Cell：基因分析预测疾病发生风险

　　根据斯坦福大学医学院的一项新研究，一种能够提炼出大量遗传数据和患者健康记录的新方法可以预测一个人患有常见且致命的心血管疾病的风险。这种通过机器学习的方法迄今为止只被用于预测这腹主动脉瘤的患病风险。

　　基因组测序已经在癌症或罕见病的风险预测中被大量使用。但仍有一个悬而未决的问题：这种方法预测疾病风险的可靠性如何？

　　通常，研究人员和医疗保健提供者使用基因检测来寻找可能对应于特定疾病风险增加的DNA序列。例如，BRCA1和BRCA2基因的突变可能预示着患乳腺癌的风险增加。但是，这种新开发的方法并不像那样。它不是在寻找一个单独的基因或突变，而是寻找一系列复杂的突变模式，以及这些遗传错误如何影响一个人的健康和疾病风险。

　　该研究于9月6日在Cell上发表。

　　腹主动脉瘤是美国第10大杀手，患者的主动脉随着时间的推移慢慢膨胀，直到最终破裂。更糟糕的是，这些类型的动脉瘤很少出现症状。因此，在许多情况下，情况会无声地恶化，因此十分危险。

　　然而，行为改变能够对此有所改善。此前研究发现吸烟和高血压等情况会导致病情的加重，而高水平的HDL有助于降低风险。因此，如果人们尽早地知道他们处于危险之中，就可以理想地调整他们的生活方式，从而避免恶化或完全发作。

　　作者等人设计的方法依赖于他们称之为“不可知学习的分层估计（HEAL）的算法”，该算法分析了来自268名患者的基因组数据，并扫描了大量信息。该算法鉴定出了在患者中发生超突变的60个基因。一些基因在血管功能和动脉瘤发展中发挥作用，但更令人惊讶的是，其他基因与免疫功能的调节相关。这一结果表明这种疾病的突变情况是复杂的。

　　“因此，HEAL可以发现新的研究方向和潜在的治疗目标，如腹主动脉瘤等严重疾病”，作者们说道。