EHJ重磅：中国首个冠心病多基因风险评分模型诞生

　　心血管疾病受环境和遗传因素影响。近十年，基因组学研究已成功发现数百个冠心病以及相关表型的易感基因[1]。

　　在欧洲人群中，已有多个冠心病多基因风险评分（PRS）模型被开发出来[2-5]。既往研究表明PRS能提升传统临床风险评估的准确性[6]。然而，PRS模型在欧洲以外的人群中少有研究，其在亚洲人群的预测效果仍然有待评估。

　　近期，由国家心血管病中心/中国医学科学院阜外医院顾东风院士和鲁向锋教授领衔的研究团队，在《欧洲心脏杂志》（European Heart Journal）发表了中国人群的首个冠心病多基因风险评分模型，并基于前瞻性队列发现其能提升传统临床风险评估模型的再分层能力。

　　在4万人的随访中（平均随访时间13年），高遗传风险者（评分最高的20%）的冠心病发病风险是低遗传风险者（评分最低的20%）的近3倍（HR=2.91）[7]。

研究论文截图

　　心血管疾病被世界卫生组织评定为全球死亡的主要原因。仅2019年（新冠爆发前），就有约1800万人死于心血管疾病，占据全球死亡人数的32%[8]。其中，85%的心血管疾病死因是由于心脏病发作和中风。

　　在我国，由于人口老龄化，以及经济飞速发展衍生的亚健康生活方式、饮食和环境的改变等原因，冠心病的发病率在持续攀升[9]。在2017年，我国冠心病死亡人数比1990年增加了111.7万，增幅接近200%[10]。同期，全球冠心病相关死亡率下降30%，但我国年龄校正的冠心病死亡率增加20.6%。

　　早期预防和干预是控制冠心病发生发展的重要手段。当前，《中国心血管疾病风险评估与管理指南》（下称《指南》）推荐的风险评估模型（China-PAR）是基于传统临床指标，如年龄、饮食和生活习惯等[11]。遗传信息有着可靠和稳定的特性，而临床风险指标多变，遗传风险评分很有可能会提升临床风险评估能力，有着巨大的潜在应用价值。