质检总局认可CMA资质,严格按照ISO/IEC 17025体系要求运行,能够独立的向社会出具有公信力的报告。公司检测能力丰富,涵盖可靠性、电磁兼容、材料、化学及安规电学测试。资
海洋科普正起航
在过去的三个月里,中科院海洋研究所与中国科协共同主办在中国科技馆推出“未来海上科学城”活动,海陆互动科普吸引了大批参观者。 今年3月28日,国家旅游局、中国科学院共同发布了首批“中国十大科技旅游基地”名单,由中科院海洋研究所承担的“中国科学院青岛海洋科考船”成为首批入围基地之一。 青岛作为一
正相色谱柱
正相色谱柱
石正丽简介!
石正丽,女,1964年生。1987年武汉大学遗传学本科毕业,1990年中科院武汉病毒所硕士研究生毕业,2000年法国蒙彼利埃第二大学病毒学专业博士研究生毕业。 现任中国科学院武汉病毒研究所研究员。美国微生物科学院院士。 武汉病毒所新发传染病研究中心主任、武汉国家生物安全实验室(四级)副主任、生
石正丽简介
石正丽,女,1964年生。1987年武汉大学遗传学本科毕业,1990年中科院武汉病毒所硕士研究生毕业,2000年法国蒙彼利埃第二大学病毒学专业博士研究生毕业。 现任中国科学院武汉病毒研究所研究员、美国微生物科学院院士、武汉病毒所新发传染病研究中心主任、武汉国家生物安全实验室(四级)副主任、生物
国家基金委最新公布:重大项目评审专家名单
关于公布信息科学部2020年度重大项目会议评审专家组成名单的公告 根据国务院相关规定,现发布国家自然科学基金委员会信息科学部2020年度重大项目会议评审专家组成名单。 Yue Gao、迟学斌、杜文莉、何军、黄河燕、蒋林、刘明、罗均、邱景辉、全智、苏良碧、孙玲玲、王建浦、王均宏、魏志义、晏长岭
地球科学部重点、重点国际合作、NSFCUNEP合作项目评审名单
根据国家自然科学基金委员会相关规定,现将地球科学部重点项目、重点国际(地区)合作研究项目、NSFC-UNEP合作研究项目评审组名单公布如下:安太成、毕新慧、蔡崇法、曹杰、曹龙、沈超、陈法锦、陈汉林、陈利顶、陈显尧、陈小斌、崔鹏、戴志军、党志、邓敏、邓晓华、丁志峰、董发勤、董志军、杜兰、段晚锁、范宣梅