EHJ重磅：中国首个冠心病多基因风险评分模型诞生
心血管疾病受环境和遗传因素影响。近十年，基因组学研究已成功发现数百个冠心病以及相关表型的易感基因[1]。 在欧洲人群中，已有多个冠心病多基因风险评分（PRS）模型被开发出来[2-5]。既往研究表明PRS能提升传统临床风险评估的准确性[6]。然而，PRS模型在欧洲以外的人群中少有研究，其在亚洲人群的预测效果仍然有待评估。 近期，由国家心血管病中心/中国医学科学院阜外医院顾东风院士和鲁向锋教授领衔的研究团队，在《欧洲心脏杂志》（European Heart Journal）发表了中国人群的首个冠心病多基因风险评分模型，并基于前瞻性队列发现其能提升传统临床风险评估模型的再分层能力。 在4万人的随访中（平均随访时间13年），高遗传风险者（评分最高的20%）的冠心病发病风险是低遗传风险者（评分最低的20%）的近3倍（HR=2.91）[7]。研究论文截图 心血管疾病被世界卫生组织评定为全球死亡的主要原因。仅2019年（新冠爆发前......阅读全文
我国首个冠心病多基因风险评分模型建立
近日，中国科学院院士、国家心血管病中心教授顾东风和该中心教授鲁向锋团队建立了我国首个冠心病多基因风险评分模型，并系统评价了其在冠心病精准预防中的应用价值。该评分可提升冠心病发病风险预测和临床风险分层能力，有助于冠心病的早期预测预警和指导精准防治。研究成果于近日在线发表在《欧洲心脏病杂志》。 《
EHJ重磅：中国首个冠心病多基因风险评分模型诞生
心血管疾病受环境和遗传因素影响。近十年，基因组学研究已成功发现数百个冠心病以及相关表型的易感基因[1]。 在欧洲人群中，已有多个冠心病多基因风险评分（PRS）模型被开发出来[2-5]。既往研究表明PRS能提升传统临床风险评估的准确性[6]。然而，PRS模型在欧洲以外的人群中少有研究，其在亚洲人
EHJ重磅：中国首个冠心病多基因风险评分模型诞生
心血管疾病受环境和遗传因素影响。近十年，基因组学研究已成功发现数百个冠心病以及相关表型的易感基因[1]。 在欧洲人群中，已有多个冠心病多基因风险评分（PRS）模型被开发出来[2-5]。既往研究表明PRS能提升传统临床风险评估的准确性[6]。然而，PRS模型在欧洲以外的人群中少有研究，其在亚洲人
乳糜泻或可使冠心病风险加倍
2014年美国心脏病学会年会（ACC2014） 乳糜泻又称为麦胶性肠病、非热带性脂肪泻，我国在很少见，北美、北欧、澳大利亚发病率较高。发病高峰年龄主要是儿童与青年。在ACC的一项报道中，估计每133个美国人中就有1位乳糜泻患者，这其中有80%的患者尚未得到诊断，甚至误诊为乳糖不耐受或肠
冠心病死亡风险应血糖而异研究概要
首都医科大学附属北京安贞医院周玉杰教授等开展的北京心脏和代谢调查研究表明，在不同类型的冠心病患者中，空腹血糖（FPG）水平与全因死亡之间的关系存在较太差异：在急性心肌梗死患者中两者为U型曲线关系，而在稳定性冠心病患者中，两者无明显关联；而在不稳定性心绞痛患者中，血糖正常者长期死亡率较低，但
新研究强调冠心病风险与吸烟强度相关
长期以来冠心病（CHD）的相对风险增加都与吸烟有关，传统上它们与每天吸烟的数量，吸烟强度和总暴露时间相关。今天在尼古丁和烟草研究中发表的一项研究表明，较长时间内吸食香烟的吸烟者的冠心病风险高于在较短时期内吸烟量相同的吸烟者。 27年来在观察了近12万名参与者的数据后，研究人员发现，吸烟者长期
慢性肾病也应作为冠心病的风险因素
由于糖尿病患者发生的心血管事件发病率高，出现冠心病的机会亦很大，因此糖尿病被认为是冠心病的风险因素而写入预防指南。但慢性肾病（chronic kidney disease，CKD）与冠心病的发生是否有关，目前在冠心病的诊疗指南中还没有被提出。 为了评估慢性肾病是否和糖尿病一样为冠心病的风险因素
新研究发现顶秃会增加患冠心病风险
男性类型的秃发，也称为雄激素源性秃发症（AGA），是脱发的最常见原因。它影响大约30-40％的成年男性，80％的男性在80岁时都可以看到它。 AGA被认为是一种可遗传的雄激素依赖性疾病，其特征是在头皮的顶点和前部区域（太阳穴）不同程度的脱发。最近的一些研究表明，脱发与冠心病的风险有关。这些研究一
受教育水平增加－患冠心病风险降低
近日，一项最新研究发现，增加3.6年的教育（相当于再上一个大学本科）或能降低个体三分之一患心脏病的风险，这种疾病风险降低的程度与短期使用降胆固醇药物所产生的效果类似。 冠心病是因为心脏补给养分的血管中斑块的堆积而引发的一种心脏病，随着时间延续，斑块的积累会引发血管的堵塞，从而就会明显降低心
浅谈HDL胆固醇外排能力与冠心病风险的关系
最新研究显示，HDL功能或胆固醇外排能力较好者发生冠心病的风险低于功能较差者，与其他心血管风险因素无关。研究结果发表于《Lancet Diabetes & Endocrinology》。[Lancet Diabetes Endocrinol 2015 May 26] Danish
研究揭示大豆异黄酮摄入与冠心病风险下降关联
日前，西安交通大学公共卫生学院教授马乐与哈佛大学相关科研人员合作，分析了大豆制品及大豆异黄酮摄入量与冠心病发生之间的关系，发现大豆制品对心血管的保护作用，对于膳食指南的制定和心脏保护剂筛选具有重要的实际价值。相关研究成果在线发表于《循环》。 心血管疾病是全球范围内导致死亡的最主要原因。绝
研究团队揭示大豆异黄酮摄入与冠心病风险下降关联
日前，西安交通大学公共卫生学院教授马乐与哈佛大学相关科研人员合作，分析了大豆制品及大豆异黄酮摄入量与冠心病发生之间的关系，发现大豆制品对心血管的保护作用，对于膳食指南的制定和心脏保护剂筛选具有重要的实际价值。相关研究成果在线发表于《循环》。 心血管疾病是全球范围内导致死亡的最主要原因。绝经前女
科学家开发高效预测个体冠心病风险的新型血检技术
近日，来自乌普萨拉大学的研究人员通过对13000多名患者进行研究开发了一种新型工具，这种工具能够帮助推进稳定性冠心病(stable coronary artery disease，SCAD)患者的治疗，相关研究或有望帮助研究人员开发出治疗冠心病的新型疗法。 图片来源：Uppsala
他汀可降低家族性高胆固醇血症患儿冠心病风险
达拉斯——在儿童或青少年时期开始接受他汀治疗后约10年，一组荷兰家族性高胆固醇血症（FH）患者的心血管事件发生率已较其受累父母在相同年龄的水平显著降低。 当前的欧洲和美国指南中建议，对于有FH分子学或临床诊断且胆固醇水平升高的患儿，应于8岁或10岁开始给予他汀治疗。制定这些指南的依据为
肾结石与女性冠心病风险的适度增加有关但与男性无关
据7月24/31日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露，一个对来自3项研究的数据分析发现，自我报告的肾结石病史与女性中的具有统计显著性的冠心病风险的增加有关，但在男性中则没有明显的显著相关性;这些研究涉及总数超过24万名的参与者。 根据文章的背景资料：“肾结石[肾脏结石]是一种常见病，
具有遗传风险的基因介绍SDHD基因
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
具有遗传风险的基因介绍FANCG基因
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍EPCAM基因
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发
具有遗传风险的基因介绍MITF基因
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍MAX基因
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
具有遗传风险的基因介绍WRN基因
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
具有遗传风险的基因介绍MUTYH基因
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
具有遗传风险的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
具有遗传风险的基因介绍VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
具有遗传风险的基因介绍PDGFRA基因
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
具有遗传风险的基因介绍FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍HFE－基因
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
具有遗传风险的基因介绍KIT基因
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
具有遗传风险的基因介绍SDHA基因
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。