CellRep:新研究揭示神经退行性疾病的发病机制

　　最近一项研究中，弗吉尼亚大学医学院的科学家已经确定了阿尔茨海默氏症，帕金森病和其他神经退行性疾病中特定脑细胞神秘死亡的潜在原因。

　　新的研究表明，由于脑细胞中天然存在的基因变异，细胞可能会死亡，直到最近，这些基因变异被认为是相同的。这种变化称为“体细胞嵌合体”，它可以解释为什么颞叶中的神经元是阿尔茨海默氏症中第一个死亡的神经元，以及为什么多巴胺能神经元是帕金森氏症中第一个死亡的神经元。

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　　在这一研究中，作者等人首次发现了个体脑细胞基因组成的意外变化。这一发现可能不仅有助于解释精神分裂症，还有抑郁症，双相情感障碍，自闭症和其他疾病。

　　进一步，作者发现这种突变会随着时间的推移而累积。根据这一发现，McConnell认为具有显着遗传变异的神经元（称为CNV神经元）可能最容易死亡。这可以解释不同神经退行性疾病中特定神经元的特异性死亡。例如，颞叶中CNV神经元数量最多的人可能会患上阿尔茨海默氏症。

　　McConnell说，需要做更多的工作才能充分了解正在发生的事情。到目前为止，他只研究了大脑额叶皮质中的神经元，他的研究受限于神经元只能在死亡后进行检查这一事实，因此很难进行直接比较。但他很乐于扩大自己的研究范围。